《基因突变与基因重组》看书提纲.doc

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1、《基因突变与基因重组》看书提纲一、基因突变：1、实例——镰刀型细胞贫血症：（1）症状：红细胞呈镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血。（2）病因：基因中的碱基替换。①直接原因：血红蛋白的多肽链上一个谷氨酸变成了结氨酸。②根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因上一个碱基对AT被TA替换。2、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3、时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。4、原因：①外因：物理因素：如紫外线、X射线；化学因素：如亚硝酸、碱基类似物；生物因素：如某些病毒。②内因：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。5、种类

2、：（1）自然突变和人工诱变。（2）显性突变和隐性突变。6、特点：①普遍性：一切生物都可以发生。②随机性：生物个体发育的任何时期和部位。③不定向性：可以产生一个以上的等位基因。④低频性：自然状态下，突变频率很低。人工诱变的突变频率较高，但仍属于低频性⑤多害少利性：但是基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。7、意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。8、基因突变对生物性状的影响：⑴替换：相对而言替换的影响范围较小。根据替换发生的位置分析①替换导致mRNA的原起始密码消失：基因不能表达或从新的起始密码子开始延后翻译②替换导致mRNA的终止密码改变：或为新的终止密码

3、，则蛋白质或性状不改变；或为能决定氨基酸的密码则肽链上多一个氨基酸。③替换导致mRNA的中间部位的密码子改变：由于密码子具有简并性，导致肽链没有发生改变。当然也可能导致一个氨基酸的改变。还可能提前出现终止密码子使翻译提前结束。⑵增添和缺失：相对而言替换的影响范围较大。但在mRNA上增添缺失的碱基的位置和数目很关键。①增添或缺失发生在起始密码子中：不论是多少个碱基，由于没有生物的起始密码子只有一种，都会造成原起始密码消失，使得基因不能表达或延后表达但肽链一定发生了改变。②增添或缺失发生在终止密码子中：由于终止密码有3种，因此可能出现新的终止密码子或新的能决定氨基酸的密码子或终止密码子延后出现

4、或没有终止密码子。但原终止密码子之前的肽链不会改变。③增添或缺失发生在mRNA中间位置：由于密码子具有连续性，因此影响范围较大。若增添或缺失发生在两个密码子之间，则之前的氨基酸序列不会改变；之后的改变则根据增添或缺失的碱基数不同具体分析。增添1个、2个碱基，RNA上的之后密码子数不会改变，但密码子的种类会发生相应的改变如终止密码提前出现，如出现新的密码子改变氨基酸序列；增添3或3的倍数的碱基则有增加1或2个等密码子数，氨基酸序列也发生了改变。缺失1个、2个、3个或3的倍数个碱基分析原理相同。若增添或缺失发生在某个密码子中，则上一个密码子及之前的密码子序列不会改变；之后的改变则根据增添或缺失

5、的碱基数不同具体分析。增添1个、2个碱基，RNA上的之后密码子数不会改变，但密码子的种类发生相应的改变如终止密码提前出现如出现新的密码子改变氨基酸序列；增添3或3的倍数的碱基则有增加1或2个等密码子数，氨基酸序列也发生了改变。缺失1个、2个、3个或3的倍数个碱基分析原理相同。【思考】在某个密码字中增添或缺失3个碱基会造成mRNA上多少个密码子的改变？【总结】⑴DNA分子的碱基对发生改变，蛋白质和生物性状是否改变？不一定，如果发生在非基因片段则不会改变，发生在基因片段则可能改变。⑵基因突变蛋白质是否改变？不一定，密码子具有简并性。但是如果基因中间部位发生突变，一般都会改变了密码子且引起部分氨

6、基酸序列的改变，改变蛋白质的结构和功能；如果突变导致终止密码提前出现将导致翻译提前完成，蛋白质发生大幅度的改变；如果突变导致起始密码子改变将不能翻译或延后翻译，形成的蛋白质改变。⑶基因突变生物性状是否改变？不一定。如果基因突变未导致蛋白质的改变，生物性状不会改变；如果突变产生的是隐性基因，生物性状不会改变；如果突变后由于环境的影响可导致生物性状不会改变。⑷病毒能发生基因突变吗？能。DNA病毒能够发生基因突变；RNA病毒的碱基改变也可以看作是基因突变，并且由于RNA一般是单链，突变频率更高。⑸基因突变一定会影响后代吗？不一定。基因突变若发生在体细胞，这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会通过

7、有性生殖传给后代。基因突变若发生在减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代。⑹基因突变改变基因的种类和数目吗？基因突变产生原基因的等位基因，一般都增加了基因的种类，但未改变染色体上基因的数量和位置。二、基因重组：1、概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2、类型：（1）自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。（2）交叉互换型：四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的等位基因交