基因突变与基因重组

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1、变异：生物的亲代与子代及子代个体之间性状上的差异表现型基因型+环境条件不能遗传的变异（如：晒黑的脸色）（改变）可遗传的变异（如：色盲）来源基因突变染色体变异基因重组诱因（改变）（改变）思考：通过美容手术，纹成弯弯的柳叶眉，这种柳叶眉能遗传吗？1.基因突变和基因重组第5章基因突变及其他变异科学史一1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。正常异常正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…1949年，美国鲍

2、林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。科学史二根本原因是碱基对被替换从而引起基因的分子结构发生了改变产生的。病因：两面凹的圆饼状性状谷氨酸……CTTGAA…………DNAGAA……mRNA正常蛋白质蛋白质GUA…………缬氨酸异常蛋白质镰刀型CATGTA…………病因分析囊性纤维病CFTR基因缺失了3个碱基CFTR蛋白结构异常，导致功能异常患者支气管内黏液增多黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染病因：是碱基数量的缺失从而

3、引起基因的分子结构发生了改变产生的。DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因淀粉分支酶不能正常合成蔗糖不合成为淀粉，蔗糖含量升高淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩（性状：皱粒）编码淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶正常合成蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高淀粉含量高，有效保留水分，豌豆显得圆鼓鼓（性状：圆粒）原因：是碱基数量的增添从而引起基因的分子结构发生了改变产生的。ATCCGTAGGC缺失（正常基因片段）替换增添AACCGTTGGCATTCCGTAAGGCACCGTGGC12345比一比1、基因突变的概念:一、基因

4、突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失,而引起的基因结构的改变。若DNA碱基对替换，是否一定引起蛋白质结构的改变基因结构新基因基因突变的本质是:___________的改变,产生了________.?比一比、查一查ＡＡ甲乙丙丁DNA碱基对替换，不一定引起蛋白质结构的改变。结论:想一想①基因突变发生时间？细胞分裂间期DNA复制时②基因突变可以发生在生殖细胞，也可以发生在体细胞,那么基因突变都会遗传给后代吗？前者可以；后者一般不能。２、基因突变的原因物理因素化学因素生物因素提高突变频率X射线、紫外线等亚硝酸、碱基类似物等某

5、些病毒外因(诱发突变)内因基因结构的可变性(相对稳定)白化病患者有害的基因突变白化玉米苗畸形的雏鸭人类的多指太空椒基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因果蝇的白眼基因果蝇的褐眼基因玉米的皱缩基因小鼠的白化基因突变率2×10－６4×10－53×10－51×10－６1×10－5果蝇约有104对基因，假定每个基因的突变率都是10-5，一个大约有109个果蝇的群体，每一代出现的基因突变数是2×108④低频性：３、基因突变的特点①普遍性：自然界的物种中广泛存在②随机性：不同发育阶段、不同DNA、同一DNA的不同部位⑤多害少利性：③不定向性:一个基因可

6、以产生一个以上的等位基因④低频性：自然界突变率很低：10－5——10-8③不定向性４、基因突变的意义是新基因产生的途径是生物变异的根本来源生物进化的原始材料“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?基因重组1、实验过程PX黄色圆粒绿色皱粒黄色圆粒F1F2黄色圆粒绿色圆粒黄色皱粒绿色皱粒个体数315108101329：3：3：1AabBAaBbAabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换(导致的交换）等位基因1.概念：在生物进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的自由组合。2.类型：②基因自由组

7、合①基因交叉互换二、基因重组3.意义：生物变异的来源之一，对生物多样性有重要意义。非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和aBAB和ab基因突变基因重组本质发生时间及原因条件意义发生可能性基因的分子结构发生改变，产生了新基因，可能出现了新的性状。细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合。四分体时期非姐妹染

8、色单体的交换带来的等位基因的交换。外界条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。有性生殖中非常普遍。突变频率低，但普遍存在。再见，谢