对数量遗传的重新认识-论文.pdf

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1、ol4Io4文／要学棣摘要：目的：揭示数量遗传的奥秘，廓清数量遗传领域中的讹误。方法：通过数学抽象，直观地显示出基因决定性状的誉观规律。结果：1．提供了等位基因平衡图；2．描述了单基因性状的形成；3．描述了多基因性状的形成。讨论：1．不宜用“质量性状”和“数量性状”表述单基因性状和多基因性状；2．不应该用“变员数”或“频数”(即人数)表示所谓的“质量性状”和“数量性状”的“连续”与“不连续”；3．单基因性状不是“2—3个峰”，而是2—3个点；4．多基因性状变异分布不是所谓的“正态分布”，多基因性状

2、与基因型之间是线性关系。5．“正态分布表示性状的连续”是一种误导。关键词：数量遗传；遗传平衡定律；单基因性状；多基因性状遗传学中“多基因遗传”及“群体遗传”的内容又称为数量遗传，基因型，性状指标值则为零，表现为正常；当A为1时，从基因型的频率以往的教科书中有“质量性状”、“数量性状”的提法，又往往采用无为l，性状指标值最大，表现为患者；Aa基因型在完全显性中与AA基因坐标系的图像(“峰”)来表示性状(实际上是人数)，既不科学，又型表现一致(性状指标值最大)，在不完全显性中表型介于从与aa之间不严谨

3、，间或还犯有偷换概念的错误，有必要重新认识一下数量遗传，(性状指标值约为最大值的一半)。在隐性遗传病中，假定A基因在[0，摒弃以往的教科书中一切错误的、不严谨的、含混不清的概念，在遗传1]变化，从基因型的性状指标值为零，表现为正常，aa基因型的性状指学教学中确立数量遗传的科学体系。标值最大，表现为患者。Aa基因型的表型往往与AA型一致，但体内生化1．遗传平衡定律指标可能会有所不同。遗传平衡定律(1awofgeneticequilibrium)指在适合的条件下如果以基因频率为横坐标，以单基因遗传病的

4、数量化指标为纵坐标群体的基因频率代代相传，保持不变，而且不论群体起始基因型频率如作图，得图2。何，经过一代随机交配后，群体的基因型频率将达到平衡，只要平衡条件不变，基因型频率也代代保持不变。在已达到平衡的群体中，遗传平衡定律可用数学公式表示为：珏性能状一斌状(pq)2：p2+2pqq2=1这个公式的遗传学含义是：在平衡群体中，一对等位基因A与a，显性基因A的频率为P，其相应等位基因(隐性基因)am频率为q，(Pq)=l，则群体中三种基因型AA、Aa、aa的频率将分别为p2、2pq和q2，如果平衡条

5、件不变，基因型频率将永远处于(AA：Aa：aa=p2一⋯⋯1一⋯．罄瓣糍蓁赫弹弗，Oq一O：2pq：q2)的平衡状态。蚺^^^^n^^图2单基因性状的形成2．遗传平衡定律的数学抽象4．多基因性状的数学抽象在一个平衡群体中，从=p2，aa=q2=(1-p)2，Aa=2pq=一2p2+2p由多对等位基因决定的性状叫多基因性状。假定人的身高是由三对等位基因决定的，A、B、c基因可使身高增高，A、B、c基因可使身由(pq)2=p2+2pq+q2=1，令p=O，0．1，0．2，⋯“·1．0，得下表高降低，群

6、体中会形成7类基因型：6个全是身高降低基因(60)，5个pOO．10．20．30．40．50．6O．70．80．91．0身高降低基因加1个身高增高基因(51)⋯⋯直至6个全是身高增高基因(06)，以基因组合类型为横坐标，以身高为纵坐标作图，得图3。从(p2)00．010．040．O90．16O．25O．360．490．640．811Ba(q2)l0．810．640．490．360．250．160．090．040．010Aa(2pq)00．18O．320．420．480．50．480．420．320

7、．180以基因频率p(或q)为横坐标，以基因型频率为纵坐标作图：(图1)膳瑚图3多基因性状的形成聚糊5．讨论韶5．1不应该用“变员数”或“频数”(即人数)表示所谓的“质量性状的变异分布是不连续的”和“数量性状的变异分布是连续的”。撼因攒举(p)“质量性状”与“质量性状的变异分布”是不同的概念，后者潜在的含图1等位基因平衡图义是指人数，以往的所有遗传学教科书都在这里犯了偷换概念的错误。3．单基因性状的数学抽象身高就是身高，是一种性状，不要用某个身高值的“频数”代表性状，由一对等位基因决定的性状叫单基

8、因性状。一对等位基因决定一个也不要以“性状的变异分布”代表性状。5．2单基因性状不是“23个峰”，而是23个点。性状是由基因决个体的性状时，取决于该个体的基因型。定的，单基因性状的三种基因型从、Aa、aa对应23个点，而不是23群在显性遗传病中，假定A基因在[0，1]变化，当A为0时，全部为aa(上转第136页)作者简介：要学棣，男，1957年生，男甘肃省平凉市人，硕士，毕业于西北师范大学，现任平凉医学高等专科学校副教授，研究方向为数量遗传。1432014．o4潜在因素。可以预见，