急性髓细胞白血病M2亚型细胞形态学及细胞遗传学分析.doc

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1、急性髓细胞白血病M2亚型细胞形态学及细胞遗传学分析田海笑【摘要】目的:了解急性粒细胞白血病AML-M2亚型的细胞形态学及细胞遗传学特征。方法:对23例以FAB分类标准确诊的AML-M2初发患者的细胞形态学及细胞遗传学资料进行回顾性分析;应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,以R显带技术进行核型分析。结果:34%M2a、92%M2b患者白血病细胞内可见Auer小体,Auer小体在M2b患者细胞中检出率明显高于M2a患者;M2患者白血病细胞POX染色呈强阳性反应,在M2a细胞表达多为弥散细颗粒状,而在M2b呈局灶团块状。23例患者中18例有克隆

2、性染色体异常,异常核型检出率78.3%(18/23)。16例M2a患者无一致性的染色体异常。7例M2b患者均有特异性的t(8;21)异常,其中3例伴有y染色体丢失。结论:M2白血病组内异质性较大,M2a和M2b似乎具有各自独特的细胞形态学及细胞遗传学特性。【关键词】急性粒细胞白血病;AML-M2;细胞形态学;细胞遗传学  急性粒细胞部分分化型白血病(acutemyelomonocyticleukemia,AML-M2)是一组异质性较大的髓细胞白血病,常伴有特殊的染色体异常。其诊断标准由FAB协作组于1976年提出,在FAB分型的基础上,国内

3、又将其分为M2a和M2b,后者由我国首先提出,1980年被列入国内急性非淋巴细胞白血病分型标准中的一种特殊亚型。2001年WHO分型中特别提出4种有再现性遗传学异常的急性髓细胞白血病,其中t(8;21)(q22,q22)与M2b密切相关。细胞形态学和细胞遗传学对AML-M2白血病的诊断、治疗和预后判断具有重要意义。为了解AML-M2的细胞形态学及细胞遗传学特点,报告57例研究资料。  1资料与方法  1.1研究对象:57例均为2003年至2006年12月在我院血液室按FAB标准确诊的M2初诊治患者,其中23例进行了染色体核型分析。M2的诊断

4、标准按文献[1]。  1.2试剂:瑞氏-姬姆萨(Wright-Gimsa)染液:珠海贝索生物技术有限公司。α-NAE,PAS和POX试剂盒购自中国医学科学院血研所科技公司。  1.3形态学检查:骨髓及血涂片经瑞氏-姬姆萨染色后分类计数,常规进行POX、α-NAE(NaF)和PAS组化染色。  1.4染色体核型分析:取患者初诊治疗前的骨髓,经24~48h培养后,收集细胞常规制片,应用R显带技术进行核型分析。分析中期细胞数16~42个,根据细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1995)[2]对核型进行描述。至少2个细胞有同样的染色体增加或结构重排

5、,或者3个细胞有同样的染色体丢失方可确认为一个异常可隆。  1.5统计学处理:两均数比较应用t检验,统计数据采用SPSS10.0分析软件处理。  2结果  2.1临床特征:57例患者中男32例,女25例,中位年龄40岁(3~73)。其中13例为M2b亚型,余均为M2a亚型。乏力、面色苍白为常见临床表现,肝、脾、淋巴结肿大例数分别为12、7、11例,16例有胸骨压痛,21例有皮肤紫癜、瘀斑。  2.2血液学特征:本组57例患者白细胞中位数20.08×109/L,(0.66~450.01)×109/L,血红蛋白中位数70g/L,(36~168)

6、g/L,血小板中位数40×1012/L,(6~658)×1012/L。其中M2a患者44例,白细胞中位数27.84×109/L,(0.66~450.01)×109/L,血红蛋白中位数75g/L(38~168)g/L,血小板中位数44×1012/L,(6~658)×1012/L。M2b患者13例,白细胞中位数10.43×109/L(1.91~77.0)×109/L,血红蛋白中位数60g/L(36~95)g/L,血小板中位数29×1012/L,(11~241)×1012/L。M2b患者白细胞、血红蛋白和血小板减少较M2a更为明显(p<0.05)

7、。49例患者外周血涂片可见原粒。M2患者骨髓增生多为明显活跃或极度活跃,2例(3.5%)M2a患者为低增生性急性白血病。约34%(15/44)M2a、92%(12/13)M2b患者白血病细胞内可见Auer小体。Auer小体在M2b发生频率较M2b明显增高,有显著性差异(P<0.01)。M2b患者骨髓细胞异常中性中幼粒明显增多:胞核与胞质发育极不平衡,胞质丰富,易见空泡,内外浆明显,内浆含多量细小粉红色中性颗粒,亦常见粗大橙红色朝阳红颗粒,染色质细致疏松,核仁大而明显,该特点有助于M2a与M2b的鉴别诊断。M2患者白血病细胞POX染色呈强阳性

8、反应,在M2a细胞表达多呈弥散细颗粒状分布,而在M2b多表达于异常中幼粒细胞胞核凹陷处(高尔基富含区)呈局灶团块状,此点亦有助于鉴别诊断。2.3细胞遗传学特征:57例M2患者中2

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