急性髓细胞白血病m2亚型细胞形态学及细胞遗传学分析

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1、急性髓细胞白血病M2亚型细胞形态学及细胞遗传学分析谢守军,王娜,彭兴荣,郝长来【摘要】目的:了解急性粒细胞白血病AML-M2亚型的细胞形态学及细胞遗传学特征。方法:对23例以FAB分类标准确诊的AML-M2初发患者的细胞形态学及细胞遗传学资料进行回顾性分析;应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,以R显带技术进行核型分析。结果:34%M2a、92%M2b患者白血病细胞内可见Auer小体,Auer小体在M2b患者细胞中检出率明显高于M2a患者;M2患者白血病细胞POX染色呈强阳性反应,在M2a细胞表达多为弥散细颗粒状,而在M2b呈局灶团块状。23例患者中18例有克隆性染色体异常,异常核型

2、检出率78.3%(18/23)。16例M2a患者无一致性的染色体异常。7例M2b患者均有特异性的t(8;21)异常,其中3例伴有y染色体丢失。结论:M2白血病组内异质性较大,M2a和M2b似乎具有各自独特的细胞形态学及细胞遗传学特性。【关键词】急性粒细胞白血病;AML-M2;细胞形态学;细胞遗传学  急性粒细胞部分分化型白血病(acutemyelomonocyticleukemia,AML-M2)是一组异质性较大的髓细胞白血病,常伴有特殊的染色体异常。其诊断标准由FAB协作组于1976年提出,在FAB分型的基础上,国内又将其分为M2a和M2b,后者由我国首先提出,1980年被列入国内

3、急性非淋巴细胞白血病分型标准中的一种特殊亚型。2001年2b密切相关。细胞形态学和细胞遗传学对AML-M2白血病的诊断、治疗和预后判断具有重要意义。为了解AML-M2的细胞形态学及细胞遗传学特点,报告57例研究资料。  1资料与方法  1.1研究对象:57例均为2003年至2006年12月在我院血液室按FAB标准确诊的M2初诊治患者,其中23例进行了染色体核型分析。M2的诊断标准按文献〔1〕。  1.2试剂:瑞氏-姬姆萨(2b亚型,余均为M2a亚型。乏力、面色苍白为常见临床表现,肝、脾、淋巴结肿大例数分别为12、7、11例,16例有胸骨压痛,21例有皮肤紫癜、瘀斑。  2.2血液学特

4、征:本组57例患者白细胞中位数20.08×109/L,(0.66~450.01)×109/L,血红蛋白中位数70g/L,(36~168)g/L,血小板中位数40×1012/L,(6~658)×1012/L。其中M2a患者44例,白细胞中位数27.84×109/L,(0.66~450.01)×109/L,血红蛋白中位数75g/L(38~168)g/L,血小板中位数44×1012/L,(6~658)×1012/L。M2b患者13例,白细胞中位数10.43×109/L(1.91~77.0)×109/L,血红蛋白中位数60g/L(36~95)g/L,血小板中位数29×1012/L,(11~2

5、41)×1012/L。M2b患者白细胞、血红蛋白和血小板减少较M2a更为明显(p0.05)。49例患者外周血涂片可见原粒。M2患者骨髓增生多为明显活跃或极度活跃,2例(3.5%)M2a患者为低增生性急性白血病。约34%(15/44)M2a、92%(12/13)M2b患者白血病细胞内可见Auer小体。Auer小体在M2b发生频率较M2b明显增高,有显著性差异(P0.01)。M2b患者骨髓细胞异常中性中幼粒明显增多:胞核与胞质发育极不平衡,胞质丰富,易见空泡,内外浆明显,内浆含多量细小粉红色中性颗粒,亦常见粗大橙红色朝阳红颗粒,染色质细致疏松,核仁大而明显,该特点有助于M2a与M2b的鉴

6、别诊断。M2患者白血病细胞POX染色呈强阳性反应,在M2a细胞表达多呈弥散细颗粒状分布,而在M2b多表达于异常中幼粒细胞胞核凹陷处(高尔基富含区)呈局灶团块状,此点亦有助于鉴别诊断。  2.3细胞遗传学特征:57例M2患者中23例进行了染色体核型分析,第1~16例为M2a亚型白血病,第17~23例为M2b白血病。23例M2患者异常核型检出率78.3%(18/23),18例染色体异常患者中,单纯数目异常1例,结构异常12例,5例同时伴有数目和结构异常。分别占异常核型总数的5.5%、66.7%和27.8%。9例患者为异常核型与正常核型的嵌合体。t(8;21)易位8例,占M2亚型的34.8

7、%,其中1例为罕见的伴t(8;21)(q22,q22)的复杂易位,核型为46,xy,t(8;21;8)(q22,q22,q24)。7例M2b患者均有t(8;21)异常,其中3例伴有y染色体丢失。16例M2a患者无特异性的染色体重排,除2、10、13、16和19号染色体未见受累外,其余染色体均被累及。详细资料见表1。  3讨论  AML-M2白血病的年发病率较高,约为0.66/10万,占急性粒细胞白血病的35.5%〔3〕。M2b多为全血细胞减少,血红蛋白、血

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