人类染色体及异常课件.ppt

《人类染色体及异常课件.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、人类染色体及异常人类染色体人类染色体畸变人类染色体一、人类染色体的数目、结构和形态二、核型及分组三、染色体显带染色体的数目、结构和形态染色体的分子结构人类染色体的数目染色体的形态结构人类染色体的数目体细胞46条常染色体（22对,44条）性染色体（1对,2条）女：XX男：XY生殖细胞23条卵细胞（22+X）精细胞(22+X)或(22+Y)染色体组：二倍体生物的每一正常配子中的全部染色体，称为一个染色体组染色体的分子结构每条染色(单)体都是由一条DNA双螺旋分子长链盘绕折叠而成的DNA双螺旋链核小体筒状螺旋体超螺旋体染色单体染色质（体）Con

2、dense7-10DoublehelixNucleosomesScaffold(Soleniod)6Loopsofchromatin40Chromatids5染色体的形态结构典型的染色体形态是指分裂中期的染色体形态根据着丝粒的位置分类近中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体（近）端着丝粒染色体短臂随体着丝粒长臂中央着丝粒亚中着丝粒近端着丝粒染色体染色体染色体染色体显带与识别核型及分组染色体显带染色体区带的定位人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN）核型及分组核型（Karyotype）：指将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像。据此进行分析诊断

3、，以确定是正常还是异常核型，称核型分析（Karyotypeanalysis）人类染色体依次编为122号，并分为7个组（A，B，C，D，E，F和G组）人类核型分组与各组形态特征组别染色体大小着丝粒位置副缢痕随体鉴别编号程度A13最大中央着丝粒1常见可鉴别B45大亚中着丝粒不易鉴别C612，X中等亚中着丝粒9常见难鉴别D1315中等近端着丝粒有难鉴别E1618较小中央或亚中16常见可鉴别着丝粒F1920小中央着丝粒不易鉴别G2122,Y最小近端着丝粒可有可鉴别非显带染色体模式图染色体显带Q带：1968Caspersson氮芥喹吖因优点：

4、方法稳定，显带效果好缺点：荧光衰退快G带：1971Seabright用胰酶等预处理染色体，再用Giemsa染色优点：方法简单，带纹清晰，保存期长，省钱，省事G带模式图其它带型：R带：反G带C带：特异性染色异染色质N带：染核仁组织者区T带：染色体末端高分辨显带染色体：得到更长和带纹更丰富的染色体，称高分辨染色体最新进展：FISH：间期细胞染色体病诊断染色体涂染：染色体微细易位X染色体Y染色体13号染色体18号染色体21号染色体FISH染色体涂染染色体区带的定位界标：染色体上具有稳定和显著形态学特征的指标。如两臂顶端，着丝粒和某些特殊带。每一染色

5、体以着丝粒为界标区分出短臂（p）和长臂（q）区：位于相邻两界标之间的染色体区域带：显带后，染色体所呈现的深浅或明暗相间的部分区带顺序：着丝粒两臂末端，依次确定序号人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN）命名及书写规则：染色体号+臂符号+区符号+带符号+点+亚带符号+亚亚带符号如：6q21.22Denver体制染色体臂区带6q216q21.26q21.225322121121456122357pq621.121.221.321.2121.2221.23人类染色体畸变染色体畸变是指染色体数目的增减或结构的改变，故分为数目异常和结构畸变两类染色体数目异常

6、染色体结构异常染色体数目异常多倍体（polyploid）异倍体或非整倍体（aneuploidy）多倍体体细胞的染色体不是由两个染色体组，而是三个、四个染色体组组成时，称多倍体三倍体（triploid）：其细胞中有三个染色体组（3n=69）,是流产的重要原因之一产生原因：为双雌受精或双精子受精三倍体双雌受精双雄受精四倍体(tetraploid)：含四个染色体组（4n=92）,全身性更罕见。产生原因：核内复制:分裂前复制两次核内有丝分裂:因纺锤体的缺陷，细胞不能分裂所致异倍体或非整倍体体细胞中的染色体数不是染色体组的整倍数，而是比二倍体少或多一条或几条染

7、色体，如亚二倍体，超二倍体。是临床上最常见的染色体异常三体型（trisomy）：某号染色体比正常增多一条。除部分三体型外，三体型多导致流产，但它是最常见的染色体数目异常类型单体型（monosomy）某号染色体比正常减少一条，常染色体单体型是致死性的异倍体形成原因染色体不分离（nondisjunction）：指某一对同源染色体或两条染色单体在分裂的后期不能正常分开而同时进入某一子细胞，导致形成的子细胞中，一为超二倍体，另一为亚二倍体，这一过程称染色体不分离减数分裂不分离有丝分裂不分离染色体丢失（chromosomeloss）：分裂后期染色单体的滞留导致

8、染色体减少减数分裂不分离减数分裂包括两次分裂，两次分裂均可发生染色体不分离，但发生染色体不分离的时期不同，产