人类染色体课件.ppt

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1、人类染色体及相关疾病的基本概念主要内容一　染色体的发现二　染色体的基本概念(定义,化学组成基本结构,形态数目,分组,遗传)三染色体的分析技术四染色体畸变及相关的疾病1848年，Hofmeister从鸭跖草的小孢子母细胞中发现染色体1879年，观察到细胞中的细丝样结构1888年，Waldeyer正式定名为Chromosome1956年，确定人类染色体数目为46条一染色体的发现二染色体的定义染色质是细胞间期核内伸展开来的DNA蛋白纤维染色体是在细胞分裂期看得见的可用染料染色的细丝样结构，是高度螺旋化的DNA蛋白纤维，是间期染色质结构紧密盘旋折叠的结果，它是组成细胞核的基本物质，是基

2、因的载体，生物通过染色体的遗传维持物种的稳定。光学显微镜下所见的人细胞核照片电子显微镜下所见的人淋巴细胞-细胞核染色体是组成细胞核的主要成分21号中期染色体光学和电子显微照片染色体的化学组成DNA+蛋白质DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA比例为1：1：（1-1.5）：0.05示从DNA到中期染色体的多极螺旋化过程的模式图一条染色体是一个DNA分子染色体的基本结构单位核心-----组蛋白八聚体外面1.75圈DNA（约含140碱基对）两个核小体之间以60碱基对的DNA双螺旋与组蛋白H1形成的细丝相连，每6个核小体绕成一圈而成空心螺线管，折叠、多级螺旋化染色体的基本结构——核小体（nu

3、cleosome）核小体（nucleosome）DNA与染色体的关系人类基因组DNA约2.91×109碱基对分布于24条染色体平均每条染色体DNA含1.3×108碱基对按每对碱基对相距0.34nm每条染色体DNA总长度约5cm染色体的形态典型中期染色体染色体的数目不同物种的染色体数目不同，同一物种的染色体数目相同。人的46条染色体中，23条来自父亲，23条来自母亲，为23对染色体，称为二倍体（2×23），精子和卵子称为单倍体。染色体分组A组：1～3号；大的中着丝粒染色体B组：4～5号；大的亚中着丝粒染色体C组：6～12号，X染色体；中等大小亚中着丝粒染色体D组：13～15号；中

4、等大小的近端着丝粒染色体，有时可见随体E组：16～18号；较短的中着丝粒或亚中着丝粒染色体F组：19～20号；短的中着丝粒染色体G组：21～22号，Y染色体；短的近端着丝粒染色体；其中21～22号染色体有随体，Y染色体无随体G显带核型胎儿是由受精卵发育而成，而受精卵是由父亲的精子和母亲的卵子在母体输卵管内精卵结合而形成的。因此，亲代通过精子和卵子中的染色体将遗传信息传递给子代。精子和卵子的生成、受精卵发育成胎儿，以及由胎儿发育成成年个体，都必须经过细胞分裂。染色体遗传细胞周期细胞周期：细胞从上一次分裂完成到下一次分裂结束的全过程。S期G1期间期（interphase）细胞周期G

5、2期前期(prophase)M期中期(metaphase)后期(anaphase)末期(telophase)细胞分裂有丝分裂减数分裂有丝分裂(mitosis)体细胞增殖方式。由受精卵到胎儿，胎儿再发育成婴儿，婴儿长成成年个体，都必须有细胞的增殖。在一个细胞周期中，46条染色体有规律的复制一次，细胞分裂一次，随着细胞的分裂，一个细胞变成两个子细胞。有丝分裂前期中期后期末期减数分裂(meiosis)生殖细胞形成方式，子代的形成是由父亲提供精子、母亲提供卵子结合成受精卵发育而来的。为了保证亲子两代46条染色体数目的恒定，精子和卵子的染色体必须都是23条。生殖细胞精子和卵子的生成必定经

6、过与有丝分裂不同的细胞分裂方式-----数目减半，这种细胞分裂方式即为减数分裂。同源染色体23对染色体，每一对染色体中一条来自母亲，一条来自父亲，除性染色体外，每一对染色体大小、形态一致，叫同源染色体。同源染色体在减数分裂中相互配对并分离。姐妹染色单体在有丝分裂和减数分裂中，每条染色体复制成两条染色体，被复制的染色体与其复制的模板互称为姐妹染色单体。姐妹染色单体在有丝分裂中沿赤道板纵裂分开。联会：在减数分裂Ⅰ期，同源染色体成对排列，这一过程称为联会。联会为同源染色体间的交换提供准备。四分体：联会的同源染色体，每一条已经过复制而着丝粒没有分开，这样，每对同源染色体就含有四个染色单

7、体，叫做四分体。在减数分裂中，染色体只复制一次，细胞分裂两次。结果一个细胞分裂成四个只有原来一半染色体数目的配子。对于男性，生成四个精子；对于女性，生成一个卵子和三个极体。精子的形成成熟卵子精子激活卵子的形成减数分裂和有丝分裂的异同相同点：染色体都复制一次不同点：分裂发生的细胞不同，分裂次数不同分裂时分离对象不同，分裂的结果不同三染色体检测的主要技术常规染色体G显带染色体（300-500条带）高分辨染色体（550-1000条带）C显带染色体姊妹染色单体互换FISH（荧光原位杂交技术）染色体荧