人类染色体ppt课件.ppt

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1、人类染色体HumanChromosome人类染色体人类染色体基本特征染色体分组、核型与显带技术染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。第一节人类染色体的基本特征一、染色质和染色体染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。染色质（chromatin）定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。分类：常染色质（euchromatin）异染色质（heterochromatin）：结构异染色质和功能异染色质常染色质与异染色质的特性比较特征常染色质异染

2、色质数量和分布一般占染色体的极大部分一般占染色体的少部分，位于着丝粒区、端粒、核仁形成区，染色体的中间、末端及整个染色体臂染色反应染色较浅而均匀染色较深DNA复制正常复制晚复制螺旋化程度低，呈松散状较高，呈凝集状态组成特性含单一和重复序列，能进行转录结构异染色质含重复和非重复DNA不能转录；功能异染色质含有活动基因，有转录活性化学性质无差别无差别性染色质（sexchromatin）X染色质（Xchromatin）：又叫X小体，正常女性的间期细胞核中紧贴核膜內缘有一个染色较深，大小约为1μm的椭圆小体，即X染色质。Y染色质（Ychromatin）：又叫

3、Y小体，正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内可出现一个强荧光小体，直径为0.3μm左右，称为Y染色质。X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质Lyon假说失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）；X染色体的失活是随机的；失活是完全的；失活是永久的和克隆式繁殖的。人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活Y染色质染色体染色质由无数个重复的核小体亚单位（nucleosome）构成的核小体是4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成的组蛋白H1位于相邻的

4、两个核小体的连接区DNA表面从DNA到染色体水平的压缩过程二、人类染色体的数目、结构和形态染色体组（chromosomeset)一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组基因组（genome）一个染色体组所含的全部基因人类染色体的数目：2n=46条染色体的结构、形态中期染色体的形态特征根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为3种类型中着丝粒染色体（metacentricchromosome）亚中着丝粒染色体（submetacentricchromosome）近端着丝粒染色体（acrocentricchromosome）人类染色体的3种

5、类型图解近三、性别决定及性染色体人类性别是由细胞中的性染色体所决定的。XY型性别决定：异型性染色体和同型性染色体一个个体无论有几条X染色体，只要有Y染色体就决定男性表型。Y染色体的短臂上有一个决定男性的基因，睾丸决定因子（testis-determiningfactor,TDF）基因，TDF基因是性别决定的关键基因。性别决定区域Y（sex-determiningregionY,SRY）被认为是TDF的最佳候选基因。第二节染色体分组、核型与显带技术一、染色体的研究方法以前由于技术和方法的限制，对染色体的研究受到一定的影响。直到1956年，Levan和T

6、jio应用秋水仙素（纺锤丝抑制剂）和低渗技术确定了人类染色体数目是46条，这标志着现代细胞遗传学的开始。染色体标本的制作制备染色体标本首先要获得大量的中期分裂相。秋水仙素有抑制纺锤丝蛋白合成的作用，能抑制分裂中期的活动，使细胞分裂停止在中期，从而获得大量的中期分裂相；为了得到分散良好的分裂相，可采用低渗液处理细胞。由于低渗液可使细胞体积膨大、破裂，有助于染色体散开；再经固定液固定处理后滴片，并用吉姆萨（Giemsa）染料染色，就可得到非显带染色体标本。染色体显带显带染色体是指染色体标本经过一定程序处理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显现明暗或深浅

7、相间的横行带纹，也称为染色体带（chromosomalband）。显带技术主要有G带、C带、Q带、R带、T带、N带和高分辩染色体分析技术等。其他技术还有姐妹染色单体互换技术、染色体原位杂交技术和染色体脆性部位检测技术等。二、染色体核型核型（karyotype）一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。核型分析（karyotypeanalysis)将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。人类染色体非显带技术1960年，在美国丹佛市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型的基本特点，按

8、照染色体的长度依次减少和着丝粒的位置以及其它特征，把人类体细胞染色体分为七组：A、B、C、D、E、F、G。人