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1、人类染色体人类染色体的数目和结构人类染色体男性染色体46,XY女性染色体46，XX染色质指间期细胞核中遗传物质存在的形式。染色质和染色体之间的关系(同一物质在细胞周期不同时期的不同形态和功能形式)第一节人类染色体的基本特征常染色质和异染色质常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。 异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。异染色质常染色质异染色质：专性异染色质兼性异染色质X小体（Barrbody)染色体与性别决定人类46条染色体中，44条(22对)为常染色体(autosome)，2条为性染色体(sexchromosome)。人类的染色体－XX为女性；XY为男性。无论有几条X
2、染色体，只要有Y染色体即为男性。Y拟常染色体区，与X同源，可交换。Y特异区，不与X交换。近年研究标明，性别决定区Y(sex-determiningY,SRY)是睾丸决定因子的最佳候选基因。染色质的主要化学组成：DNA、蛋白质、少量的RNA从DNA到染色体的四级结构模型染色体从DNA到染色体的四级结构模型一级结构：核小体串珠结构二级结构：螺线管三级结构：超螺线管四级结构：染色单体核小体的组成核心颗粒连接区八聚体（组蛋白H2A、H2B、H3、H4各2分子）140bpDNA，缠绕1.75圈60bp左右DNA片段+H1组蛋白DNA核小体螺线管超螺线管染色单体压缩7倍压缩6
3、倍压缩40倍压缩5倍共计压缩8400倍参见书P30图3-3单倍体和二倍体单倍体：只有一套基因组/染色体组的细胞/个体。二倍体：具有有两套基因组/染色体组的细胞/个体。二、人类染色体数目、结构和形态在分裂中期维持恒定姐妹染色单体：细胞分裂中期每条染色体均含有2条染色单体，互称姐妹染色单体。同源染色体：一条来自父方，一条来自母方，形态相近，遗传物质组成和功能相似的两条染色体。染色体结构模式图人类中期染色体形态主缢痕：着丝粒所在部位两染色单体缩窄。副缢痕（次级缢痕）：有的染色体在长、短臂上还存在缩窄区或浅染区，称为副缢痕。随体：大部分近端着丝粒染色体短臂末端有一球形小体
4、，借柄部与染色体主体称为随体。NOR：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁形成有关，也称核仁组织者区。端粒：在染色单体两端，可产生端粒酶，稳定作用。随着衰老，染色单体两端的端粒（黄色）变短。早衰症，活到15岁，全世界20例染色体研究方法只有活细胞并可以分裂，才能制备染色体。常用制备染色体的材料：外周血、骨髓、胸腹水、活检组织、羊水、组织培养物等。关键步骤：秋水仙素处理；抑制中期分裂相低渗；使细胞膨胀固定；染色体形态固定滴片；分散染色体染色；染色体着色染色体显带Q-;G-;R-;C-;Q-带G-带G-,R-带及模式图染色体号；
5、臂号；区号；带号；(.亚带）1q22人类染色体共分为7组，A~G，X属于C组;Y属于G组。染色体多态(chromosomalpolymorphism)染色体多态性主要表现在：Y长臂远端2/3区域， 1、9、16染色体异染色质区和次级缢痕,D、G组的短臂、随体、NOR区。染色体多态可以作为一种遗传标记 稳定，孟德尔式遗传，多态。染色体命名人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1995)(AnInternationalSystemforHumanCytogeneticNomenclature)p—短臂q—长臂del—缺失dup—重复i—等臂inv—倒位rob—罗氏易位
6、t—易位der—衍生染色体ter—末端46,XX,t(1;2)(p21;q23)染色体总数，性染色体组成，染色体变化染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带）染色体表达式举例：47,XY,+21—47条染色体，男性，多一条21号染色体。45,X—45条染色体，女性，少一条X染色体。先天性卵巢发育不全综合证。46,XX,del(6)(p24)—46条染色体，女性，6号染色体短臂2区4带至短臂末端缺失。45,XY,-14,-21,+rob(14;21)(q11;p11)—45条染色体，男性，少一条14号和一条21号染色体，多一条罗氏易位染色体，该染色体为14号长臂1区1带
7、与21号短臂1区1带连接。47,XXY—47条染色体，男性，多一条X染色体，克氏综合证。46,XX,t(5;8)(q23;q24.1)—46条染色体，女性，5号与8号染色体相互易位，染色体断裂点分别为5号长臂2区3带和8号长臂2区4带1亚带。染色体畸变数目畸变—整倍体变化，以23为倍数（3倍体，4倍体）。非整倍体变化，单条增减（单体，多体）。结构畸变—各类染色体断裂、片段丢失和重排。（易位、倒位…）纯合体—只有一种核型的个体。嵌合体—具有两种和两种以上核型的个体。嵌合体表达式：核型/核型/核型….例如：46,XY/47,XXY46,XX/46,XX,t(5;8)(
8、q23;q
