人类染色体核型报告解读课件.ppt

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1、人类染色体核型报告解读广东省计划生育科研所广东省计划生育专科医院田佩玲一、基础知识复习二、染色体异态性（多态性）三、常见染色体异常核型报告解读人类细胞遗传学国际命名体制2005（中文版）一、基础知识复习染色质与染色体核型与分组着丝粒与次缢痕随体与端粒同源染色体与姐妹染色体G显带与染色体区常常用符号和缩写术语1、染色质与染色体染色体：细胞间核伸展开的DNA和蛋白质组成的纤维状物质。染色体：是染色质紧密盘旋折叠、高度螺旋化的结果。在细胞有丝分裂期容易被碱性染料染色，因而得名。染色体是遗传物质的载体。人类有22对常

2、染色体和1对性染色体。染色体相关知识复习染色体相关知识复习染色体相关知识复习染色体相关知识复习染色体相关知识复习2.核型及分组核型（karyotype）:将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像，称为染色体核型。据此进行分析诊断，称核型分析。人类染色体分组染色体相关知识复习3.着丝粒与次缢痕着丝粒（cen）:染色体上一个狭小的结构，两条染色单体在些部位彼此相连，是有丝分裂中纺缍丝附着的部位。次缢痕（h）：是染色体物质稀少或去螺旋化的结果，较常见于1、9、16及Y染色体长臂近侧，紧靠着丝粒

3、。染色体相关知识复习4.随体与端粒随体（s）：近端着丝粒短臂末端的小球状结构，随体通过随体柄（stk）与短臂相连。染色体相关知识复习端粒：染色体两臂末端特化部位，为高度重复的DNA序列。端粒是维持染色体稳定的必要条件。染色体相关知识复习5.同源染色体与姐妹染色体同源染色体：分别来自父本及母本的一对具有同样基因位点、形状和大小的染色体。染色体相关知识复习姐妹染色体：有丝分裂中由一条染色体复制而成的两条染色单体，仅在着丝粒部位相连。染色体相关知识复习6.G显带与染色体区带G显带：用胰蛋白酶处理固定于载玻片

4、上的染色标本，再用giemsa染液染色的显带技术。染色体相关知识复习7.常用符号和缩写术语→从…到…：断裂：：断裂与重接+增加-减少Del缺失（deletion）H次缢痕Inv倒位（inversion）;重排中用于分开染色体P短臂Q长臂R环状染色（ringchrmosome）Rob罗拍逊易位（robertsoniantransiocation）S随体（satellite）Stk随体病T易位Ter末端（terminal）/嵌合体中用于分开不同的细胞系染色体相关知识复习二、染色体的异态性（多态性）1、定义：染色

5、体形态的微小变异称染色体的异态性。主要表现为两条同源染色体的形态或着色方面的不同。染色体相关知识复习2、异态性的一般特征按孟德尔方式遗传。集中表现在染色体的一定部位。通常不具有明显的表型或病理学意义。（引自周焕庚《人体染色学》）染色体的异态性3.异态性的常见部位及描述近端着丝粒染色体短臂和随体区染色体的异态性1、9、16号染色体异态性表现为次缢痕延长（1qh+,9qh+,16qh+）染色体的异态性Y染色体异态性表现为长臂长度的变异Yqh+(Y>18)Yqh-(Y

6、色体的异态性常见异态性核型举例46,XX,9QH+46,XX,9qh+,9qh+46,X,Yqh-46,XX,21ps+46,XY,22pstk+46,XX,17ps46,X,Yqs46,XX,21pss46,Y,Xps染色体的异态性4.群体中异态性的频率1qh+8.8%9qh+3.7~27%13s+1.5%14s+3.5%15s+7.25%16qh+10%21p+及s+19%22p+及s+17%染色体的异态性5.异态性的临床意义异态性一般涉及遗传上不活跃、含高度重复DNA的异染色质区，不含编码的基因，故异态性

7、通常没有不良的临床效应。染色体异态性一词仍用以说明在临床上没有明显不良效应的形态变异，以区别城染色体异常。（引自周焕庚等《人体染色学》）染色体的异态性染色体多态的临床意义1，9，16染色体长臂次缢痕增加与不良妊娠有关D,G组近端着丝粒染色体的短臂增大与个体不良妊娠史、出生21三体频率增高有关大Y或小Y有可能导致流产、死胎及畸形儿的出生成表现为无精症特别注意：不能将这些改变与具体临床表现一一挂钩（引自中山医科大学陈争教授讲义）三、常见染色体异常核型报告解读1.染色体数目异常2.染色体结构异常1.染色体数目异常整倍

8、体异常：产生机率：双雄受精，双雌受精，核内复制，核内有丝分裂正常人染色体数目2n46,XX(XY)单倍体（生殖细胞）n23,X(Y)三倍体3n69,XXX(XXY)46,XY/69,XXY（十余例活产）四倍体4n92,XXXX(1例活产)46，XY/92,XXYY（2例活产）三倍体非整倍体异常：产生机理：减数分裂不分离单体型：核型中某对同源染色体缺失一条。45，XO,45,XX(XY)