《染色体异常与疾病》PPT课件

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1、遗传物质（染色体和基因）发生突变而引起的疾病称为遗传病（geneticdisease）第四节遗传与人类疾病血缘亲属间垂直传递。亲缘关系越近，发病机会越大。生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变遗传病的特征先天性疾病出生后即表现出来的疾病，主要表现为先天畸形或出生缺陷遗传性和非遗传性遗传病大多为先天性疾病。但不是所有的遗传病都表现为先天性疾病，有些遗传病的致病基因在个体发育过程中才逐步表达，如成年型多囊肾、脊髓小脑性共济失调症等到中年才发病非遗传性的先天性疾病是由于外界致畸因素作用于发育中的胚胎或产程中而引起。先天

2、性疾病(congenitaldisease)就是遗传病？先天性疾病(congenitaldisease)就是遗传病？大多数遗传病为先天性疾病，但先天性疾病不一定是遗传病。大多数遗传病表现出家族聚集性，但家族性疾病不一定是遗传病正确的概念一、染色体异常与疾病染色体畸变定义：病理条件或环境因素作用下，体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变。染色体畸变发生的原因自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration）化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂物理因素：射线生物因素：生物类毒素、病毒等母亲

3、年龄:一、染色体异常与疾病染色体畸变类型染色体数目畸变染色体结构畸变一、染色体异常与疾病（一）染色体数目畸变染色体组：人类等二倍体生物的每一正常配子的全部染色体单倍体（haploid）：染色体数目与正常配子相同整倍体（euploid）：染色体数目变化是单倍体的整倍数多倍体（polyploid）：超过二倍体的整倍体（一）染色体数目畸变染色体数目畸变整倍体改变（euploid）非整倍体改变（aneupliod）1、整倍体改变（一）染色体数目畸变体细胞中染色体数目以n为基数成倍地增加或减少，形成单倍体或多倍体。1、整倍体改变三倍体（triploid）：患者的体细

4、胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n）（一）染色体数目畸变1、整倍体改变（一）染色体数目畸变四倍体（tetraploid）：患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了两条，染色体总数为92（4n）三倍体胎儿流产的原因：染色体在细胞分裂的中期、后期时的分布和分配紊乱，最终导致子细胞中染色体数目异常，严重干扰了胚胎的正常发育而导致流产三极纺锤体1、整倍体改变（一）染色体数目畸变23X23Y23X69XXY23X23Y23Y69XYY23X23X23X69XXX三倍体产生的机制①双雄受精(diandry)（一）染色体数目畸变三

5、倍体产生的机制②双雌受精(diandry)69XXX69XXY23X23X第二极体(23,X)23Y23X（一）染色体数目畸变在一次细胞分裂时，染色体复制了两次，每个染色体形成4条染色体，称双倍染色体。再经正常分裂，形成两个四倍体子细胞。四倍体产生的机制：①核内复制进行细胞分裂时，染色体复制一次，但分裂中期核膜未破裂、消失，也无纺锤丝形成和后期、末期的胞质分裂，结果形成四倍体细胞。②核内有丝分裂（一）染色体数目畸变2、非整倍体改变体细胞中个别染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体。（一）染色体数目畸变2、非整倍体改变非整倍体的改变类型（1）亚二倍体（

6、hypodiploid）体细胞中染色体数目少了一条或数条染色体。单体型（monosomy）:某对染色体少了一条（2n-1），细胞内染色体数目为45，即构成该染色体的单体型。（一）染色体数目畸变（2）超二倍体（hyperdiploid）：体细胞中染色体数目多了一条或数条。三体型（trisomy）：某对染色体多了一条（2n+1），细胞染色体数目为47，即构成该染色体的三体型。2、非整倍体改变（一）染色体数目畸变多体型（polysomy）：三体型以上统称多体型。嵌合体（mosaic）：一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体（mosaic）

7、。嵌合体可以是数目异常，结构异常以及数目和结构异常之间的嵌合。（一）染色体数目畸变非整倍体改变的机制1、染色体不分离（non-disjunction）①减数分裂时发生染色体不分离②受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离2、染色体丢失（chromosomelose）（一）染色体数目畸变（A）减数分裂I同源染色体不分离①减数分裂时发生染色体不分离1、染色体不分离（non-disjunction）（B）减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离①减数分裂时发生染色体不分离1、染色体不分离（non-disjunction）4647454646有丝分裂不分离与嵌合体形成图解4646不分离

8、②受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离1、染色体不分离（non-disj