2015染色体异常与疾病

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1、第七章染色体病本章重点1、中期染色体的形态及分类2、核型及丹佛体制3、染色体显带核型的描述4、染色体数目异常的类型及形成机制5、染色体结构畸变的类型6、常见染色体病的核型及形成机制第一节人类正常染色体一、人类中期染色体形态结构人类染色体按照着丝粒的位置，分为三种类型：1/2~5/85/8~7/87/8中部亚中部近端部——末端处中央着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体二、人类正常核型核型（karyotype）一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。核型分析(karyotypeanalysis）将待测细胞的全部染色

2、体按照丹佛体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，称为核型分析。正常男性：46，XY正常女性：46，XX1960，在美国丹佛（Denver）；1963，在英国伦敦；1966，在美国芝加哥，召开三次人类细胞遗传学的国际会议：制定和修订了描述有丝分裂中人类染色体的一套标准命名系统—Denver体制（一）丹佛体制（Denver体制）主要依据：染色体大小、着丝粒位置。（二）、非显带染色体核型及识别组号染色体号形态大小着丝粒位置随体次缢痕鉴别程度A1~3最大中央着丝粒无常见1可鉴别B4~5次大亚中着丝粒无C6~12+X中等亚中着丝粒无常见9难鉴别D13~15中

3、等近端着丝粒有偶见13难鉴别E16~18小中央着丝粒无常见16F19~20次小中央着丝粒无G21~22+Y最小近端着丝粒有11染色体总数，性染色体正常男性核型：46，XY正常女性核型：46，XX核型的描述：（三）染色体显带与显带染色体的命名G-显带：是最常用的显带方法1、染色体显带技术Q-显带：荧光显带，同G显带带纹所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故称为R带（reversedband）。R显带C-显带：着丝粒显带特异显示近端着丝粒染色体N带（NOR）：2、染色体显带核型的命名1p121号染色体界标、区、带命名示意图1971年巴黎会议公布人类细胞

4、遗传学命名的国际体制(InternationalSystemforCytogeneticNomenclature,ISCN)以染色体上的某些明显而稳定的标志将染色体臂分成区(region)，区再分成带(band)。显带染色体（人类1号染色体）带的描述：①染色体号②臂的符号长臂q;短臂p③区的序号④带的序号1q321q32第二节染色体畸变染色体畸变：是指染色体发生数目和结构上的异常改变。染色体数目异常染色体结构畸变一、染色体数目异常染色体数目异常整倍体异常非整倍体异常(一)整倍体异常及其产生机制体细胞中染色体数目以n为基数成倍地增加或减少，形成多倍体或单倍

5、体。三倍体(triploid)：3n＝69四倍体(tetraploid)：4n＝92染色体数目加倍后的草莓(上)野生状态下的草莓(下)无籽西瓜(三倍体西瓜)四倍体葡萄二倍体葡萄1、三倍体(triploid)指体细胞中有3个染色体组，3n＝69人类全身性三倍体是致死的，绝大多数三倍体胚胎流产。三倍体易于流产的原因：胚胎发育的有丝分裂中，形成三极纺锤体，染色体在中、后期分布、分配紊乱,子细胞中染色体数目异常，严重干扰胚胎的正常发育。迄今只有10余例胎儿活到临产前和出生时的报告。核型有：69，XXX；69，XXY；69，XYY及二倍体/三倍体症状：智力低下，身

6、体发育障碍、多发的畸形、外生殖器畸形。生命力低下，多在生后一周内死亡。三倍体产生机制：双雄受精双雌受精2、四倍体(tetraploid)指体细胞中有4个染色体组，4n＝92临床上较三倍体更罕见，多以流产告终。产生机制：核内复制核内有丝分裂第一次复制第二次复制核内复制（连续复制两次）：4n=42n=2肿瘤细胞较常见核内有丝分裂（核没有消失）2n=24n=4复制姐妹染色单体分离而核膜未消失（二）非整倍体异常及其产生机制细胞内个别染色体数目增加或减少了一条或数条，形成非整倍体。是临床上最常见的染色体畸变类型。亚二倍体(hypodiploid)超二倍体(hype

7、rdiploid)<46条>46条1、非整倍体改变的类型单体型(monosomy)三体型(trisomy)多体型(ploysomy)复合非整倍体（1）单体型(monosomy)：某一号染色体少了一条，使细胞内染色体总数为45条。常染色体单体型个体一般难以存活，在流产儿和死婴中常见。临床上只能见到x染色体单体型的个体45，X（2）三体型(trisomy)：某号染色体增加了一条，使细胞内染色体总数为47条。最为常见的是:21三体型和性染色体三体型;其次是18三体和13三体。惟有17号未见报道绝大多数见于流产胚胎或胎儿；少数存活，但寿命短、伴严重畸形21－三体

8、综合征——先天愚型（3）多体型(ploysomy)：某号染色体增加了两条或两条以