染色体异常性疾病的放射线临床诊断

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1、染色体异常性疾病的放射线临床诊断高学峰1任克1王权1孙臣义1张加丰2(1黑龙江省医院放射线科150036;2黑龙江省中丙医结合研究所150036)【中图分类号】R394.3【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2012)24-0212-02【摘要】染色体异常是指染色体在形态学上的变化，括外形上的失常和染色体数目的增减。染色体异常引起的各种疾病一般都呈现体格和智力上的改变，并可出现一些特征性的X线表现，X线检查常可提示染色体异常性疾病的存在。目的：讨论染色体异常性疾病的放射线诊断。方法根据患者的放射线检查结果进行诊断并鉴别。结论患者于15岁前骨成熟的速度正常，化骨

2、中心岀现时间正常,但骨骺闭合时间延迟，故在15岁以后才能测出骨龄的异常。大多数患者均发生骨疏松，18岁以上患者更为显著。四肢长骨可发生不对称的变长。【关键词】染色体异常性疾病放射线诊断染色体异常是指染色体在形态学上的变化，包括外形上的失常和染色体数目的增减。染色体异常引起的各种疾病一般都呈现体格和智力上的改变，并可出现一些特征性的X线表现，X线检查常可提示染色体异常性疾病的存在。常见的染色体异常性疾病有：卵巢发育不全、小睾丸症、奴南综合征、伸舌样痴呆及猫鸣综合征等，木文重点介绍卵巢发育不全。卵巢发育不全(ovarianagenesis)乂称性腺发育不全纟宗合征和特纳(Tu

3、rner)综合征。为一种少见的染色体异常性疾病，其性染色体型为X0。缺少1个性染色体。临床表现为女性，但乂缺少女性特征，如原发性闭经、第二性征缺乏。［临床表现］患者体型矮小，外观为女性，但有第二性征发育不良及原发性闭经。臂之提携角加大，肘外翻。此外尚有颈蹼、胸宽呈盾状、发际低、耳聋、腭弓高、主动脉缩窄、室间隔缺损，右位心和骨发育不对称等畸形。患者多有智力不足,并可伴有原因不明之高血压。红绿色盲之发生率颇高。细胞核染色体总数为45条，性染色体型为X0;约2/3患者核性染色质为阴性，于青春期后尿中垂体促性腺激素滴定值增高，对诊断颇为重要，因为垂体功能不足也可引起性腺发育不全的

4、表现，但尿中垂体促性腺激素的滴定值低下。[X线表现]1.骨的一般改变患者于15岁前骨成熟的速度正常，化骨中心出现吋间正常，但骨骺闭合吋间延迟，故在15岁以后才能测出骨龄的异常。大多数患者均发生骨疏松，18岁以上患者更为显著。四肢长骨可发生不对称的变长。2.手及腕部(1)掌骨征正常手的正位像上连接第4〜5掌骨顶端的连线不与第3掌骨头相交，而在其远侧横过，如此线横贯第3掌骨头则为掌骨征阳性。本病患者之第4掌骨常较3、5掌骨为短，故掌骨征可为阳性(占2/3)。掌骨征阳性多为双侧性，但以左侧较常见。掌骨征阳性偶见于正常人(约占5%),亦见于其它疾病，如假性甲状旁腺功能低下。结合临

5、床表现掌骨征对诊断有所帮助。(2)指骨优势征第4掌骨之长度同第4指远节指骨和近节指骨长度之和相比，正常人相等或相差不超过2mm。性腺发育不全中后者较前者大于2mm,即指骨优势征。但并非所有患者都有这种改变。(3)腕角减小约半数患者月骨向近侧移位，近腓腕骨正常排列所形成之弧度消失，形成以月骨为顶点的成角排列，其顶端指向近侧，与马德隆畸形相似。这种畸形的形成是由于尺桡骨远端骨骺发育障碍，使关节面倾斜所致。由于月骨向近侧移位使腕角减小。腕角的测量是于舟骨与月骨之近侧缘划一切线，再于月骨与三角骨之近侧缘划一切线，二线相交之角即为腕角。正常腕角平均为131.5°,卵巢发育不

6、全患者中约半数腕角小于正常。正常人腕角亦可小于正常值，其发生率为5.4%,以左手为多见。本病中腕角减小之发生率较正常人约高10倍。(4)其它改变掌指骨之骨骺有嵌入干骺端内的趋势。有些骨骺变扁，常见于掌骨头骨骺。掌指骨骨干变细，远节指骨头增大，骨干变细，形成鼓槌指。除第4掌骨外，其余掌指骨亦可变短。1.肘和前臂常见者为肘外翻，X线检查显示肱骨滑车关节的桡侧倾斜度加大，肘外翻的同吋，前臂骨有向尺侧弯曲的趋势，以代偿提携角增大，前臂弯曲吋尺骨常变短。2.膝部和股骨胫骨内髁增大变形，正位像上胫骨干骺端向内侧突起并向下外方延伸、形成鸟嘴状，骨骺变尖斜向内侧与干骺端之变形相适应。冇吋

7、于干骺端内侧出现一额外的化骨中心，之后即与骨骺融合。股骨内髁大于外髁，向下延伸形成钝圆的关节面，达外髁水平以下，这是由于胫骨骨骺内侧向下弯曲引起。股骨外髁关节面变窄，关节面平直。以上改变多为以侧对称性。3.颅面骨蝶鞍常小于正常，鞍上有骨桥形成。颅底基底角加大，超过140°（基底角为自鼻根至鞍结节之联线同鞍结节至枕大孔前缘联线形成的夹角，正常为125°〜413°,大于143°者为扁平颅底）。下颂骨增宽，下颌角增大（正常下颂角，新生儿为140°或更大,30岁以上成人为120°）o4.