中国假肥大型肌营养不良症诊治指南.pdf

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1、史堡盟丝型盘查!!!!生!旦笙塑鲞笙!塑鱼堕!』堕!!翌!：』!!!!翌!Q!!：!尘：垒!：№：!．指南．中国假肥大型肌营养不良症诊治指南中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组假肥大型肌营养不良症(pseudohypertmphy常。5岁左右血清肌酸激酶达最高峰，可为正常值musculardystrophy)包括杜兴型肌营养不良症的50～100倍。(3)学龄早期(6～9岁)除上述症状(Duchennemusculardystrophy，DMD)和贝克型肌营外，还可表现出四肢近端肌萎缩、Gowers征、腰前养不良症(Bec

2、kermusculardystrophy，BMD)，二者凸、鸭步逐渐加重，下蹲不能起立，上楼更加困难，常均是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin，dys)基因突变有踝关节挛缩。(4)学龄晚期(10～12岁)上述症所致的x-连锁隐性遗传病。DMD的发病率约为状进行性加重，马蹄内翻足明显，行走很困难或不能30／10万男婴。DMD／BMD患者dys缺乏主要导致行走。虽无明显心脏症状，但超声心动图常显示左了骨骼肌细胞膜缺陷，细胞内的肌酸激酶(creatine心房和左心室扩大。x线检查可有脊柱侧弯。(5)kinase)等外漏，肌细胞坏死、脂肪组织和纤维结缔青少年期(13～17岁)患者表现为起居等

3、生活不能组织增生。DMD早期的主要表现为下肢近端和骨自理，需用轮椅外出活动，常有双膝关节、髋关节、肘盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和关节挛缩，脊柱侧弯，摸头困难，曾经肥大的腓肠肌Gowers征，晚期可出现全身骨骼肌萎缩，通常在20逐渐萎缩。(6)成年期(18岁以上)表现为全身肌多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。规范的多学科综合肉萎缩、脊柱侧弯、关节挛缩进行性加重，生活完全治疗可以减缓病情的进展，延长患者的生命和提高不能自理，呼吸困难，二氧化碳潴留，常因肺部感染其生活质量。诱发呼吸衰竭和心力衰竭¨。I。BMD患者的临床过程与DMD相似，但病情进大约1／3的患者智力轻度下降。患儿因运动

4、能展缓慢，预后良好。DMD和BMD的诊断大致相同，力不如同龄儿经常陷入自暴自弃的心理环境中，情本指南只涉及DMD的诊断、治疗和预防等方面绪不稳定，不愿与人交往或有破坏性举动。内容。二、辅助检查1．血清学检测：(1)血清酶学检测：主要检测血诊断清肌酸激酶、乳酸脱氢酶(LDH)和肌酸激酶同工酶一、DMD的临床特征(CK．MB)。DMD患者的血清肌酸激酶水平显著升DMD患儿在不同的年龄具有不同的临床特高(正常值的20—100倍)，具有诊断意义。在DMD征。1引：(1)新生儿时期至3岁前，主要表现为运动晚期，因患者肌肉严重萎缩，可出现血清肌酸激酶明发育延迟，多数患儿在18个月后开始走路，行走能显

5、下降。2’3J。LDH和CK．MB水平轻中度升高。(2)力比同龄儿差。出生后患儿的血清肌酸激酶水平就其他：DMD患儿血清肌酐(creatinine)水平明显降显著升高，可为正常值的10～20倍。(2)在学龄前低Ho，血清脑钠肽(brainnatriureticpeptide)水平轻期(3～5岁)主要表现为双小腿腓肠肌肥大、足尖走中度升高∞J。路、易跌跤，上楼梯、跳跃等运动能力较同龄儿明显2．基因检查：多重连接探针扩增(multiplex落后。患儿有翼状肩胛，双膝反射减弱，双踝反射正ligationdependentprobeamplification，MLPA)方法可检测DMD基因79个

6、外显子的缺失或重复；DNA测DOI：10．3760／cma．j．issn．1006-7876．2016．01．004序可明确DMD基因的点突变和微小突变。当明确通信作者：崔丽英，100730中国医学科学院北京协和医院神经先证者的突变类型后，可应用PCR对家系其他成员科，Email：pumchcui

7、y@sina．corn；蒲传强，100853北京，解放军总医院神经内科，Email：pucq30128@sina．cn；张成，510080广州，中山大进行已知突变位点的检测。我国DMD患者基因缺学附属第一医院神经内科，Email：zhangch6@mail．sysu．edu．cn失突变占60％

8、，重复突变占10％，点突变占20％，主堡整经登苤查!!!!生!旦笠塑鲞筮!塑g!鱼』堕!!竺!：』!型!型!!!i：!!!：塑：盟!：!微小突变占10％[6-s3。在儿童期有四肢近端肌萎缩无力和血清肌酸激酶明3．肌肉活体组织检查(简称活检)：显微镜下可显升高表现，需与DMD进行鉴别。但该病为常染见肌纤维大小不等，萎缩肌纤维呈小圆形，可伴有肌色体隐眭遗传，肌肉活检dys检测正常，各亚型的基纤维变性、坏死和吞噬现象；有明显的肌纤维肥大、