基于mlpa技术的假肥大型肌营养不良症患者与携带者的研究

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1、基于MLPA技术的假肥大型肌营养不良症患者及携带者研究摘要目的：1、探讨MLPA技术在假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)患者基因诊断中的应用价值，完善其基因诊断体系。2、深入分析DMD/BMD患者基因型与临床表型之间的关系，为判断疾病预后及基因治疗提供参考。3、探讨MLPA定量技术在DMD/BMD携带者检测中的优势，为遗传咨询提供可靠的依据。方法：1、应用MLPA技术对355例DMD/BMD患者进行Dystrophin基因检测，对于单一外显子缺失或峰面积比值偏低的外显子采用PCR及测序进行验证。2、用SPSS13.0统计软

2、件包对患者Dystrophin基因阅读框是否移码与临床表型之间的相关性及基因突变大小范围、突变类型与临床表型之间的相关性进行统计分析。3、应用MLPA技术对46名缺失型患者的母亲及8名重复型患者的母亲进行携带者检测，并比较两组患者母亲携带者频率。结果：1、355例患者的Dystrophin基因经MLPA技术检测，发现其中187例为1个或多个外显子缺失，34例为外显子重复突变，5例为微小突变，129例患者未见缺失及重复。2、患者的基因阅读框是否移码与临床表型具有相关性，91.55%的DMD患者及86.27%的BMD患者符合“阅读

3、框规则”；而患者Dystrophin基因突变大小范围、突变类型与临床表型之间的关系无统计学意义。3、46名缺失型患者的母亲经MLPA检测发现28名母亲为缺失型携带者，8名重复型患者的母亲中，6名为重复型携带者，两组患者母亲携带者频率经卡方检验证明无统计学差异(χ2=0.135，P=0.713)。3结论：1、MLPA技术可检测出患者Dystrophin基因全长外显子的缺失或重复，提高了基因检测的效率、敏感性和稳定性，单外显子缺失或峰面积比值偏低的外显子，须结合PCR及测序，可以使结果更为精准。2、绝大部分DMD/BMD患者基因型

4、与表型的关系遵循“阅读框规则”，为基因治疗提供了理论依据；Dystrophin基因突变大小范围、突变类型与临床表型无关。3、应用MLPA技术可以对Dystrophin基因的拷贝数进行准确定量，适于携带者判定，为遗传咨询提供了可靠的依据。关键词：假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)Dystrophin基因基因诊断多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)基因型与表型关系遗传咨询4StudyontheDystrophinGeneofDuchenne/BeckerMuscularDystrophypatientsandcarriers

5、ApplyingMLPAAbstractObjective：1、Toinvestigatethevalueofmultiplexligation-dependentprobeamplification(MLPA)methodindetectingDystrophingeneinDuchenne/Beckermusculardystrophy(DMD/BMD)patients,makingthegenediagnosissystemperfect.2、ToanalyzethecorrelationbetweentheGenoty

6、peandphenotypeofDuchenne/Beckermusculardystrophy,providingevidenceforPrognosticanalysisandgenetherapy.3、ToinvestigatetheadvantagesofMLPAtodetectDystrophingeneinDMD/BMDcarriers,providingreliableevidenceforgeneticcounseling.Methods：1、DystrophingenewasanalyzedbyMLPAin3

7、55patientswithDMD/BMDanditwereverifiedbyPCRandsequencingforasingleexondeletionoralowratioofpeakareaofexon.2、SPSS13.0packagewasappliedtoanalyzedthecorrelationbetweentheframeshiftmutations,mutationrange,mutationtypeofDystrophingeneandthephenotypeofpatients.3、Carrierwa

8、sDetectedbyMLPAin46mothersofpatientwithdeletionmutationand8mothersofpatientwithduplicationmutation,thecarrierincidencesoftwogroupswerecomp