肌营养不良症

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1、进行性肌营养不良症progressivemusculardystrophy广西医科大学第一临床医学院神经病学教研室莫雪安p2742004级本科教材：张淑琴主编高等教育出版社定义进行性肌营养不良症PMD是一组以进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩为临床特点的遗传性肌肉变性疾病病因与发病机制遗传基因突变假肥大型肌营养不良因抗肌萎缩蛋白dystrophin,Dys基因突变Dys为细胞骨架蛋白，分布在骨骼肌和心肌膜上，起支架作用Dys基因突变致Dys结构变化、数量减少、功能丧失病理病理改变先于临床症状光镜下见肌纤维絮状变性、坏死、再生、肌膜核内移晚期见肌纤维普遍

2、萎缩，萎缩的肌纤维间有代偿性肥大的肌纤维，有大量脂肪细胞和结缔组织填充临床分型假肥大型肌营养不良X－性连隐性遗传性Duchenne肌营养不良DMDBecher肌营养不良BMD面肩肱型肌营养不良常染色体显性遗传性肢带型肌营养不良常染色体显性遗传性眼咽型肌营养不良常染色体显性遗传性其它类型眼肌型、远端型等Duchenne肌营养不良临床表现DMD最常见，年发病率20-30/10万均为男性病例，女性为基因携带者起病隐袭，3-4岁始出现走缓慢、爬起困难、不能跑，易跌跤。15岁左右丧失独立行走能力。多数于25-30岁前死于呼吸道感染、心衰Duche

3、nne肌营养不良临床表现肌无力和萎缩下肢重于上肢，近端重于远端翼状肩胛鸭步摇摆步态Duchenne肌营养不良临床表现Gower征Duchenne肌营养不良临床表现90%有肌肉假性肥大，首发症状之一。腓肠肌最明显，臀肌、三角肌、冈下肌也可发生Duchenne肌营养不良临床表现智能低下心肌损害血清肌酶升高，但10岁后渐降至正常肌酸磷酸激酶CPK丙酮酸肌酶PK乳酸脱氢酶LDH天冬氨酸氨基转移酶AST丙氨酸氨基转移酶ALT肌电图示肌原性损害诊断临床表现遗传方式肌酶升高肌电图肌肉活检鉴别诊断进行性脊肌萎缩症p233成年发病20-50岁肌萎缩区可见肌束震颤

4、肌酶正常肌电图呈神经原性损害肌肉活检呈群组性萎缩鉴别诊断慢性多发性肌炎无遗传史可有肌肉疼痛、按痛血清肌酶正常或轻度增高肌活检示肌炎样改变皮质类固醇治疗有效鉴别诊断重症肌无力症状波动疲劳试验阳性抗胆碱酯酶药物无效治疗尚无特效治疗试验研究中的治疗方法成肌细胞移植治疗基因替代治疗造血干细胞移植治疗预防检出该病基因携带者进行产前诊断，确定携带者怀孕是男胎还是女胎，对男胎进行产前基因诊断，若是病胎则终止妊娠，防止患儿出生小结进行性肌营养不良症是一组以进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩为临床特点的遗传性肌肉变性疾病Duche

5、nne肌营养不良是最常见的类型均为男性，女性为基因携带者下肢重于上肢，近端重于远端翼状肩胛鸭步Gower征肌肉假性肥大参考书籍陈清棠：《临床神经病学》，北京科学技术出版社，2000年4月第一版MauriceVictor,AllanH.Ropper:《AdamsandVictor’sPrinciplesofNeurology》,McGraw-HillCompanies,Inc.SeventhEdition2001