PIK3CA TP53基因项目立项.ppt

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1、PIK3CA、TP53基因项目立项报告分子诊断部徐正红20150302PIK3CA基因项目TP53基因项目技术方法风险评估一.PIK3CA基因项目1.项目背景吉非替尼厄洛替尼西妥昔单抗帕尼单抗FDA要求对拟采用易瑞沙、特罗凯等EGFR-TKI治疗的患者,进行EGFR基因突变检测FDA要求使用西妥昔单抗、帕尼单抗治疗结直肠癌前，必须进行KRAS基因检测耐药PIK3CA基因定位于3q26.3，长34kb，包含21个外显子，编码1068种氨基酸，该组氨基酸产生一组长124kD的蛋白。PIK3CA编码I类磷脂酰肌醇-3-激酶(phosphatidyl

2、inositol3-kinases,PI3Ks)的p110催化亚单位，即PI3Kp110a。I类PI3K为异源二聚体，由一个调节亚基（p85）和一个催化亚基（p110）组成。1.项目背景PIK3CA的突变约4/5发生在螺旋区(exon9)和激酶区(exon20)这两个热点区域。PIK3CA基因突变引起p110a异常激活，进而活化PI3Ks，激活下游Akt等信号分子，激活或抑制其下游靶蛋白进而调节细胞的增殖、分化、凋亡以及迁移等生物学效应，最终导致肿瘤的发生。1.项目背景CFDA注册产品：产品名称生产单位批准日期人PIK3CA基因突变检测试剂盒

3、（荧光PCR法）北京雅康博生物科技有限公司2014.06.17人类PIK3CA基因突变检测试剂盒（流式荧光杂交法）益善生物技术股份有限公司2014.07.07人类PIK3CA基因突变检测试剂盒（荧光PCR法）厦门艾德生物医药科技有限公司2013.04.021.项目背景其他的PIK3CA基因突变检测试剂盒：产品名称公司一种PIK3CA基因突变荧光定量PCR分型检测试剂盒及检测方法广州达健一种检测人PIK3CA基因突变的方法和试剂盒苏州科贝用于检测直肠癌PIK3CA基因热点突变位点杭州艾迪康医学检验PIK3CA基因突变检测试剂盒(PCR-荧光探针

4、法)北京鑫诺美迪基因检测技术有限公司1.项目背景国内相关专利：专利名称申请（专利权）人申请号或授权公告号PIK3CA基因驱动突变的检测探针、引物及试剂盒厦门艾德生物医药科技有限公司CN102453765BPIK3CAH1047R敲入非人动物乳腺癌模型霍夫曼-拉罗奇有限公司CN201280046858一种PIK3CA基因突变检测液相芯片广州益善生物技术股份有限公司CN201010160769PIK3CA基因突变的检测探针、液相芯片及其检测方法广州益善生物技术股份有限公司CN101445832B一种PIK3CA基因突变荧光定量PCR检测试剂盒及检

5、测方法宁波有成生物医药科技有限公司CN201310260412一种用于检测PIK3CA基因突变的试剂盒武汉友芝友医疗科技有限公司CN201410734805引物及该引物质谱检测PIK3CA基因热点突变的方法武汉康圣达医学检验所有限公司CN201210574584一种PIK3CA基因突变荧光定量PCR分型检测试剂盒及其检测方法广州达健生物科技有限公司CN201210330990用于检测结直肠癌PIK3CA基因热点突变位点的试剂盒杭州艾迪康医学检验中心有限公司CN201210234133一种检测人PIK3CA基因突变的方法和试剂盒苏州科贝生物技术

6、有限公司CN2010106085001.项目背景cancer%PIK3CAmutationSamplesource(primarytissue vscancercellline)ExonmutatedFunctionaldomainReferenceLiver35.6(26/73)Primary9and20HelicalandkinaseLee etal (2004)Totalliver36%(26/73)Breast33.3(4/12)Celllines9and20HelicalandkinaseBachman etal(2004)Brea

7、st21.4(9/42)Primary1,9and20p85,helicalandkinaseBachman etal(2004)Breast18.1(13/72)Primary9and20HelicalandkinaseLevine etal(2005)Breast40.0(28/70)Primary6,7,9and20C2,helicalandkinaseCampbell etal(2004)Breast20.7(19/92)Primary9and20HelicalandkinaseWu etal (2005a)Breast8.3(1/1

8、2)Primary20kinaseSamuels etal(2004)Breast33.3(5/15)Celllines9and20Helicalandkinase