高分辨率熔解曲线法检测中国5种常见β-地中海贫血突变.pdf

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1、热带医学杂志2013年5月第13卷第5期JTrop，ay!．，：·硕博专栏论著·高分辨率熔解曲线法检测中国5种常见I3一地中海贫血突变陈汉彪，尹爱华，张彦，何天文(广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心，广东广州510010)摘要：目的探讨高分辨率熔解曲线法(HRM)检测中国5种常见p．地中海贫血突变的可行性。方法应用HRM法检测中国5种常见13-地中海贫血突变，检测结果为纯合子的标本进行基因测序验证。结果HRM法能准确区分一28(c．一78A>G)、Codonl7(c．52A>T)、Codons41／42(c．126—129delCTTr)、Codons71／72(c．

2、216—217insA)及IVS—lI一654(c_316—197C>T)的纯合、杂合突变以及野生型标本，测序结果与HRM法检测结果一致。结论HRM法检测中国5种常见B．地中海贫血突变具有简便、快速、灵敏度高等优点，有望成为临床尤其是产前诊断领域B．地中海贫血突变筛查的优选方法。关键词：高分辨率熔解曲线分析；基因突变；p．地中海贫血中图分类号：R556．61文献标识码：A文章编号：1672—3619(2013)05—0602．04High-resolutionmeltinganalysisforthedetectionoffivekindsofcommon13．thalas

3、semiamutationsinChinaCHENHan-biao，YINAi—hua，ZHANGYan，HETian—wen(ThePrenatalDiagnosisCenterofGuangdongWomenandChildrenHospital，Guangdong，Guangzhou510010，China)Abstract：ObjectiveTodetectfivekindsofcommonB-thalassemiamutationsbyhigh—resolutionmelting(HRM)analysisinChina．MethodsInthisstudy，weu

4、sedHRManalysistoidentifyfivekindsofcommon3-thalassemiamutationsinChina．ThehomozygousmutationsdetectedinHRManalysiswereverifiedbyDNAsequencing．ResultsFivekindsofcommon13-thalassemiamutationswereaccuratelydistinguishedfromhomozygote，heterozygoteandwildtypebyHRManalysis，including-28(c．-78A>G)

5、，Codon17c．52A>T)，Codons41／42(c．126—129delCTIT)，Codons71／72(c．216_217insA)andIVS．II一654(c．316—197C>T)．TheresultsofDNAsequencingwereconsistentwiththedetectionofHRManalysis．ConclusionHRManalysisisasimple，accurateandsensitiveapproachfordetectingfivekindsofcommonp—thalassemiamutationsinChinaand

6、itcouldbeusedasanoptimizedmethodforscreeningB—thalassemiamutationinclinicalfieldespeciallyinprenatMdiagnosis．Keywords：high—resolutionmelting；genemutations；母一thalassemiap一地中海贫血是由p．珠蛋白基因突变导致p贫血患者进行基因诊断(包括产前诊断)来达到控珠蛋白肽链合成障碍为特征的遗传性溶血性贫血．制重型B一地贫患儿出生的目的。是我国南方各省发病率最高的遗传病之一E1]．广东B一地中海贫血的发生主要是由于基因的

7、点突变，人群的携带率约为2．5％E。p一地中海贫血患者因p其突变类型的分布具有种族与地域的差异[3]。迄今为珠蛋白链合成程度差异其对应临床表现不同，其中止，全世界已报道200多种p．珠蛋白基因突变，而我重型患者表现为严重的慢性进行性贫血。只能依靠国也发现了30多种，其中一28(C．-78A>G)、Codonl7输血和去铁治疗维持生命，致死性极高，预防是最(c．52A>T)、Codons41／42(c．126—129delCT1T)、Codons71／佳的应对措施，临床上主要通过对可疑B一地中海72(c．216—21