应用高分辨率熔解曲线法分析FTOrs9930506变异与北京居民代谢综合征的关联.pdf

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1、·8·中华内科杂志2012年1月第51卷第l期ChinJInternMed，January2012．Vo1．51．N0．1．论著．应用高分辨率熔解曲线法分析FTOrs9930506变异与北京居民代谢综合征的关联孙亮王晓霞史晓红孙雪峰王丽萍王天齐唐雷杨泽【摘要】目的基于高分辨率熔解(HRM)技术，建立敏感、经济、快速、适合临床应用的FrO基因rs9930506分型方法，并评价该基因变异与北京居民代谢综合征(MS)的关系。方法参考GenBank的序列，设计rs9930506特异性的C3一spacer封闭的非标记探针，预混LC—Greenplus染料，经PCR扩增

2、和HRM反应，扫描荧光信号并分析基因型。设立酶切法和测序法为方法学对照，评价准确度和可操作性。在北京地区MS患者(500例)和对照组(500例)中应用该方法，探讨rs9930506变异与MS的关系。结果3种方法均能较好实现rs9930506基因分型，HRM法最为简便快速，应答率为100％，以测序法为金标准，抽样准确度为99．3％。MS组中，AA、AG、GG基因型分别有290例、185例和25例，对照组中分别为344例、138例和18例。对照组与HapMap数据库中北京汉族人各基因型分布无统计学差异(P=0．520)并满足Hardy—Weinberg平衡。AA

3、基因型可能降低MS的发生风险(OR=0．626，95％CI=0．483～0．812)。结论Fro基因s9930506AA基因型的携带，可能是北京居民MS的保护因素；基于HRM技术建立的FTO基因rs9930506分型方法快速、准确、经济。【关键词】代谢综合征X；高分辨率熔解曲线；FTO基因；rs9930506Theapplicationofahighresolutionmelting-basedgenotypingmethodinstudingtheassociationbetweenFTOrs9930506polymorphismandmetabolics

4、yndromeinBeijingpopulationSUNLiang，WANGXiao—xia，SHIXiao—hong，SUNXue舌ng，WANGU-ping，WANGTian—qi，TANGLei，YANGZe．曰engInstituteofGeriatrics，BeijingHospital，MinistryofHealth，Beqing100730，ChinaCorrespondingauthor：YANGZe．Email：yangze016@yahoo．coca【Abstract】ObjectiveTosetupanewmethod，whichi

5、ssensitive，lowcost，rapidandsuitableforclinicalapplicationforFTOgeners9930506variantgenotypingbasingonhighresolutionmelting(HRM)platform，andtopreliminarilyputintopracticeinsusceptibilityanalysisformetabolicsyndrome(MS)inBeijing．MethodsUnlabelledprobewithC3一spacerblockspecificforrs99

6、30506varianthasbeendesignedaccordingtotheRefseqfromGenBank．WithLC—Greenplusdyepre．mixed．wescannedthesignalforthegenotypeanalysisafterPCRamplificationandHRMreaction．Restrictionfragmentlengthpolymorphism(RFLP)andPCR—sequencingmethodsweredesignedas2controlgenotypingmethodsfortheevalua

7、tionofaccuracyandconvenience．Afterwards，theHRM—basedmethodwasputintopracticeinmetabolicsyndromepatients(n=500)andcontrolgroups(n=500)forrs9930506genotyping，andprimarilystudytheassociationbetweenrs9930506andMS．ResultsAllthe3methodscouldgenotypers9930506appropriately，althoughthe2cont

8、rolmethodsseemedtobealittl