人类遗传病上课用第一课时课件.ppt

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1、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。这种提法的依据可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为患病是人类表现出来的性状，一般来说，性状是基因与环境共同作用的结果，故此观点过于绝对。人类的疾病有的是由基因引起的，如红绿色盲；有的与基因无关，如病毒引起的感冒等一、遗传病的概念遗传物质改变主要是指基因突变和染色体异请阅读教材P92第一自然段人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。二、遗传病的类型教材P92单基因遗传病（世界上

2、发现8000多种）多基因遗传病染色体异常遗传病（染色体病）（500多种）1、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病常染色体性染色体X染色体Y染色体显性隐性显性隐性常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X染色体显性遗传病(伴X显性遗传病)X染色体隐性遗传病(伴X隐性遗传病)伴Y遗传病分类常染色体显性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全。特点：一般在家族中表现为代代相传；家族中男女发病概率基本相等。常染色体隐性遗传病病例：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、特点：通常在家族中表现为隔代遗传；家族中男女发病概率基本相等。苯丙酮尿症

3、教材P78练习题患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累并随尿排除。X染色体隐性遗传病病例：红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良遗传特点:1.通常在家族中表现为隔代遗传2.男性患者多于女性患者3.交叉遗传（女病父子病）X染色体显性遗传病病例：抗维生素D佝偻病遗传特点:1.通常在家族中表现为代代相传2.女性患者多于男性患者3.交叉遗传（男病母女病）伴Y遗传病如：外耳道多毛症特点：基因随Y染色体传递，父传子，子传孙（限雄遗传）2.多基因遗传病病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病

4、、唇裂、早衰等唇裂受两对或两对以上等位基因控制的遗传病特点：在群体中发病率比较高.（表现出家族聚集现象）3、染色体异常遗传病：特点：遗传物质发生较大的改变，往往造成较严重的后果（2）类型：结构异常的染色体病，如猫叫综合征数目异常的染色体病，如21三体综合征、性腺发育不良主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外唐氏综合征（21三体综合征）（1）概念：是指由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）判断题1、人类遗传病是由遗传物质的改变引起的，是生下来就有的疾病（）3、一个家族中几代人

5、都出现的疾病是遗传病（）2、先天性疾病都是遗传病（）4、有致病基因的个体不一定是遗传病患者（）5、不携带致病基因的个体一定不会患遗传病（）先天性疾病、家族性疾病与遗传病步步高P66表格2、调查人群中的某种遗传病的发病率（1）调查人群体足够大，随机调查（广大人群随机抽样）（2）发病率计算公式=某种遗传病患者人数÷某种遗传病被调查人数×100%了解人类遗传病的常见类型后，通过调查进一步认识人类遗传病。三调查人群中的遗传病(阅读教材P93)3、调查某种遗传病的遗传方式（1）选择几个患者家系（2）研究遗传方式及遗传特点（绘制遗传系谱图）1、

6、最好调查群体中发病率较高的单基因遗传病如红绿色盲、白化病等4、调查过程略（步步高P67）习题1（不定向）在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，不正确的做法是（）A．在某个典型的患者家系中调查，以计算发病率B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃ABD2.下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤,正确的顺序是()①确定要调查的遗传病,掌握其症状及病症表现②汇总结果,统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数

7、据A.①③②④B.③①④②C.①③④②D.①④③②C四、遗传病的检测和预防我国遗传病的现状：1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%，仅唐氏综合征患者总数就有60万人以上。2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。阅读教材P94思考问题（1）遗传病检测和预防的主要手段？（2）遗传咨询的内容和步骤？（3）产前诊断的常用方法？遗产咨询的内容步骤P96拓展应用1白化病是一种隐性遗传病，已知女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子

8、是否可能患白化病？如果你是一位咨询师，你将如何向她提供咨询？她未出生的孩子是否可能患白化病，根据女性的丈夫是否是白化病患者或受否有白化病家族史作出判断。如果丈夫家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定孩子是否患病弟弟的