《人类遗传病上课用》PPT课件

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1、人类遗传病第五章第三节岳阳县第一中学高二生物备课组一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病由显性基因控制的遗传病。分为常染色体显性遗传和X染色体显性遗传。如软骨发育不全，多指，并指，抗维生素Ｄ佝偻病等。由隐性基因控制的遗传病。分为常染色体隐性遗传和X染色体隐性遗传。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。隐性遗传病限性遗传病（多毛耳）单基因遗传病深圳罕见多指并指家系(常、

2、显）软骨发育不全（常、显）A、显性抗维生素Ｄ佝偻病（X、显）单基因遗传病A、显性苯丙酮尿症(常、隐）单基因遗传病B、隐性地中海贫血（常、隐）单基因遗传病B、隐性白化病（常、隐）进行性肌营养不良患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。（伴X隐）男性多毛耳(Y)单基因遗传病多基因遗传病定义——由两对以上等位基因控制1、各对等位基因之间不存在显隐性关系2、具有基因的累加效应3、在群体中发病率较高无脑儿常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病冠心病、哮喘病等唇裂（俗称兔唇

3、）3、染色体（结构、数目）异常遗传病：◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合征（5号染色体部分缺失）◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：Turner综合征（性腺发育不良）（44+X0）常染色体异常遗传病21三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。先天性愚型(21三体）染色体异常遗传病常染色体异常性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）

4、性腺发良不良症染色体异常遗传病原因：患者缺少一条X染色体请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症A.常显　（2）21三体综合征B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病C.X显　（4）软骨发育不全D.X隐　（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！遗传病类型的判定1、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传；（1）遗传系谱图中，双亲正常，子女中有生病小孩时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病；（2）遗传系谱图中，双亲为患者，子女中有正常孩子

5、时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病遗传病类型的判定2、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传（1）隐性遗传情况判定在隐性遗传系谱中，出现父亲表现正常，而其女儿中有患者（即父正女病）就一定是常染色体的隐性遗传病；在隐性遗传系谱中，出现母亲是患者，而其儿子表现正常（即母病儿正）就一定是常染色体的隐性遗传病；（2）显性遗传情况判定在显性遗传系谱中，出现父亲是患者，而其女儿有正常的（即父病女正）就一定是常染色体的显性遗传病；在显性遗传系谱中，出现母亲表现正常，而其儿子中有患者（即母正儿病）就一定是常染色体的显性遗传病；监测和预防1、遗传咨

6、询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？2、产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断小结1、遗传病的种类有哪些？2、你认为该如何预防遗传病？