人类遗传病上课用(I)

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1、第3节人类遗传病教学目标1．知识目标①举例说出人类常见遗传病的类型。②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。③简述人类基因组计划及其意义。2、能力目标搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。3．情感目标认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值.教学重点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。教学难点（1）如何开展及组织好人类遗传病的调查。（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。一、人类常见遗传病的类型1、遗传病的概念1.SARS2.爱滋病3.白化病4.红绿色盲5.大脖子病6.肺结核7.高度近视（600度以上）8.乙肝定义：人类的

2、遗传病是指遗传物质的改变而引起的人类疾病。2、遗传病的分类2.1单基因遗传病◆定义:受一对等位基因控制的遗传病。分类显性遗传病隐性遗传病常染色体显性遗传病:X染色体显性遗传病:常染色体隐性遗传病:X染色体隐性遗传病:多指，并指，软骨发育不全等抗维生素D佝偻病等镰刀型细胞贫血症，白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症等红绿色盲，血友病、进行性肌营养不良等不是由1个基因控制◆单基因遗传病的遗传特点：《非常学案》59页单基因遗传病显性软骨发育不全（常、显）症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。抗维生素Ｄ佝偻病（X、显）单基因遗传病显性单基因遗传病隐

3、性白化病（常、隐）苯丙酮尿症(常、隐）患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。实例：苯丙酮尿症和白化病分析（见课本96页）：思考：①哪种酶缺乏会导致人患白化病？______哪种酶缺乏导致患苯丙酮尿症？____②以上图解体现基因是如何控制生物性状的？_____________________________________。酶1、酶5酶1基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而影响生物的性状。进行性肌营养不良进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。进行

4、性肌营养不良（X、隐）定义：是指受两对以上基因控制的人类遗传病。病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等遗传特点：①发病率较高②易受环境影响③家族聚集2.2多基因遗传病ABCDE酶1酶2酶3酶4无脑儿唇裂2.3染色体异常遗传病定义:由染色体异常引起的遗传病。一般分为染色体结构异常和染色体数目异常。实例：21三体综合征；性腺发育不良（唐纳氏综合症）；猫叫综合征等症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。先天性愚型(21三体）思考：21三体综合征是父方或母方在减数分裂中形成了异常的配子（含2条21号

5、染色体）所致，请思考是减数第几次分裂出现了异常？病因：患者染色体组型患者多了1条21号染色体减数分裂发生异常性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症原因：患者缺少一条X染色体请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症　　　　　　A.常显　（2）21三体综合征　　　　　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　C.X显　（4）软骨发育不全　　　　　D.X隐　（5）进行性肌营养不良　　　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病　　　　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良　　　　　G.性染色体异常病考考你！注意：遗传病不一定是先天性疾病，如进行性肌营养不

6、良要到4-5岁发病先天性疾病也不一定是遗传病，例如母婴传播的传染病—艾滋病家族性疾病不一定是遗传病，如由于饮食中缺VA，一个家族中多个成员患夜盲症。人类的大多数疾病，都可能与基因有关。二、调查人群中的遗传病1、方法步骤：组织问题调查小组确定调查课题分头调查研究撰写调查报告汇总交流调查结果2、注意事项：2.1调查时最好选择人群中发病率较高的单基因遗传病2.2为了保证调查的群体足够大，小组调查的数据应该在班级和年纪汇总2.3计算公式见教材P911、研究某病的发病率，应该在人群中随机抽样调查并统计2、研究某病的遗传方式，应该在患者的家系中进行调查,并绘制出遗传系谱图强调：三、遗传病的监测和预防1、

7、遗传咨询实例：假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？内容步骤：身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病率提出防治对策、方法和建议2、产前诊断手段：羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断等3、禁止近亲结婚4、适龄生育遗传咨询的主要对象：遗传病患者；生育过有遗传病或先