人类遗传病用.ppt

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1、生物苏教版范水高中陈军2013.9.17关注人类的遗传病网络构建知识生成人类常见的遗传病类型一一、人类常见遗传病的类型由于改变而引起的人类疾病，称为人类遗传病。主要分为以下三类：1．单基因遗传病：受控制的遗传病。(1)显性遗传病：由引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。(2)隐性遗传病：由引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。①遗传物质②一对等位基因③显性致病基因④隐性致病基因2．多基因遗传病：受控制的人类遗传病。(1)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。(2)类型：主要

2、包括一些先天性发育异常和一些常见病，如高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3．染色体异常遗传病：指由引起的遗传病，简称染色体病。(1)异常引起的遗传病，如猫叫综合征。(2)异常引起的遗传病，如21三体综合征。⑤两对以上的等位基因⑥原发性⑦染色体异常⑧染色体结构⑨染色体数目××××√×1．先天性疾病都是遗传病吗？二、遗传病的监测和预防1．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的。(3)推算出后代的。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行

3、等。⑩传递方式⑪再发风险率⑫终止妊娠⑬产前诊断2．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如、、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的，解读其中包含的。2．已获数据：人类由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约有3.0～3.5万个。3．意义：对于人类疾病的和预防具有重要意义。⑭羊水检查⑮B超检查⑯基因诊断⑰全部DNA序列⑱遗传信息⑲基因组⑳诊断2．人类基因组计划是测定全部染色体上的全部DNA序列吗？思考探讨提示

4、：1．不一定，只有因遗传物质的改变而引起的人类疾病才是遗传病。2．不是，应检测22条常染色体和一对性染色体X、Y共24条染色体。要点点拨考点一聚焦人类常见的遗传病类型易错警示与人类常见遗传病有关的3点提示B突破考点·提炼技法答案突破考点·提炼技法突破考点·提炼技法解析一、人类遗传病的判断1．用典型图判断人类遗传病图遗传病类型一般规律遗传特点常隐父母无病、女儿有病、一定常隐隔代遗传男女发病率相等常显父母有病、女儿无病、一定常显连续遗传男女发病率相等常隐或X隐父母无病、儿子有病、一定隐性隔代遗传男性患者多于女性常显或X显父母

5、有病、儿子无病、一定显性连续遗传女性患者多于男性2.遗传系谱图的判定方法(1)先确定是否为伴Y遗传①若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传病；②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。(2)确定是否为母系遗传①若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传。②若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。(3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病①无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病；②有病

6、的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病。(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传①在已确定是隐性遗传的系谱中a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传；b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。②在已确定是显性遗传的系谱中a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X显性遗传；b．若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。遗传系谱图判定口诀：父子相传为伴Y，子女同母为母系；无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性(伴X)；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都

7、病为伴性，母女有正非伴性(伴X)。1．(2009年广东理基卷)下图为色盲患者的遗传系谱图，以下说法正确的是()A．Ⅱ—3与正常男性婚配，后代都不患病B．Ⅱ—3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8C．Ⅱ—4与正常女性婚配，后代都不患病D．Ⅱ—4与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8【解析】色盲为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ5为XbY，Ⅰ1为XBYb，Ⅰ2为XBY，Ⅱ3基因型为1/2XBXB或1/2XBXb。当Ⅱ3为XBXb时，与正常男性婚配，会生出患病男孩。Ⅱ3与正常男性婚配生育患病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8

8、。正常女性可能是携带者，当Ⅱ4与携带者婚配时，后代可能会出现患病男孩。【答案】B2．(2010年广东广州)下图为某家族性高胆固醇血症系谱图。据图判断，下列正确的说法是()A．此病为常染色体显性遗传病B．此病与红绿色盲的遗传方式相同C．若乙再次怀孕，需选择生育女孩D．若乙再次怀孕，胎儿患此病的概率是1/2【解析】由图谱