《人类遗传病开课用》PPT课件

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1、染色体变异染色体变异个别增减染色体组二倍体概念特点概念特征多倍体单倍体分类数目变异成倍增减缺失、重复、倒位、易位结构变异：单体（2n-1)：性腺发育不良三体(2n+1)：21三体综合症（猫叫综合症）（果蝇棒状眼）（慢性粒细胞白血病）花粉刺激四倍体母本父本二倍体授粉三倍体植株普通植株(有子西瓜)无子西瓜的培育无子西瓜(生长素)第一年第二年秋水仙素处理(受精)3、单倍体育种流程：花药离体培养单倍体植株人工诱导染色体数目加倍正常植株(纯合体)特点：明显缩短育种的年限§5.3人类遗传病开课人：林梅香人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病遗传病先天性疾病家族性疾病出生前已形

2、成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病基因异常遗传病1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。分类常染色体上X染色体上显性遗传病：多指、并指　软骨发育不全显性遗传病：抗维生素D佝偻病隐性遗传病：血友病　色盲　进行性肌营养不良伴Y遗传：隐性遗传病：白化病　先天性聋哑苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症外耳道多毛软骨发育不全长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。纯合子患者，大多数死于胎儿期或新生儿期。常染色体上显性遗传病并指多指2号染色体上基因突变，患者除手指畸形外，其他情况与

3、正常人相同。常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症白化病患者智力低下头发细黄，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍伴X显性遗传病进行性肌营养不良（假肥大型）患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大多于4-5岁发病，20岁以前死亡。伴X隐性遗传病2.多基因遗传病：受多对等位基因控制的遗传病。较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。3.染色体异常遗传病◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。◆性染色体异常：指由性染

4、色体变异而引起的遗传病。请指出下列遗传病各属于何种类型？（1）白化病A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病优生措施！1.禁止近亲结婚祖父母外祖父母直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲3.遗传咨询遗传病遗传方式夫妻基因型A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAYB红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBYC白化病常染色体隐性遗传病Aa×Aa2.适龄生育最适于生育的年龄：女：24－29岁男：25一35

5、；优生指导选择生男孩选择生女孩？羊水检查B超检查孕妇血细胞检查胚盘绒毛细胞检查基因诊断4.产前诊断人类基因组计划人类基因测序：22条+X+Y如何计算遗传病发病率P91调查常见单基因遗传病的遗传方式小结人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病常染色体显性遗传病常染色体异常性染色体异常伴X显性遗传病常染色体隐性遗传病伴X隐性遗传病伴Y显性遗传病Thankyou先天性愚型（21三体综合症）常染色体异常遗传病一种最常见的染色体病。染色体检查，患者比正常的人多了一条21号染色体。一半患者有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。性腺发育不良（特纳氏综合症）性染色体异常

6、遗传病患者缺少了一条X染色体。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育没有生育能力。