(上课)人类遗传病课件

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1、第三节人类遗传病授课人：田利多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病6600多种100多种100多种一、人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。1.单基因遗传病（6500多种）常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿

2、。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。苯丙酮尿症2、多基因遗传病由多对等位基因控制无脑儿、唇裂(兔唇)原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等特点表现出家族聚集现象易受环境影响由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。先天性愚型(21三体）性腺发育不良（XO）3、染色体异常遗传病二、研究性课题：调查人群中的遗传病1、调查某种遗传病的发病率-----2、调查该病的遗传方式------在人群中随机抽样调查在患者家系中调查研究某种遗传病的发

3、病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！3、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。我国遗传的发病现状：环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。三、遗传病的危害放射性污染化学污染和谁生？生之前干什么？能不能生？什么时候生？四、遗传病的监测和预防——优生祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨

4、旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲1、和谁生？——禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育六子四女，三个中途夭折，四个智力低下，三个终生不育。假设一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,假如你是遗传咨询医生，你会给出什么建议？遗传咨询1、检查身体，了解家族病史，作出诊断2、分析遗传病的传递方式3、推算后代再发风险率4、提出防治对策和建议2、能不能生？24－29岁生育提倡适龄生育母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/2704

5、0～44岁1/100>45岁1/503、什么时候生？4、生之前做什么？——产前诊断（重要措施）优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断1、人类基因组计划正式启动于哪一年？2、人类基因组计划的目的是什么？3、哪几个国家参加了这项工作？4、中国承担了多少测序工作？5、人类基因组计划有何意义？6、人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少个碱基对组成，以发现的基因约有多少个？五、人类基因组计划与人体健康一、定义：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。二、分类

6、：1、单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗D伴性显2、多基因遗传病：两对以上等位基因控制的遗传病。唇脑冠哮高压尿3、染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目异常引起的遗传病。先天愚猫叫三、监测与预防：遗传咨询、产前诊断等四、人类基因组计划（HGP）：测定人类基因组的全部DNA序列课堂小结