一轮复习人类遗传病(上课用)ppt课件.ppt

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1、第2讲人类遗传病人类遗传病遗传病的概念：________改变引起的先天性疾病。遗传病的类型___基因遗传病危害：给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担监测和预防：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、产前诊断____性遗传病(常/X染色体)___性遗传病(常/X染色体)___基因遗传病______异常遗传病性染色体异常常染色体异常遗传物质单显隐多染色体人类基因组计划与人体健康人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。先天性疾病不一定是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前就已形成的疾病，而遗传病是

2、指由于遗传物质改变而引起的疾病。例如并指、白化、红绿色盲、血友病、21三体综合征等疾病都是出生前就已形成的，属于先天性疾病；而且这些疾病是由致病基因或染色体异常引起的，所以又属于遗传病。但是，胎儿在子宫内的生长发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的发育异常，也会导致先天性疾病，例如胎儿在发育过程中受乙肝病毒感染而患乙型肝炎，但这与遗传无关。后天性的疾病也不一定不是遗传病。例如精神病是可以遗传的，但是多数到青春期才开始发病家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族倾向，如多指（趾）、多发性

3、结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都有杂合子，所以表现型都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少（只有在纯合状态下才发病），所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可以患夜盲症。家族性疾病与遗传病先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家庭性疾病遗传病定义特点出生时已经表现出来的疾

4、病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关遗传物质发生改变引起的人类遗传病的概述遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。先天性疾病家庭性疾病遗传病关系①先天性疾病不一定是遗传病；②家族性疾病不一定是遗传病；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病举例遗传的先天性疾病：先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕；后天的非遗传病：由于饮

5、食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常染色体：X染色体：软骨发育不全、并指抗维生素D佝偻病隐性遗传病常染色体：X染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑血友病、色盲、进行性肌营养不良苯丙酮尿症(常、隐)智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。缺少P基因二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病唇裂(兔唇)、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘、青少

6、年型糖尿病、精神分裂唇裂无脑儿特点：(多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病率高三、染色体病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。先天性愚型(21三体）性腺发育不良（女性）常见遗传病的名称和类型的记忆法(1)常隐白聋苯镰刀细胞贫(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症)。(2)色友肌性隐(红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病)。(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。(5)唇脑高压尿

7、冠喘多基因(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等)。(6)特纳愚猫叫染色体异常(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。四、遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：危害———患者、后代、家庭、社会……环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。例一生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（C

8、harle