非小细胞肺癌患者肿瘤组织中驱动基因的分子病理检测分析.pdf

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1、临与病理杂志20l5rCliP，3s(6)http：／／Ⅵm1cb1_net970T”ath01Res⋯⋯一～⋯doi：10．3978／j．issn．2095-6959．2015．06．020Viewthisarticleat：http：／／dx．doi．org／10．3978／j．issn．2095—6959．2015．06．020非小细胞肺癌患者肿瘤组织中驱动基因的分子病理检测分析宋业颖，许春伟，吴永芳，班怡，张博，邵云，李晓兵(军事医学科学院附属医院病理科，北京1000711【摘要】目的：探讨非小细胞肺癌患者肿瘤组织中驱动基因EGFR、KRAS、ALK、ROS1、c—Met和He

2、r一2基因各亚型改变情况。方法：应用Taqman，ARMS方法检测273例非小细胞肺癌石蜡组织中EGFR基因、KRAS基因、ALK基因、ROS1基因、c—Met基因和Her一2基因改变情况。结果：非小细胞肺癌肿瘤组织中EGFR基因总突变率为36．26％(99／273)，外显子18、l9、20和21的突变率分别为0(0／273)、16．12％(44／273)、4．49％(15／273)和17．95％(49／273)；EGFR基因各外显子之间双重突变共12例(4．40％)；KRA$基因总突变率为4．76％(13／273)；ALK融合基因总阳性率为9．16％(25／273)；ROS1融合基因

3、总阳性率为2．20％(6／273)；c—Met基因总扩增率为3．66％(10／273)；Her一2基因总突变率为0．73％(2／273)；各驱动基因双突变共存型1in(4．03％)，其中EGFR基因突变与ALK融合基因阳性共存型2例(o．73％)，EGFR基因突变与KRAS基因突变共存型3例(1．10％)，EGFR基因突变与c—Met基因扩增共存型6例(2．20％)。结论：非小细胞肺癌患者中EGFR基因l9和2l外显子突变和ALK融合基因均存在较高的突变率，基因突变亚型分类能指导精准医学的个体化靶向治疗，KRAS、ROS1、c．Met、Her一2基因改变以及驱动基因双突变共存型基因突变

4、率虽低但不容忽视。【关键词】Taqman．ARMS方法；非小细胞肺癌；驱动基因；突变率Themolecularpathologyexaminationanalysisofdrivegenechangeinnon—·smallcelllungcancerSONGYeyingIXUChunweiIWUYongfang．BANYi．ZHANGBo,SHAOYun。LIXiaobing(DepartmentofPathology,AfiliatedHospitalofAcademyofMilitaryMedicalScience6Beqing100071，China)AbstractObjec

5、tive：ToinvestigatethemutationsofeachsubtypeofEGFRgeneJKRASgeneALKgeneJROS1geneJc-MetgeneandHer一2geneinnon—smal1celllungcancer．Methods：Taqman-ARMSwasusedtotestthetissuesin273patientsofnon—smallcelllungcancerwithparafintissueEGFRlKRASlALKlROS1lc．MetandHer一2genechange．Results：Thetotalmutationratein

6、exons18to21ofEGFRgenewas36．26％(99／273)inNSCLC．EGFRgenemutationratewerefoundinexons18(0Jo／sso)，19(16．12％J44／273)，20(4．49％，15／273)，andexon21(17．95％，49／273)intheNSCLC．Thetota1doublemutationrateamongeveryexonofEGFRgenewas收稿日期(Dateofreception)：2015—05—02通信作者(Correspondingauthor)：许春伟，Email：xuchunweibb

7、b@163．com；张博，Email：zenwo@qq．com基金项目(Foundationitem)：军事医学科学院附属医院创新科研基金(ZH-2014一lO)。ThisworkwassupportedbyAfiliatedHospitalofAcademyofMilitaryMedicalScienceInnovationResearchFoundation(ZH一2014—10)JRR．China．非小细胞肺癌患者肿瘤组织中驱动基因的分子