非小细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR、K-Ras和BRAF基因突变的分子病理检测分析.pdf

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1、·16·解放军医药杂志2015年4月第27卷第4期Med＆PharmJChinPLA，Vo1．27，No．4，Apr．2015·论著·tied,细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR、K-Ras和BRAF基因突变的分子病理检测分析宋业颖，许春伟，吴永芳，班怡，张博，李晓兵[摘要]目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者肿瘤组织中EGFR、K—Ras和BRAF基因各亚型突变情况。方法应用直接测序方法检测550例NSCLC石蜡组织中EGFR基因、K—Ras基因和BRAF基因突变情况。结果NSCLC肿瘤组织中EGFR基因总突变率为37．09％(

2、204／550)，外显子18、19、20和21的突变率分别为1．45％(8／550)、21．09％(116／550)、3．64％(20／550)和11．09％(61／550)；EGFR基因各外显子之间双重突变共13例(2．36％)，EGFR基因各外显子内双重突变共12例(2．18％)。K—Ras基因总突变率为2．00％(11／550)。BRAF基因总突变率为0．36％(2／550)。结论NSCLC患者中EGFR基因存在较高的突变率，尤其为19和21外显子突变，其基因突变亚型分类能指导EGFR．TKI的肿瘤靶向治疗，K—Ras和B

3、RAF基因突变率虽低但不容忽视。[关键词]直接测序；癌，非小细胞肺；基因，erbB一1；基因，ras；原癌基因蛋白质B—raf；DNA突变分析[中国图书资料分类号]R730．26[文献标志码]A[文章编号]2095—140X(2015)04—0016-04[DoI]10．3969／j．issn．2095．140X．2015．04．005MolecularPathologicalExaminationAnalysisofEGFR，K-RasandBRAFGeneMutationinTissuesofTumorofPatientsw

4、ithNon-smallCellLungCancerSONGYe—ying，XUChun—wei，wUYong—fang，BANYi，ZHANGBo，LIXiao—bing(DepartmentofPathology，Afilia—tedHospitalofAcademyofMilitaryMedicalSciences，Beijing100071，China)[Abstract]ObjectiveToinvestigatethemutationsofgenesubtypesofepidermalgrowthfactorrece

5、ptor(EG—FR)，K—Rasandproto—oncogeneproteinsb-raf(BRAF)intissuesoftumorofpatientswithnon—smallcelllungcancer(NSCLC)．MethodsDirectsequencingwasusedtodetecttheEGFR，K—RasandBRAFgenemutationsinparaffintis—suesof550NSCLCpatients．ResultsThetotalmutationrateinEGFRgenewas37．09

6、％(204／550)，andmutationratesinl8，19，20and21exonswere1．45％(8／550)，21．09％(116／550)，3．64％(20／550)and11．09％(61／550)inNSCLCtissues；thetotaldoublemutationrateamongeachexonofEGFRgenewas2．36％(13／550)，andthetotaldoublemutationineachexonwas2．18％(12／550)．thetotalmutationrateinK—

7、rasgenewas2．00％(11／550)，andthetotalmutationrateinBRAFgenewas0．36％(2／550)．ConclusionThemutationrateofEGFRgeneishighinNSCLCpatientsespeciallyin19and21exons，andthesubtypemutationscanguidetheEGFR—TKItargetfortherapy．ThoughK—RasandBRAFgenemutationratesarelowinNSCLCpatient

8、s，theyshouldnotbeignored．[Keywords]Directsequencing；Carcinoma，non—small—celllung；Genes，erbB一1；Genes，ras；Proto—oncogeneproteinsb—raf