我国发现银屑病易感基因编码变异-论文.pdf

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1、1376篷HEREDITAS(Beiiing)2013第35卷·科学新闻·我国发现银屑病易感基因编码变异l本刊讯J近期安徽医科大学皮肤病研究所张学军教授带领的团队联合深圳华大基因研究院，在国际权威学术期刊《自然·遗传学》上发表了关于发现银屑病易感基因外显子编码变异的报道，这是银屑病易感基因研究的最新重大发现。这些编码变异改变蛋白结构和功能，与疾病发病机制直接联系。这项研究对人类认识复杂疾病的发病机制有重大意义。银屑病俗称“牛皮癣”。作为一种常见慢性炎症性皮肤病，其发病人群众多、根治难，有“不死的癌症”之称。据不完全估计，银屑病的全球患病率约为2％，全世界约有1．2

2、5亿人受到银屑病的困扰。我国有650万名患者，患病率约0．47％。并有逐渐升高的趋势。该研究主要是借助新一代测序技术探索基因功能性编码变异在银屑病遗传学发病机制上的作用，在两个独立中国汉族人群两万多例样本中对功能性编码变异进行大规模测序分析研究。首先，对1,457样本的全基因组外显子测序数据进行全基因非同义编码变异分析，并在21，309样本的1，326个候选基因的靶向测序数据进行验证。结果在前期全基因组关联研究(GWAS)发现的6个银屑病易感基因IL23R、GJB2、LCE3D、ERAPI、CARDI4和ZNF816A上，发现7个基因编码区功能性变异与银屑病发病密

3、切相关，为银屑病发病机制的深入研究提供了科学依据。该研究不仅证实了GWAS研究对寻找复杂疾病易感基因的重要性和有效性，进一步推进了银屑病遗传学研究的进程，而且对研究其他复杂疾病易感基因编码区变异具有借鉴作用。