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1、HMG：王福俤等发现中国中老年妇女缺铁性贫血易感基因作者：中科院营养所来源：中科院营养所2012-2-1020:53:0600近日，国际遗传学知名杂志HumanMolecularGenetics在线发表了中科院营养所王福俤研究组与中国疾病预防控制中心营养与食品安全所张坚研究组合作，对中国中老年妇女缺铁性贫血风险基因位点的研究成果。全球约有四分之一人口患有不同程度的贫血，尤其是儿童青少年和女性。铁作为必需微量元素，其缺乏引发的缺铁性贫血是最常见的贫血类型，约占总贫血人群的一半，是威胁人类健康和生活质量的严重的世界性公共卫生问题之一。王福俤研究员指导的博士研究生安鹏等以2139名陕西（汉族）
2、、江苏（汉族）及广西壮族自治区（壮族）三地中老年贫血妇女为研究对象，分析了参与铁代谢的多个蛋白的基因多态性与血液铁代谢指标及缺铁性贫血的相关性。结果发现转铁蛋白（TF）、转铁蛋白受体2（TRF2）和TMPRSS6基因多态性与人体血液铁代谢指标存在显著关联，但是只有TMPRSS6基因多态性位点与我国汉族和壮族中老年妇女缺铁性贫血存在显著关联(OR值分别为1.87和1.56)。TMPRSS6基因编码的膜结合丝氨酸蛋白酶matriptase-2影响激素Hepcidin的表达和分泌；Hepcidin是调控小肠上皮细胞铁泵蛋白Fpn1（俗称铁泵）吸收铁离子的关键分子。由此推测，TMPRSS6基因多
3、态性位点可能是通过降低小肠铁吸收，从而增加人体患铁缺乏或缺铁性贫血的风险。此项研究在国际上首次分析了缺铁性贫血的易感基因。根据该研究人群具有地区和民族代表性特点，推测TMPRSS6基因也可能是其他人种包括白人的缺铁性贫血的易感基因。此外，该研究还发现超出三分之一的血红蛋白水平正常的中国农村中老年妇女患有铁缺乏，警示中国人群铁缺乏的严重性以及改善居民铁营养状况的紧迫性。(生物谷Bioon.com)3/3doi:10.1093/hmg/dds028PMC:PMID:TMPRSS6,butnotTF,TFR2,orBMP2VariantsareAssociatedwithIncreasedRi
4、skofIronDeficiencyAnemiaPengAn,QianWu,HaoWang,YuGuan,MingdaoMu,YijunLiao,DaizhanZhou,PengkunSong,ChunrongWang,LipingMeng,QingqingMan,LixiangLi,JianZhangandFudiWangAvarietyofconditionsleadtoanemia,whichaffectsone-quarteroftheworld’spopulation.Previousgenome-wideassociationstudiesrevealedanumberofg
5、eneticpolymorphismssignificantlyassociatedwithplasmaironstatus.Toevaluatetheassociationofgeneticvariantsingenesinvolvedinirondeliveryandhepcidinregulationpathwayswiththeriskofirondeficiencyanemia,thefollowingsinglenucleotidepolymorphisms(SNPs)weregenotypedin2139unrelatedelderlyChinesewomen:rs3811
6、647(TF),rs7385804(TFR2),rs235756(BMP2),andrs855791(V736A)andrs4820268(TMPRSS6,encodingmatriptase-2).WeidentifiedcommonvariantsinTMPRSS6asbeinggeneticriskfactorsforbothirondeficiency(ORrs855791=1.55,P=4.96×10-8)andiron-deficiencyanemia(ORrs855791=1.78,P=8.43×10-9).TMPRSS6polymorphismswerealsoassoc
7、iatedwithlowerserumironandhemoglobinlevels,consistentwiththeirassociationstoincreasedirondeficiencyandanemiarisk.Variantsrs3811647inTFandrs7385804inTFR2wereassociatedwithreducedserumiron,serumtransferrin,3/3andtransfer
