孕妇血浆中胎儿游离核酸y染色体str复合扩增的应用_荣媛

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1、第３３卷第２期武汉大学学报（医学版）Ｖｏｌ．３３Ｎｏ．２２０１２年３月ＭｅｄｉｃａｌＪｏｕｒｎａｌｏｆＷｕｈａｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＭａｒ，２０１２孕妇血浆中胎儿游离核酸Ｙ染色体ＳＴＲ复合扩增的应用荣媛高嘉嘉姜新强涂建成郑芳武汉大学中南医院基因诊断中心湖北武汉４３００７１摘要目的：探讨利用孕妇血浆中游离胎儿ＤＮＡ通过复合扩增Ｙ染色体上的ＳＴＲ进行胎儿性别鉴定及其应用在产前无创性亲子鉴定中的可能性。方法：收集２３例１２－２８孕周的孕妇外周血以及血浆，同时收集胎儿羊水标本以及可疑父亲的外周血标本，提取ＤＮＡ，利用ＡＢＩＩｄｅｎｔｉｆｉｌｅｒ

2、以及ＡＢＩＹｆｉｌｅｒ扩增系统复合扩增常染色体以及Ｙ染色体上的ＳＴＲ位点，扩增产物经ＡＢＩ３１３０基因测序仪分析，用ＧｅｎｅＭａｐｐｅｒＩＤ３．２软件分析。结果：２３例孕妇中，有１６例孕妇经羊水Ｉｄｅｎｔｉｆｉｌｅｒ系统验证为男性胎儿，该１６例孕男胎的孕妇血浆ＤＮＡ的Ｙ染色体ＳＴＲ位点扩增成功率１００％，扩增出位点数目５－１２个不等；并将其分型结果与羊水标本相比较，结果均一致；同时将其与可疑父亲的Ｙ染色体ＳＴＲ位点分型结果相比较，在９例经ＡＢＩｉｄｅｎｔｉｆｉｌｅｒ验证为非父子关系的案例中有８例可以成功排除其父子关系。结论：利用位于Ｙ染

3、色体上的ＳＴＲ位点进行多位点复合扩增可以明显提高胎儿性别鉴定的准确率，同时将其应用于产前无创性亲子鉴定中，可用于亲缘关系的初步排除。关键词游离胎儿ＤＮＡ；Ｙ－ＳＴＲ；无创性产前亲子鉴定；胎儿性别鉴定中图分类号Ｒ７１４．５２文献标识码Ａ文章编号１６７１－８８５２（２０１２）０２－０２０６－０５ＡｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆＭｕｌｔｉｐｌｅＰＣＲｏｆ１７Ｙ－ＣｈｒｏｍｏｓｏｍｅＳｐｅｃｉｆｉｃＳＴＲＬｏｃｉｉｎＭａｔｅｒｎａｌＰｌａｓｍａＲＯＮＧＹｕａｎ，ＧＡＯＪｉａｊｉａ，ＪＩＡＮＧＸｉｎｑｉａｎｇ，ＴＵＪｉａｎｃｈｅｎｇ，ＺＨＥＮＧＦａｎｇ

4、ＣｅｎｔｅｒｆｏｒＧｅｎｅＤｉａｇｎｏｓｉｓ，ＺｈｏｎｇｎａｎＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＷｕｈａｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｗｕｈａｎ４３００７１，ＣｈｉｎａＡｂｓｔｒａｃｔＯｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｔｏｄｅｖｅｌｏｐａｒｅｌｉａｂｌｅｍｅｔｈｏｄｆｏｒｄｅｔｅｒｍｉｎａｔｉｏｎｏｆｆｅｔａｌｇｅｎｄｅｒｆｒｏｍｍａｔｅｒｎａｌｐｌａｓ－ｍａｂｙｍｕｌｔｉｐｌｅＰＣＲｏｆＹ－ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｐｅｃｉｆｉｃＳＴＲａｎｄｔｏｄｉｓｃｕｓｓｉｔｓｐｒｅｌｉｍｉｎａｒｙａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｉｎｔｈｅｎｏｎｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｐａｔｅｒｎｉｔ

5、ｙｔｅｓｔｉｎｇ．Ｍｅｔｈｏｄｓ：Ｃｅｌｌ－ｆｒｅｅＤＮＡｗａｓｉｓｏｌａｔｅｄｆｒｏｍ２３ｓａｍｐｌｅｓｏｆｍａｔｅｒｎａｌｐｌａｓｍａａｎｄａｍｐｌｉｆｉｅｄｕｓｉｎｇＡＢＩａｍｐＦＬＳＴＲＹｆｉｌｅｒｋｉｔｓ．Ｇｅｎｄｅｒｏｆｆｅｔｕｓｅｓｗａｓｃｏｎ－ｆｉｒｍｅｄｂｙａｍｎｉｏｎｉｃｆｌｕｉｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ：Ｉｎｔｈｅｓｉｘｔｅｅｎｃａｓｅｓｏｆｍａｌｅｆｅｔｕｓｅｓ，ａｌｌｃａｓｅｓｗｅｒｅｓｕｃｃｅｓｓｆｕｌｌｙａｍｐｌｉｆｉｅｄｂｅｔｗｅｅｎｆｉｖｅａｎｄｔｗｅｌｖｅｆｅｔａｌｌｏｃｉ．Ａｌｌｔｈｅａｍｐｌｉｆｉｅｄｆｅ

6、ｔａｌａｌｌｅｌｅｓｍａｔｃｈｅｄｔｈｅａｌｌｅｌｅｓｏｆａｍｎｉｏｎｉｃｆｌｕｉｄ．Ｏｆｎｉｎｅｎｏｎ－ｐａｔｅｒｎｉｔｙｆａｔｈｅｒ／ｃｈｉｌｄｐａｉｒｓｗｈｉｃｈｈａｓｂｅｅｎｐｒｅｖｉｏｕｓｌｙｃｏｎｆｉｒｍｅｄｂｙｕｓｉｎｇａｍｐＦＬＳＴＲＩｄｅｎｔｉｆｉｌｅｒｋｉｔ，ｅｉｇｈｔｃａｓｅｓｗｅｒｅｓｕｃｃｅｓｓｆｕｌｌｙｅｘｃｌｕｄｅｄ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ：ＡＢＩａｍｐ－ＦＬＳＴＲＹｆｉｌｅｒｗａｓｆｏｕｎｄｔｏｂｅｆｕｌｌｙｒｅｌｉａｂｌｅａｓｉｔａｍｐｌｉｆｉｅｄＹ－ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｉｎａｌｌｃａｓｅｓｏｆｍａｌｅｆ

7、ｅ－ｔｕｓｅｓ，ａｎｄｔｈｕｓ１００％ｃｏｒｒｅｃｔｉｎｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｆｅｔａｌｇｅｎｄｅｒ．Ｉｎａｄｄｉｔｉｏｎ，ｉｔｅｎａｂｌｅｄｔｈｅｐｒｅｌｉｍｉｎａｒｙｅｘｃｌｕｓｉｏｎｂｙｃｏｍｐａｒｉｓｏｎｏｆｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｃＹ－ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｌｏｃｉｂｅｔｗｅｅｎａｌｌｅｇｅｄｆａｔｈｅｒａｎｄｆｅｔｕｓｉｎｔｈｅｎｏｎｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｐａｔｅｒｎｉｔｙｔｅｓｔｉｎｇ．ＫｅｙＷｏｒｄｓＣｅｌｌ－ＦｒｅｅＦｅｔａｌＤＮＡ；Ｙ－ＣｈｒｏｍｏｓｏｍｅＰｏｌｙｍｏｒｐｈｉｃＳＴＲ；ＮｏｎｉｎｖａｓｉｖｅＰｒｅ

8、ｎａｔａｌＰａｔｅｒｎｉｔｙＴｅｓｔ；ＧｅｎｄｅｒＤｅｔｅｒｍｉｎａｔｉｏｎ作者简介：荣媛，女，１９８０－，医学博士生，主管技师，主要从事亲子鉴定和遗传易感疾病的基因诊断方面的研究通讯作者：郑芳，女，１９７