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时间:2020-04-05
《常染色体显形遗传性耳聋大家系的临床遗传学特征.doc》由会员上传分享,免费在线阅读,更多相关内容在工程资料-天天文库。
1、常染色体显形遗传性耳聋大家系的临床遗传学特征(杭州惠耳听力门诊环城东路150号)勺了解屮国人群遗传性耳聋的发病情况及表熨特征,进行我国遗传性耳聋基因的定位克隆研究,对两个屮国耳聋大家系进行了收集:特征的分析。彖系屮的先证者在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科就诊,诊断为感音神经性耳帝。通过先证者对家系成员进行调杳并绘制系谱图。衍病史、体检、纯咅测听、声导抗测听及听性脑干诱发电位检杳。一些家系成员进行了颛骨CT扫描检查以排除听觉系统的其他病莎个屮国耳昔家系,命名为Z1318及W727家系,表现为一•种代
2、代相传的屮度至重度听力损失。遗传方式考虑为常染色体显形遗传方
3、迟发型的、渐进型的、以高频下降为主的听力损失,但两家系在听力下降的表现形式上存在弟异。Z1318家系发病年龄各代间较稳jW727家系备代兼别较大,从8—30岁,且有逐代提前的趋势。Z1318家系以高频损失为主,听力曲线呈下降型;而W727家系初以:年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。杰文报道了两个特征为非综介征型的常染色体显形遗传的屮国耳孫家系。系谱图分析提不两个家系均为常染色体先行遗传方式,其.各具特点。这两个家系
4、适合于进一步的候选基因克降及连锁分析、定位克隆研究以便寻找到相应的耳聋相关基因。
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