常染色体显性遗传性共济失调

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1、常染色体显性遗传性共济失调一、橄榄脑桥小脑萎缩（Menzel型）橄榄小脑萎缩（olivopontocerebellaratrophy,OPCA）是主要累及小脑、脑干和脊髓进行性神经变性病。成年后发生的进行性小脑共济失调，其MRI特点：脑干及小脑的各直接径线均缩短，脑桥线分别与中脑线及脊髓线之比值减少，脑干各径线与第四脑室前后径之比显著缩小，相当一部分患者可见小脑中脚萎缩。二、遗传性痉挛性共济失调遗传性痉挛性共济失调(hereditaryspasticataxia)是介于脊髓和脑干小脑型之间的遗传性

2、共济失调，是一组遗传异质性疾病成年后发病，缓慢进行性的小脑共济失调及锥体束征，无感觉障碍、弓形足、骨骼及内脏畸形，可伴构音障碍、视神经萎缩、眼外肌麻痹，有阳性家族史。CT和MRI可发现小脑、脑干和脊髓轻度萎缩。三、马查多-约瑟夫病马查多-约瑟夫病（Machado-Josephdisease,MJD）是一种常染色体显性遗传性神经变性病，具有进行性共济失调、锥体系和锥体外系征、突眼、眼震、肌肉萎缩等临床特征。国际疾病分类学以将MJD归于脊髓小脑共济失调（SCA），并于SCA3等同，文献多称为SCA

3、3/MJD，现以为SCA3/MJD是常染色体显性遗传性SCA中最常见的类型，我国约占44%-48.23%。四、其他类型脊髓小脑性共济（SCA）共分12型，用SCA1，SCA2，SCA3等表示。五、齿状核红核苍白球路易体萎缩齿状核红核苍白球路易体萎缩（dentatorubralpallidoluysianatroohy,DRPLA）或称齿状核苍白球丘脑下部萎缩，在日本较常见。DRPLA基因上的（CAG）n结构的异常扩增是本病发生的分子遗传学基础。可分3型：舞蹈样共济失调型、假阳性Huntington舞蹈病

4、型和肌阵挛性癫痫型。六、发作性（周期性）共济失调发作性（周期性）共济失调（episodicataxia,EA）又称为前庭小脑性共济失调（vestibulocerebellarataxia）。.Parker(1946)称之为急性短暂性普遍性小脑协调障碍(acutetransientgeneralizedcerebellardyssynergia)，具有发作性眩晕、共济失调和眼球震颤表现，发作持续数秒或数周，病理改变主要是脑干内的前庭神经核变性，少见。七、脊髓-脑桥变性脊髓-脑桥变性（spino-ponti

5、nedegeneration）由Boller和Segarra首报，包括一组以共济失调、意想性震颤、构音障碍以及其他小脑症状为主的遗传性共济失调，基本上属于遗传性痉挛性共济失调的范围。八、后柱性共济失调后柱性共济失调（posteriorcolumataxia）,也称遗传性后柱性共济失调(hereditaryposteriorcolumataxia)，或称Biemond综合征，由Biemond首报。病理表现为脊髓变细，后柱完全变性，髓鞘和轴索同时受累，后跟部分变性，三叉神经根髓鞘脱失，但轴索正常，小脑浦

6、肯野细胞也有部分脱失。九、小脑-橄榄萎缩（Holmes型）小脑-橄榄萎缩（cerebellar-olivaryatrophy）也称原发性小脑实质变性(primaryparenchymatousdegenerationofthecerebellum)，由Holmes于1907年首报，据近年基因学研究，本病可能与SCA2、SCA5、SCA6都有交叉或重复。十、小脑性共济失调-肌阵挛伴耳聋小脑性共济失调-肌阵挛伴耳聋(cerebellarataxia-myoclonuswithdeafness)也称May-

7、White综合征。患者成年起病，出现共济失调肌阵挛，伴神经性耳聋。肌阵挛严重时可被误为亨廷顿舞蹈病。剖检发现小脑皮层的白质和齿状核容积减少，脊髓薄束变苍白。十一、Felynn-Aird综合征Felynn和Aird（1965）首报，表现为：10-20岁出现神经性耳聋，近视是主要表现，半数患者有白内障表现，1/5患者发生色素性视网膜炎。很多患者出现共济失调，明显的肌萎缩，严重的神经痛，还有关节僵硬，某些患者伴发癫痫，其中大部分还有智力减退和皮肤萎缩。常染色体隐性遗传性共济失调一、弗里德赖希共济失调弗里德

8、赖希共济失调（Friedreichataxia,FRDA）,也有称为典型的Friedreich综合征，由Friedreich于1863年首报，本病在西方国家作为脊髓小脑变性的代表，发病率最高，研究最为深入，但在亚洲并不多见。大多数在青少年起病，进行性共济失调，下肢明显；下肢腱反射消失，Babinski征阳性；骨骼畸形（脊柱侧弯，弓形足等）多见，