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时间:2018-09-13
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1、常染色体显性遗传性共济失调一、橄榄脑桥小脑萎缩(Menzel型)橄榄小脑萎缩(olivopontocerebellaratrophy,OPCA)是主要累及小脑、脑干和脊髓进行性神经变性病。成年后发生的进行性小脑共济失调,其MRI特点:脑干及小脑的各直接径线均缩短,脑桥线分别与中脑线及脊髓线之比值减少,脑干各径线与第四脑室前后径之比显著缩小,相当一部分患者可见小脑中脚萎缩。二、遗传性痉挛性共济失调遗传性痉挛性共济失调(hereditaryspasticataxia)是介于脊髓和脑干小脑型之间的遗传性
2、共济失调,是一组遗传异质性疾病成年后发病,缓慢进行性的小脑共济失调及锥体束征,无感觉障碍、弓形足、骨骼及内脏畸形,可伴构音障碍、视神经萎缩、眼外肌麻痹,有阳性家族史。CT和MRI可发现小脑、脑干和脊髓轻度萎缩。三、马查多-约瑟夫病马查多-约瑟夫病(Machado-Josephdisease,MJD)是一种常染色体显性遗传性神经变性病,具有进行性共济失调、锥体系和锥体外系征、突眼、眼震、肌肉萎缩等临床特征。国际疾病分类学以将MJD归于脊髓小脑共济失调(SCA),并于SCA3等同,文献多称为SCA
3、3/MJD,现以为SCA3/MJD是常染色体显性遗传性SCA中最常见的类型,我国约占44%-48.23%。四、其他类型脊髓小脑性共济(SCA)共分12型,用SCA1,SCA2,SCA3等表示。五、齿状核红核苍白球路易体萎缩齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubralpallidoluysianatroohy,DRPLA)或称齿状核苍白球丘脑下部萎缩,在日本较常见。DRPLA基因上的(CAG)n结构的异常扩增是本病发生的分子遗传学基础。可分3型:舞蹈样共济失调型、假阳性Huntington舞蹈病
4、型和肌阵挛性癫痫型。六、发作性(周期性)共济失调发作性(周期性)共济失调(episodicataxia,EA)又称为前庭小脑性共济失调(vestibulocerebellarataxia)。.Parker(1946)称之为急性短暂性普遍性小脑协调障碍(acutetransientgeneralizedcerebellardyssynergia),具有发作性眩晕、共济失调和眼球震颤表现,发作持续数秒或数周,病理改变主要是脑干内的前庭神经核变性,少见。七、脊髓-脑桥变性脊髓-脑桥变性(spino-ponti
5、nedegeneration)由Boller和Segarra首报,包括一组以共济失调、意想性震颤、构音障碍以及其他小脑症状为主的遗传性共济失调,基本上属于遗传性痉挛性共济失调的范围。八、后柱性共济失调后柱性共济失调(posteriorcolumataxia),也称遗传性后柱性共济失调(hereditaryposteriorcolumataxia),或称Biemond综合征,由Biemond首报。病理表现为脊髓变细,后柱完全变性,髓鞘和轴索同时受累,后跟部分变性,三叉神经根髓鞘脱失,但轴索正常,小脑浦
6、肯野细胞也有部分脱失。九、小脑-橄榄萎缩(Holmes型)小脑-橄榄萎缩(cerebellar-olivaryatrophy)也称原发性小脑实质变性(primaryparenchymatousdegenerationofthecerebellum),由Holmes于1907年首报,据近年基因学研究,本病可能与SCA2、SCA5、SCA6都有交叉或重复。十、小脑性共济失调-肌阵挛伴耳聋小脑性共济失调-肌阵挛伴耳聋(cerebellarataxia-myoclonuswithdeafness)也称May-
7、White综合征。患者成年起病,出现共济失调肌阵挛,伴神经性耳聋。肌阵挛严重时可被误为亨廷顿舞蹈病。剖检发现小脑皮层的白质和齿状核容积减少,脊髓薄束变苍白。十一、Felynn-Aird综合征Felynn和Aird(1965)首报,表现为:10-20岁出现神经性耳聋,近视是主要表现,半数患者有白内障表现,1/5患者发生色素性视网膜炎。很多患者出现共济失调,明显的肌萎缩,严重的神经痛,还有关节僵硬,某些患者伴发癫痫,其中大部分还有智力减退和皮肤萎缩。常染色体隐性遗传性共济失调一、弗里德赖希共济失调弗里德
8、赖希共济失调(Friedreichataxia,FRDA),也有称为典型的Friedreich综合征,由Friedreich于1863年首报,本病在西方国家作为脊髓小脑变性的代表,发病率最高,研究最为深入,但在亚洲并不多见。大多数在青少年起病,进行性共济失调,下肢明显;下肢腱反射消失,Babinski征阳性;骨骼畸形(脊柱侧弯,弓形足等)多见,
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