微阵列比较基因组杂交技术及其应用

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1、万方数据国匾遣佳堂盘查垫塑生丝旦!i旦筮丝鲞箜!翅!堕』堡!!盟垒E!：!!：!螋!。!!!：丝：盟!：兰微阵列比较基因组杂交技术及其应用张艳亮涂植光戴勇【摘要】基因组DNA拷贝数变化在许多人类疾病如肿瘤、遗传性疾病的发生发展中起重要作用。经典的细胞遗传技术(如核型分析和比较基因组杂交)由于分辨率低，只能检测较大的拷贝数变化。虽然荧光定量PCR和荧光原位杂交的分辨率大大提高了，但需要预先知道拷贝数变化的位置和类型，且一次只能分析少数位点，缺乏整体性。微阵列比较基因组杂交具有高分辨率、高灵敏度、高通量、自动化和快速等优点。能准确地检测微缺失、微复制和扩增等基因组不平衡

2、，精确地确定断裂点，并把结果直接定位于基因组上，为肿瘤、遗传性疾病及正常人群的基因组DNA拷贝数变化的检测和研究提供了一种有效的方法。【关键词】微阵列比较基因组杂交技术；基因组；拷贝数变化Array—BasedComparativeGenomicHybridizationandApplicationZHANGYan—liang，rUZhi—guang，DAIYong．(LaboratoryDepartment，ChongqingUniversityofMedicine，Chongqing400016，China)Correspondingauthor：DAIyo昭．

3、E—mail：daiyon922@yahoo．con．ca【Abstract】GenomicDNAcopynumberalterationsplayaveryimportantroleinpathogenesisanddevel-opmentofmanyhumandiseases，suchastumorsandgeneticdiseases．Onlylargecopynumberalterationscanbedetectedbyclassiccytogeneticmethodsduetotheirlimitedresolution．Quantitativefluo

4、rescentPCRandflu-orescenceinsituhybridizationrequirepriorknowledgeofthetypeandlocationofexpectedaberrationsandcanonlybeusedfortheanalysisofalimitednumberofchromosomallociatonetime．Array—basedcomparativege—nomichybridizationcandetectsinglecopyloss，duplication，amplificationanddirectlyloc

5、atethesegeneticim—balancestogenomebecauseofitshighresolution，sensitivityandhigh-throughput．ItisaneffectivemethodfordetectinggenomicDNAcopynumberalterationsintumors，geneticdiseasesandnormalpopulation．【Keywords】Array—basedcomparativegenomichybridization；Genome；Copynumberalterations基因组DNA

6、拷贝数变化(copynumberahera．tions，CNVs)在许多人类疾病如肿瘤、遗传性疾病的发生发展中起重要作用，也是这些疾病的细胞遗传学表现。为了深入研究CNVs与这些疾病的相关性，需要有高分辨率和准确的染色体分析方法。染色体显带已被运用了几十年，具有其高度的可靠性并成为染色体分析的金标准，但其分辨率低(约为5～10Mb)，需要中期细胞，操作费时费力，结果需要有经验的细胞遗传学家进行分析判断⋯。虽然荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization，FISH)和荧光定量PCR(quantitativefluorescencep01

7、．ymerasechainreaction，QF—PCR)的分辨率大大提高了，但需要预先知道待测CNVs的类型和位置，且一DOI：10．3760／cma．j．issn．1673-4386．2009．02．005作者单位：400016，重庆医科大学检验系通信作者：戴勇(E—mail：daiyon922@yahoo．con．cn)·综述·次检测，仅能对少数位点进行分析，缺乏整体性，不适合于基因组的筛查。比较基因组杂交(compara—tivegenomichybridization，CGH)一次实验能对整个基因组进行筛查，能检测染色体的非整倍体、缺失、复制和扩增等，