人类遗传病课件-新课标-人教版.ppt

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1、响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟【质疑】1、感冒发热是不是遗传病？为什么？2、先天性疾病是否都是遗传病？单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病１、显性遗传病Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等Y染色体显性遗传病：外耳道多毛症等2、隐性遗传病常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等Ｘ染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等二、多基因遗传病多指并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病抗维生素Ｄ

2、佝偻病外耳道多毛症白化病苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于4~5岁发病，

3、20岁以前死亡。二、多基因遗传病(多对基因+环境)无脑儿、唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等特点表现出家族聚集现象群体中发病率高唇裂三、染色体异常（数目、结构）遗传病XXY（数目）21三体综合征XYYXO（性腺发育不良）先天性愚型性腺发育不良主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。四、遗传病的检测和预防资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异

4、常引起的。危害：（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因优生让每一个家庭生育出健康的孩子措施禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段)提倡“适龄生育”产前诊断祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孙子女叔伯姑的曾（外）孙子女自己子女（外）孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孙子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孙子女舅、姨的曾（外）孙子女禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血

5、亲禁止结婚。”“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C产前诊断（

6、1）、羊水检查、B超检查；（2）、孕妇血细胞检查；（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一方法：提倡适龄生育请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体病（7）性腺发育不良G.性染色体病