资源描述：
《常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因定位研究》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。
1、遗传HEREDITAS(Beijing)28(12):1489~1494,2006研究报告DOI:10.1360/yc-006-1489常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因定位研究1,321,41111孙悍军,陶然,程静,杨淑芝,曹菊阳,于黎明,洪梦迪,21112冯国鄞,戴朴,袁慧军,韩东一,贺林(1.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军总医院耳鼻咽喉研究所,北京100853;2.上海交通大学Bio-X生命科学研究中心,上海200030;3.武警总医院耳鼻咽喉头颈外科,北京100039;4.四川大学生命科学学院,成都610064)摘要:耳
2、聋具有高度的遗传异质性,迄今已定位了51个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomaldominantnon-syndromicsensorineuralhearingloss,DFNA)基因位点,20个DFNA相关基因被克隆。文章收集了一个DFNA巨大家系,家系中有血缘关系的家族成员共170人,对73名家族成员进行了详细的病史调查、全身检查和耳科学检查,提示39人有不同程度的迟发性感音神经性听力下降,未见前庭及其他系统的异常。应用ABI公司382个常染色体微卫星多态标记进行全基因组扫描连锁分析,将该家系致聋基因定位于14q12-13
3、处D14S1021-D14S70之间约7.6cM(3.18Mb)的区域,最大LOD值为6.69(D14S1040),与已知DFNA9位点有4.7cM(2.57Mb)的重叠区,DFNA9致病基因COCH位于重叠区域内。下一步拟进行COCH基因的突变筛查,以揭示该家系耳聋的分子致病机制。关键词:耳聋;DFNA9;连锁分析;基因定位中图分类号:Q987文献标识码:A文章编号:0253-9772(2006)12-1489-06MappingofGeneUnderlyingAutosomalDominantNon-syndromicHearingLo
4、ss(DFNA)1,321,4111SUNHan-Jun,TAORan,CHENGJing,YANGShu-Zhi,CAOJu-Yang,YULi-Ming,121112HONGMeng-Di,FENGGuo-Yin,DAIPu,YUANHui-Jun,HANDong-Yi,HELin(1.DepartmentofOtolaryngologyHeadandNeckSurgery,PLAGeneralHospital,Beijing100853,China;2.Bio-XLifeScienceResearchCenter,ShanghaiJi
5、aoTongUniversity,Shanghai200030,China;3.DepartmentofOtolaryngologyHeadandNeckSurgery,TheGeneralHospitalofChinesePeople’sArmedPoliced,Beijing100039,China;4.LifeScienceCenter,SichuanUniversity,Chengdu610064,China)Abstract:Hereditarynon-syndromicsensorineuralhearinglossisagen
6、eticallyhighlyheterogeneousgroupofdisorders.Todate,atleast50lociforautosomaldominantnon-syndromicsensorineuralhearingloss(DFNA)havebeenidentifiedbylinkageanalysis.Herewereportahugefamilywithlateonsetautosomaldominanthereditarynon-syndromichearingloss.Inthisfamily,73of170fa
7、milymembershavebeenconductedphysicalexamination,pure-toneaudiometry,immittancetestingandauditorybrainstemresponsetesting(ABR).Theresultsindicatedthat39of73testedfamilymembershavesensorineuralhearinglossinvariousdegrees.Noassociatedvisibleabnormalitiesinothersystemswerefoun
8、dinthisfamily.Afterexclusionofthe14knownDFNAlociwithmarkersfromtheHereditary收稿日期:2006-07-
