35例21三体综合征的产前诊断分析

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1、圄眶

2、国—圈同2013年12月第11卷第34期·临床研究·93果上，还是用药的方法均值得在治疗患儿感冒发烧当中得以推广。[3]吴晓琴，陶小华，邹琳，等．双氯芬酸钠栓与复方，J、JL退热栓退热效参考文献果比较[J]．中国乡村医药，2012，19(5)：45．【1】徐银华，金海波复方，JL退热栓治疗，JL感冒发热的疗效和安全[4]沈熙．复方，JL退热栓治疗感冒发热症临床疗效[J]．健康必读(中性【A]_中国保健营养，2013，24(1)：331—332旬刊)，2011，12(7)：32．【2】陈晓培，张耕．复方小儿退热栓治疗感冒发热症的临床疗效观察[5】陈凤．复方小儿退热栓治疗感冒发热

3、症效果分析【J】．中国保健营【A]．中国医院药学杂志，2009，28(12)：1012-1013养(下旬刊)j2012，2'2(3)：181—182．35,~1J21三体综合征的产前诊断分析元红孙玲玉陈涛涛(1青岛市市北区妇幼保健所，山东青岛266000；2青岛市妇女儿童医院，山东青岛266000)【摘要】目的探讨产前诊断技术在21三体综合征产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析55例21三体综合征胎儿孕妇超声资料及血清学产前筛查结果。结果2l三倍体综合征胎儿超声明显畸形率约14％，多表现为心脏畸形、上消化道闭锁及唇腭裂等，微小结构的异常即潜在的染色体标记的异常率约63％，多表现为N

4、T增厚、鼻骨缺失或短小、长骨短小、肾盂扩张、脑室扩张、肠腔回声增强等；血清学产前筛查联合年龄因素提示为2】三体高风险约52％。结论血清学产前筛查与超声联合筛查有助于胎儿染色体异常的检出。【关键词】21三体综合征；胎儿；超声诊断；产前筛查中图分类号：R714．5文献标识码：B文章编号：1671-8194(2013)34-0093-0221三体综合征(又称Down综合征)是最常见的常染色体畸形，的比率。35岁以上孕妇发生率为1／300，35岁以下为1／800，主要临床表现为不3．1胎儿解剖结构的明显畸形：本研究中明显的结构异常有5例，据可治愈的智力低下，生长发育慢及生活不能自理等特征】

5、，目前尚无文献报道约1／2的21~-体患者患有室间隔缺损或房室管畸形等先天性有效治疗方法，给社会及家庭带来沉重的精神和经济负担，故2l三体心脏病(本研究中心脏结构异常仅6％)，心脏畸形的诊断(特别是综合征的产前诊断正日益受到人们的关注。小的、位置不佳的室间隔缺损)受到仪器、操作医师技术的限制，1资料与方法在本研究中检出率较低。随着超声技术的发展，胎儿的心脏疾病检1．1研究对象出率的提高，将会有更多21三体胎儿的心脏畸形得到更早的发现。病例选自2010年1月至2013年1月在本院诊断为2l-三体综合征的文献报道其他解剖结构异常包括其他严重畸形包括脑室异常、小脑胎JL35例，此组病例多

6、为母体血清筛查为高风险或(和)超声表现发育不良、消化道畸形、胎儿水肿、脐疝及肢体发育异常等本病例为严重畸形或有二项以上的超声微小结构胎儿，均经羊水及脐血培中有1例．。养证实，。孕妇年龄22~40岁，平均28岁。所有孕妇产前均接受超声3．2胎儿微小结构的超声异常：在本研究中，微小结构的异常即潜在筛查，测量胎JLNT值，胎儿系统超声检查并于本院引产或外院引产的染色体标记的异常占63％。包括颈项部透明层厚度(NT)增厚、长随访证实。骨发育短小、鼻骨缺失或短小、脑室轻度扩张、肠管回声增强等。本1．2方法研究发现这些微小结构的异常与21三体染色体异常的关系密切。单独所有病例产前采用西门子S2

7、000彩超仪及GEE8彩超仪行超声检上述指标异常与2l三体的风险率的关系如下口】：NT增厚(2l三体风险查，探头频率3．5MHz。于孕10+6～13+6周测量胎儿NT值，按产科常率为原有基础1O倍)，肠管回声增强(5．5倍)、鼻骨缺失或短小(3规进行胎儿超声检查，系统筛查胎儿结构的异常。倍)，肱骨或股骨短小(2．5倍)等2结果3．2．1胎儿颈项部软组织厚度(NT)：NT异常和2l三体综合征有一在35例确诊为21三体综合征的胎儿中，5例胎儿产前超声检查发定关系，在实际临床应用中，通常采用的标准为≥2．5mm(孕1O～11现严重胎儿结构畸形，17例发现二项以上的超声微小结构的异常，5周

8、)或／>3．0mm(孕l2～13周)则提示NT增厚，诊断的敏感性和特异例发现一项超声微小结构的异常，8例无任何超声异常表现。性较高，但目前大多数研究仍使用≥3．0mm为异常标准。2．15例胎儿2l三体综合征产前超声异常为唇腭裂1例，法洛氏四联征3．2．2肱骨长度(HL)、股骨长度(FL)短。多项研究通过测量孕1例，室间隔缺损1例，食道闭锁1例，颈背部水囊瘤1例，在本研究病中期胎儿双顶径(BPD)、股骨长(FL)、肱骨长(HL)并进行比例中畸形率为14％。较，发现股骨短