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1、唐氏综合征产前诊断进展南京人学医学院附属鼓楼医院胡娅莉一、唐氏综合征产前诊断的意义唐氏综合征样体发病率为1.23%0；是足月新生儿最常见的染色体病；占先天智力障碍的50%；患者存活时间长，迄今无有效治疗方法。0预防具活产儿出生有重要意义！二、前筛查进展0产前血淸学、影像学筛查的意义：单以孕妇年龄235岁为筛查切割值，检出率只有30%左右。美国1987年380.9394万活产儿登记,4608例DS。235岁妇女28.4万，其中1445例DS,占31%(0R1:200),3163例DS出生在350万〈35岁人群中,占69%,OR1：1100)通过母血清学、影像学等无创方法
2、筛查，从低危人群中挑选出高风险孕妇，进行有创产前诊断。提高效益、降低成本！0经典的产前筛杳方法中孕期(15-20W)母血清AFP,HCG,uE33个指标联合筛查。DR65-70%,FPR5%左右O0屮孕产前筛查ACOG指南1、年龄在35岁以下的孕妇，妊娠15-18周进行。2、自愿知情同意。筛查前应说明筛查的预测价值与局限性。3、各实验室均应能证实各指标或综合指标筛查的唐氏检出率，单一母血清AFP检出率不低于20%-25%,AFP+hcG+uE3不低于55-60%,超声纠正孕龄后假阳性率低于5%04、实验室在超声纠正后应当能提供有关阳性筛查的实际发生率。5、筛查应当提供
3、需要解释实验结果的信息，患者末次月经、年龄、体重、人种、相关的产科及家族史。6、产科医师应当熟悉实验室报告方法，为便于咨询，切割值的选定是基于孕妇年龄35岁时的发病风险。0群体干预效果EnglandandWales经验：十年5980519出生人口，因孕妇年龄、或血清筛查(+)或超声(+)行产前诊断335184人，12047例DS,通过筛查产前诊断率逐年提高，从28%-53・45%。唐氏综合征产前诊断进展南京人学医学院附属鼓楼医院胡娅莉一、唐氏综合征产前诊断的意义唐氏综合征样体发病率为1.23%0；是足月新生儿最常见的染色体病；占先天智力障碍的50%；患者存活时间长，迄
4、今无有效治疗方法。0预防具活产儿出生有重要意义！二、前筛查进展0产前血淸学、影像学筛查的意义：单以孕妇年龄235岁为筛查切割值，检出率只有30%左右。美国1987年380.9394万活产儿登记,4608例DS。235岁妇女28.4万，其中1445例DS,占31%(0R1:200),3163例DS出生在350万〈35岁人群中,占69%,OR1：1100)通过母血清学、影像学等无创方法筛查，从低危人群中挑选出高风险孕妇，进行有创产前诊断。提高效益、降低成本！0经典的产前筛杳方法中孕期(15-20W)母血清AFP,HCG,uE33个指标联合筛查。DR65-70%,FPR5%
5、左右O0屮孕产前筛查ACOG指南1、年龄在35岁以下的孕妇，妊娠15-18周进行。2、自愿知情同意。筛查前应说明筛查的预测价值与局限性。3、各实验室均应能证实各指标或综合指标筛查的唐氏检出率，单一母血清AFP检出率不低于20%-25%,AFP+hcG+uE3不低于55-60%,超声纠正孕龄后假阳性率低于5%04、实验室在超声纠正后应当能提供有关阳性筛查的实际发生率。5、筛查应当提供需要解释实验结果的信息，患者末次月经、年龄、体重、人种、相关的产科及家族史。6、产科医师应当熟悉实验室报告方法，为便于咨询，切割值的选定是基于孕妇年龄35岁时的发病风险。0群体干预效果Eng
6、landandWales经验：十年5980519出生人口，因孕妇年龄、或血清筛查(+)或超声(+)行产前诊断335184人，12047例DS,通过筛查产前诊断率逐年提高，从28%-53・45%。Smith-BindmanAmJOB/GY2003加州的经验:产前筛查的主要进展体现在以下三方面:1、早孕产前筛查(1)超声NT筛查在22个被英国胎儿医学中心认定的中心,测量了96127例低龄孕妇胎儿的NT,以不同冠臂长的NT第95百分位数为切割点。DS检出率75%,FPR5%(SnijaerLancet1998)英国胎儿医学中心11315例早孕筛查(胎儿CRL45-84mm)
7、,从NT95th(3.4mm)开始至〉11.5mm,每增加lmm为一组，结果：3.4mm组，7%染色体异常；8.5mm以后，)75%染色体异常;DS绝大多数NT在4.5mm以下。3909/75821301/325108/122Ultrasound切割值1：300时(5.2%)(92.6%)(88.5%)0B/GY2005(NicolaidesUltrasoundOB/GY2006)0NT检测耍求与FMF的认证单胎妊娠75821检测结果，正常21三体18/13三体Nicolaides(2)、PAPPA+f-B-HCG母血清筛査妊娠8T4w母血清PAPP
