染色体微阵列分析在产前诊断中的应用

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1、万方数据妇产与遗传(电子版)2016年12月第6卷第4期Obstetrics—GynecologyandGenetics，Dec2016，V01．6，No．4·3-DOI：10．3868／j．issn．2095—1558．2016．04．002染色体微阵列分析在产前诊断中的应用刘翠娴熊符【摘要】染色体微缺失、微重复等基因组结构的畸变是导致胎儿发育迟缓、畸形、流产、死胎和儿童先天性缺陷的内在因素，也是导致围产儿出生缺陷的主要原因。应用染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis，CMA)进行产前、产后遗传病诊断是提高染色体疾病

2、检出率、查明病因并指导家庭下一胎生育的一个有效措施。CMA以外周血、羊水、绒毛或流产物等组织中提取的DNA作为样本，检查全基因组染色体的变化，可以有效检测到常规染色体核型分析难以查出的染色体微缺失、微重复、单亲二倍体和杂合性缺失等基因组失衡现象，是目前国际上最先进的细胞分子遗传学诊断手段。2010年美国细胞遗传学会推荐将染色体芯片代替核型分析作为不明原因智力低下、多发畸形和孤独症疾病的首选诊断手段。【关键词】染色体微阵列分析；微阵列比较基因组杂交；单核苷酸多态性微阵列；产前诊断【中图分类号】R714．55【文献标识码】c【Abstract】Variatio

3、nofgenomestructuresuchaschromosomemicrodeletionsandmicro—duplicationisthecauseofintrauterinegrowthretardation，malformations，miscarriage，stillbirthandcongenitaldefects，whichisalsotheprincipalcauseofpefinatalbirthdefect．Applicationofchromosomalmicroarrayanalysis(CMA)includingcompara

4、tivegenomichybridization(aCGH)andsinglenucleotidepolymorphism—basedarrays(SNP—Array)inprenatalandpostnatalgeneticdiagnosiscouldguidethenextbirthsoffamiliesbyimprovingthedetectionrateofchromosomaldiseasesandidentifythepathogeny．TheDNAextractsfromperipheralblood，amnioticfluid，villus

5、orapoblemaetc．wereneededforCMAtoexaminethevariationsofwhole—genomechromosome．WiththehelpofCMA，wecaneffectivelydetectgenomicvariationssuchaschromosomemicrodeletion，micro—duplication，uniparentaldisomy(UPD)andlossofheterozygosity(LOH)thatcouldhardlybefoundthroughconventionalchromosom

6、ekaryotypeanalysis．IthasbeenprovedthatCMAisthemostadvancedcellularandmoleculargeneticdiagnosistechnique．In2010，AmericanSocietyofCytogeneticsrecommendedCMA，insteadofkaryotypeanalysis，asthepreferreddiagnosticstooltoexaminetheunexplainedmentalretardation，multiplemalformationsandautis

7、ticdisorders。【Keywords】Chromosomalmieroarrayanalysis；Array—basedcomparativegenomichybridization；Singlenucleotideploymophismarray；Prenataldection·遗传性疾病·一、引言当今各国重视的卫生问题。相当一部分出生缺陷是出生缺陷可造成胎儿、婴儿的死亡，人类寿命基因及染色体变异导致，而基因组拷贝数变异就是的缩短，并可导致许多儿童患病和残疾，NENN其中之一¨引。基因组拷贝数变异(copynumber作者单位：佛山市高明区人民医

8、院检验科(刘翠娴)；南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室(熊符)