18_三体综合征胎儿的产前诊断结果分析_韩瑾

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1、·１９０·ＣｈｉｎＪＯｂｓｔｅｔＧｙｎｅｃｏｌＰｅｄｉａｔｒ（ＥｌｅｃｔｒｏｎＥｄ），Ａｐｒｉｌ２０１６，Ｖｏｌ．１２，Ｎｏ．２·论著·１８－三体综合征胎儿的产前诊断结果分析韩瑾张蒙甄理杨昕潘敏李东至易翠兴袁思敏钟慧珠何平廖灿【摘要】目的探讨产前诊断技术在１８－三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取２０１０年１月至２０１４年８月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的１３３５４例孕妇中，检出的９５例１８－三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为１１～＋６孕周行绒毛活检术，胎龄为１６～２４孕周行羊膜腔穿刺术，胎龄

2、＞２４孕周后行经皮脐血穿刺术。１３对９５例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准，得到该委员会批准，介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书。结果①穿刺情况：９５例孕妇中，４６例（４８．４％）于早孕期筛查结果异常，４７例（４８．４％）于中、晚孕期筛查结果异常，１例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者（东南亚缺失型）于早孕期行绒毛活检术提示１８－三体综合征高风险，１例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示１８－三体综合征

3、高风险。９５例孕妇中，３３例（３４．７％）接受绒毛活检术，４６例（４８．４％）接受羊膜腔穿刺术和１６例（１６．７％）接受脐血穿刺术。②胎儿染色体核型分析结果：９１例（９５．８％）为单纯型和４例（４．２％）为嵌合体型１８－三体综合征，４例嵌合体型中，２例异常核型比例超过２０％，早孕期超声检查提示异常；１例嵌合比例１１．０％，中孕期血清学筛查提示高风险；１例嵌合８．０％，于早、中孕期检查均未见异常，晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。③超声表现：３８例（８２．６％）孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常，主要表现为胎儿颈项透明层（ＮＴ

4、）增厚或胎儿合并多发畸形；４０例（９５．２％）孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常，其中３６例（９０．０％）合并２种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断１８－三体综合征，血清学筛查联合超声检查对１８－三体综合征的产前诊断具有重要意义。【关键词】１８三体综合征；产前诊断；超声检查；核型分析；孕妇；胎儿ＡｎａｌｙｓｉｓｏｆＰｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｒｅｓｕｌｔｓｏｆｔｒｉｓｏｍｙ１８ｆｅｔｕｓＨａｎＪｉｎ，ＺｈａｎｇＭｅｎｇ，ＺｈｅｎＬｉ，ＹａｎｇＸｉｎ，ＰａｎＭｉｎ，ＬｉＤｏｎｇｚｈｉ，ＹｉＣｕｉｘｉｎｇ，ＹｕａｎＳｉｍｉｎ，

5、ＺｈｏｎｇＨｕｉｚｈｕ，ＨｅＰｉｎｇ，ＬｉａｏＣａｎ．ＰｒｅｎａｔａｌＤｉａｇｎｏｓｉｓＣｅｎｔｅｒ，ＧｕａｎｇｚｈｏｕＷｏｍａｎａｎｄＣｈｉｌｄｒｅｎ′ｓＭｅｄｉｃａｌＣｅｎｔｅｒ，ＧｕａｎｇｚｈｏｕＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１０６２３，ＧｕａｎｇｄｏｎｇＰｒｏｖｉｎｃｅ，ＣｈｉｎａＣｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｅｒ：ＬｉａｏＣａｎ，Ｅｍａｉｌ：ｃａｎｌｉａｏ＠ｈｏｔｍａｉｌ．ｃｏｍ【Ａｂｓｔｒａｃｔ】ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏａｓｓｅｓｓｃｌｉｎｉｃａｌａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓ

6、ｉｓｉｎｔｒｉｓｏｍｙ１８ｄｕｒｉｎｇｐｒｅｇｎａｎｃｙ．ＭｅｔｈｏｄｓＡｔｏｔａｌｏｆ１３３５４ｃａｓｅｓｒｅｃｅｉｖｅｄｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓａｔＰｒｅｎａｔａｌＤｉａｇｎｏｓｉｓＣｅｎｔｅｒ，ＧｕａｎｇｚｈｏｕＷｏｍａｎａｎｄＣｈｉｌｄｒｅｎ′ｓＭｅｄｉｃａｌＣｅｎｔｅｒｂｅｔｗｅｅｎＪａｎｕａｒｙ２０１０ａｎｄＡｕｇｕｓｔ２０１４．Ａｍｏｎｇｔｈｅｍ，９５ｆｅｔｕｓｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄａｓｔｒｉｓｏｍｙ１８．Ｔｈｒｅｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｔｉｃ＋６ｍｅｔｈｏｄｓｉｎｃｌｕｄｅｄｃｈｏｒｉｏｎ

7、ｉｃｖｉｌｌｉｂｉｏｐｓｙ（１１－１３ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌｗｅｅｋｓ），ａｍｎｉｏｃｅｎｔｅｓｉｓ（１６－２４ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌｗｅｅｋｓ）ａｎｄｐｅｒｃｕｔａｎｅｏｕｓｐｕｎｃｔｕｒｅｏｆｕｍｂｉｌｉｃａｌｃｏｒｄ（＞２４ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌｗｅｅｋｓ）．Ｔｈｅｉｎｄｉｃａｔｉｏｎｓｏｆｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ａｂｎｏｒｍａｌｋａｒｙｏｔｙｐｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｏｆｆｅｔｕｓ，ａｎｄｕｌｔｒａｓｏｎｉｃａｂｎｏｒｍａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓｏｆ９５ｃａｓｅｓｗｉｔｈｔｒｉｓｏｍｙ１８ｗｅｒｅａｎａｌｙｚｅｄ．

8、ＴｈｅｓｔｕｄｙｐｒｏｔｏｃｏｌｗａｓａｐｐｒｏｖｅｄｂｙｔｈｅＥｔｈｉｃａｌＲｅｖｉｅｗＢｏａｒｄｏｆＩｎｖｅｓｔｉｇａｔｉｏｎｉｎＨｕｍａｎＢｅｉｎｇｏｆＧｕａ