产前诊断胎儿畸形98例分析

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1、产前诊断胎儿畸形98例分析马合群(广丙医科大学第四附属医院暨柳州市工人医院超声科广丙柳州545005)【中图分类号】R714【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2010)25-0198-02【摘要】目的探讨超声诊断在产前诊断筛查胎儿先天性畸形中的临床应用价值。方法应用超声检查胎儿先天性畸形。结果4918例胎儿中，检查山胎儿先天性畸形98例，胎儿畸形发生率为1.99%,均经引产证实。结论超声诊断胎儿先天性畸形只有重要价值。【关键词】超声检查胎儿畸形产前诊断1资料与方法1.1一般资料2007年11月〜2009年10月在我院检查的中、晚期孕妇4918例，确

2、诊胎儿畸形98例。孕妇年龄20岁〜38岁。检查时间为孕12周〜38周。1.2仪器与方法使用GE公司Logiq9型、Logiq5型超声诊断仪。凸阵探头，频率3.5MHZ。选用产科条件。孕妇釆取仰卧或侧卧位。依次检查胎儿头颅、颜面、脊柱、四肢、腹腔内各脏器及附属物。确定胎位、胎龄、羊水多少及有无胎儿畸形。如发现畸形，再进行多切面探查，仔细观察畸形部位、类型，及有无胎儿复合畸形的存在。2结果在4918例中，共检出死胎9例，占总数0.18%;检出畸形胎儿98例,占总数的2.0%。在98例畸形胎儿中，单发畸形85例，占86.7%;多发畸形13例，占13.3%。其中，颜面部

3、畸形10例，占10.2%;神经管畸形39例，占39.8%；内脏畸形17例，占17.3%;腹裂畸形13例，占13.3%；四肢畸形12例，占12.2%;水肿儿8例，占8.2%;合并羊水过多9例，羊水过少5例。98例畸形胎儿中,超声检查准确诊断97例，诊断准确率为99.0%,漏诊1例（右脚跖骨缺失），占1.0%。3讨论胎儿畸形是指胚胎在发育过程中由于各种内、外因素引起的胎儿形态、生理功能异常发育的先天性畸形。先天性胎儿畸形的临床发病率为0.7%〜4.0%［1】。全世界每年大约有500万缺陷婴儿出生［2］。我国每年可能有80〜120万缺陷儿出生［3］。超声仪器分辨率的不

4、断提高和三维超声在临床的砬用和推广，使超声产前检査可获得更多胎儿器官发育情况的信总，可实吋观察妊娠子宫内胎儿的各个部位和器官的发育情况。有资料［4】表明，超声检查的神经管畸形的诊断率高达93.1%。但超声诊断胎儿发育异常也存在一定的局限性。仪器的分辨率及功能、超声医生的个人经验和检査技巧、妊周的大小、胎儿体位等都具冇重要的影响因素。具有丰富经验和熟练技巧的医生，加之高性能的仪器，检出胎儿畸形的概率也相对较高。超声检査除受操作者水平和仪器性能影响外，选择恰当的孕周也是非常重要的。孕周太小，胎儿器官畸形可能暂吋还不能被发现；孕周太大，羊水则相对较少，加之胎儿处于固定

5、或半固定状态会造成胎儿某些器官或部位显示不清。国内学者普遍认为孕22—26周为检查胎儿畸形的合适孕周。此吋的胎儿各组织器官已发育到一定的程度，此吋期内羊水也相对较充分，宫内空间相对胎儿也大，有利于胎儿组织及器官的显示。胎儿畸形筛査的难点是胎儿心脏、四肢的远端、手、足和一些微小畸形。检查这些部位吋，须得格外仔细，必要吋可让孕妇改变体位，多个切面地反复查看。羊水过少也会增加胎儿畸形筛查的难度。对一些高龄孕妇、既往有畸形孕产史、孕早期有感冒史、唐氏筛査高风险者，均要仔细检查。对可疑病例应反复、重点、多次进行检查及追踪观察。对个别诊断确旮疑难的，可用实吋三维超声或结合羊

6、水穿刺、脐血染色体检查等综合分析，作出明确诊断，阻止畸形胎儿的出生，达到优生的目的。超声检查方便、无创、无痛、具有可重复性，对诊断先天性胎儿畸形具有重要价值。是产前检查最常用的工具。参考文献[1】崔建华，游江林.灰阶超声宫内诊断胎儿多器官复合畸形U].中国超声医学杂志，1987,3(2)：114.[2】李胜利.主编.胎儿畸形产前诊断学.北京：人民军医出版社，2004.9.[3】严英榴，杨秀雄，沈理.产前超声诊断学[M].北京：人民卫生出版社，2002：1-10.[4】郑宏志，马西.陕西省妇女儿童健康监测与分析[M].西安：陕西科学技术出版社,2001：73-11

7、2.