胎儿泌尿系畸形产前诊断与肾功能评估

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1、中山大学硕士学位论文胎儿泌尿系畸形产前诊断与肾功能评估姓名：冯穗华申请学位级别：硕士专业：妇产科学指导教师：方群2003.5.12胎儿泌屎系畸形产前诊断’，肾功能W估胎儿泌尿系畸形产前诊断与肾功能评估专业：妇产科学硕士研究生：冯穗华导师：方群教授中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心中文摘要f胎儿泌尿系畸形是一种常见的先天性畸形，随着医学的发展，许多种泌尿、系畸形可在宫内得到诊断，并可在宫内或出生后早期治疗，但并不是每种泌尿系畸形或每个患病儿都有治疗的价值。妊娠期检测泌尿系畸形胎儿的肾功能，将有助于评估胎儿的预后，指导临床处理。肾功能

2、包括肾小球功能及肾小管功能。以往的研究多侧重于胎儿尿液评估肾小管功能，但大多数先天性泌尿系统畸形的疾病(包括最常见的尿路梗阻)，肾小球功能受损往往要早于肾小管，因此对泌尿系统畸形胎儿肾功能的研究转向血清学检查．而艮·微球蛋白(p2-microglobulin．p2-MG)、al-微球蛋白(al-microglobulh=l，ai．MG)被认为是可预测胎儿肾功能的指标。由于胎儿血标本采集较困难，在有限的研究中，血清J32-MG、Ⅱ一-MG正常参考值、与孕周‘，叫关系的研究结果仍存在分歧。J本课题主要探讨血清J32-MG、Ⅱ1．MG含量与

3、孕周，的关系．以及两者作为检测胎儿肾小球功能的可行性．并对部分泌尿系畸形胎儿行肾盂，膀胱穿刺术或宫内肾活检，协助检测胎儿肾功能，评估胎儿预后。，I本研究共收集正常胎儿血标本134例，孕母外周血30例，泌尿系畸L形胎儿血标本36例，水肿或Ⅱ．纯合子胎儿血标本7例。采用RIA法胎儿泌屎系畸形产前诊断≮臀功自＆诳估捡溺黪，L及母莽豹132一MG、0tI-MG浓度，逶过貔较正常耱n与泌深系跨形骀儿的弘2*MG、ai-MG含量，追踪胎儿预后．探讨这些指标对于评估胎儿肾功能的价值；同时对部分泌尿道梗阻的胎儿行肾盂／膦胱穿刺术，进行腺生化分析．协助

4、判断胎，b肾脏功能；并对所有泌尿系畸形胎儿进行脐血染色体核型分析及TORCH羧测，探谤泌尿系穗形的发生与染色髂黪鬻、塞内感染懿关系。结果通过母儿配对研究，胎儿血清BUN、Cr与孕母血清BUN、Cr墨正相关，提关系数分溺茭r=0，820，P<0。01：r=0，755，P<0。01。孕母盎演孛戆彝2-MO、毽1．MG含量与粉赢中的含量无关，稠燕系数分剐为r=0．363，P>0．05；r=0．152，P>0，05。134例正常胎儿研究结果展示：妊娠16～33闵胎儿血清中的＆一MG、a1．MG含量分别为4．77±0．86mg／L、47．86+

5、9．88mg／L，与孕周无相关性，栩茨系数分剩为r=0．01，P>0．05；r=0．14，P>0。05。扶妊娠3霹瘸开始，血清的Ih-MO、岱l-MG浓度蹬璇下降趋势，含量分巍为3．68+0．49mg／L、38．36+5。32mg／L。毒妊娠16～33周比较，差异有显著性意义(fJ-6．79，P<0．05；fq．69，P<0．05)。严重泌尿系畸膨胎儿及水肿胎儿，&．MG、Or,1．MG含凝与『F常组相比，麓界有统计学意义。奁羧溺鹜枣客臻戆豹瓣辩，对12秘籍，L簿鹜燕袋耪麓穿裁寒

6、蠹彀暴滚逶蠢尿渗透聪、尿Na+、尿K+分析，仅l例胎J

7、L朦渗透压、尿Na+升裔；2铡肾脏增大的胎儿行宫内肾括检术，病理诊断为常染色体隐性遗传性多囊肾；36例泌尿系畸形的胎儿均行染色体核型分析，5例染散体异常，除l例异储桉型的胎JL灸单缝滋尿系甓形终，其余4倒稳合著毒其他器窘异霉。泌藩豢穗形验Jk捡嚣密誊绸溅(cMv)固INA辩性5铡，弓形体(雠)-DNA鬻性l铡，风疹、／(RV)*RNA阳性1例。J√缝渣l，羹三常腑扎在妊娠16～33阆斑清lh-MO、毡rMG不隧孕周交纯，妊娠34周后肌清D2-MG、ai-MG禽量降低。血清132-MG、旺I—MG可作为产前预测肾II糖jL泌尿系疃形产薅

8、诊蔽‘i努秘髓疆襞小球功能的指标。2．对某些姆实质病变的胎儿进彳亍宫内肾活检确诊怒可行的。3。染色锩器鬻占泌藤系畸形骆，L5136(13．9％)，灏魏对每一令泌象系统畸形胎儿行染色体核型分析是必要的。4。某些富内感染，尤其跫CMV，可能会引发赡』I泌尿系统畸形。关键诩i泌尿系畸形瞥功能胎儿活检产前诊断染甑体异常崮内感染It[皓儿泌尿系畸形产前诊断‘j肾功能评怙PrenatalDiagnosisandEvaluationofRenalFunctionontheFetalUrinaryAnomaliesMajor：Fetalmedicin

9、e，OB／GYNPostgraduate：SuihuaFengSupervisor：QunFangFetalMedicineCenter,DepartmentofOberstetricsandGynecology,The