胎儿畸形分析课件

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1、胎儿畸形无脑畸形病理前神经孔闭合失败所致，是神经管缺陷的最严重类型。胎儿头部自眼眶以上缺少头盖骨，脑髓暴露于外。面部尚正常，两眼突出。50%以上病例伴脊柱裂。部分病例伴畸形足等其他畸形。常合并羊水过多。超声表现颅骨强回声环、大脑等组织缺失，仅在颅底显示部分强回声的骨化结构及脑干与中脑组织。双眼球向前突出，呈蛙状面容，眼眶上方无颅盖骨。50%合并颈段或腰骶段脊髓脊膜膨出。羊水混浊妊娠后期羊水增多无脑儿超声表现脑膨出及脑膜膨出病理神经管闭合不全在头部发生颅骨裂。脑膜膨出和脑膨出为不完全性颅骨裂，大多发

2、生在中线，以枕部最多见。脑膜膨出囊内为脑脊液；脑膨出囊内除脑膜脑脊液外，还有膨出的脑组织。超声表现颅骨强回声连续性中断脑膜脑膨出：颅骨缺损处有不均质低回声包块脑膜膨出：膨出物为囊性包块，囊内仅含脑脊液而呈无回声区常伴有小头、脑积水、脊柱裂等畸形。脑膜脑膨出超声表现脑膜脑膨出超声表现大体标本图脊柱裂病理后神经孔闭合失败所致。背侧两个椎弓未能融合，脊髓和（或）脊髓可通过未完全闭合的脊柱疝出或向外暴露，可发生于脊柱任何一段，常见腰骶部和颈部。主要类型有闭合性脊柱裂和开放性脊柱裂。脊膜自缺损处呈囊状突出，

3、内含脊髓膜及脑脊液者称脊膜膨出；囊内含有脊髓及神经，呈脊髓脊膜膨出。常合并脑积水、足畸形及羊水过多。超声表现1.脊柱裂的脊柱特征：矢状扫查，受累脊柱位于后方的强回声线连续性中断，中断处膨出一囊性包块，内有脊膜、马尾神经或脊髓组织脊柱横切面上显示位于后方的两个椎弓骨化中心向后开放，呈典型的“V”或“U”字形改变脊柱冠状切面亦可显示后方的两个椎弓骨化中心距离增大2.脊柱裂的脑部特征香蕉小脑征：脊柱裂胎儿常合并小脑异常，小脑变小，弯曲呈香蕉状，小脑发育不良或不发育。柠檬头征颅后窝池消失脑室扩大双顶径小于

4、孕周3.常合并羊水过多4.合并畸形：最常见为足内翻畸形，也可有足外翻，膝反屈，先天性髋关节脱位。脊柱裂超声表现脊柱骶尾部矢状切面示皮肤连续性中断，其深层的椎弓亦中断脊柱裂超声表现脊柱裂脑部特征：脊柱裂超声表现小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于孕周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水上述平面横切面示椎弓呈外“八”字形，并见一包块突出，其见可见线样强回声脊柱裂超声表现大体标本图二脑积水脑积水是指胎儿脑脊液过多地聚集在脑室系统内，致使脑室系统扩张和压力增高。引起脑室扩张或脑积水最常见的原因是中脑导水

5、管狭窄及蛛网膜下腔回流受阻所致的交通性脑积水。中脑导水管狭窄是指连接第三第四脑室之间的导水管狭窄，造成梗阻型脑积水。交通性脑积水是指脑室外的脑脊液循环受阻引起的脑室系统及蛛网膜下腔扩张。侧脑室后角宽度>10mm,<15mm为轻度脑室扩张。侧脑室后角宽度>15mm为脑积水或明显脑室扩张。第三、第四脑室也可增大。超声表现：脑室系统扩张，呈无回声区。脉络丛似悬挂于脑室内。根据脑室梗阻的程度，扩张的脑室推测梗阻的平面。脑积水严重时，可有脑实质受压变薄。轻中度侧脑室扩张（小于等于15mm），一般预后良好，但

6、此类病人染色体畸形的发生率增高。脑室扩大的程度与神经系统的发育状况有关，当侧脑室后角扩大超过15mm时，神经学发育异常增加。