胎儿畸形课件

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1、胎儿畸形及死胎段淑红胎儿畸形定义：是出生缺陷的一种,指胎儿在宫内由于内在发育过程异常而引起的器官、器官某部分或身体某部分的形态学缺陷．Incidence国外约15‰，国内约13.07‰。缺陷发生顺序依次为：无脑儿(anencephalus)、脑积水(hydrocephalus)、开放性脊柱裂(bifidspine)、脑脊膜膨出(meningole)、唇裂、腭裂(cleftpalate)、先天性心脏病(congenitalheartdisease)、21-三体综合征(21-trisomysyndrome)、腹裂(celoschisis)及脑膨出

2、(encephalocele)。易感时期胚细胞期(blastcellperiod):相对不敏感，可致胚细胞死亡、流产；胚胎期(embryonicperiod):最敏感，可导致胎儿结构发育异常；胎儿期(foetalperiod):致畸因素仅表现为细胞生长异常或死亡，极少发生胎儿结构畸形。Causes环境因素(environmentalfactor):药物、化学物质、毒品等环境中可接触的物质。遗传因素(geneticfactor):染色体数目或结构异常综合因素(syntheticfactor)神经管缺陷(neuraltubedefects)由综合

3、因素所致，致畸因素作用于胚胎早期，导致神经管关闭缺陷。各地区的发病率差异较大，北方6‰-7‰，南方1‰。包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。约80％神经管缺陷者伴脑积水。无脑儿（anencephalus）颅骨与脑组织缺失，常伴肾上腺发育不良及羊水过多。不能存活。B型超声检查无颅骨光环，孕妇血清AFP升高。外观颅骨缺失、双眼暴突、颈短。一经确诊，应尽早引产，阴道分娩多无困难。如遇胎肩娩出困难，可行毁胎术。脊柱裂（bifidspine）部分椎管未完全闭合，缺损多位于后侧；隐性脊柱裂位于腰骶部，常无神经症状；脊髓脊膜膨出时常有神经症状。孕妇血

4、清AFP升高，B超检查示脊柱回声不连续、不规则或有囊性物膨出。发生一次后再发风险为2％-5％，发生两次后再发风险可达10％。脑积水(hydrocephalus)大脑导水管不通，脑脊液回流受阻，脑室内外大量蓄积脑脊液，引起颅压升高、脑室扩张。腹部触诊可发现胎头宽大。胎头跨耻征阳性，阴道检查盆腔空虚，先露高、颅缝宽、囱门大且张力高、骨质薄软有弹性。孕20周后B型超声检查有助于诊断。确诊后立即引产，穿颅后经阴道分娩。联体双胎conjoinedtwins为单卵双胎所特有。是由于原始胚胎形成后机体不能完全分裂成两部分所致。发生率为单卵双胎的1/1500

5、。B型超声检查有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠，宜经阴道毁胎。26孕周后应剖宫产。常用诊断技术及手段超声羊膜腔穿刺术(amniocentesis)、脐带穿刺术(umbilicalcordcentesis)及绒毛吸取术(chorionicvilliaspiration)胎儿镜(fetoscope)、胚胎镜(embryoscope)血清学检测：孕妇血清AFP、TORCH病原体的检测母体外周血富集胎儿细胞Preventionandmanagements预防：建立、健全围生期保健网，提倡适龄生育，加强遗传咨询和产前诊断，减少各种环境因素的危害，降低畸

6、形儿的出生率。处理原则：无存活可能的畸形儿，尽快确诊，保护母体免受损害。能通过手术矫治的畸形儿，尽可能经阴分娩。死胎FetalDeathFetalDeath:妊娠20周后胎儿在子宫内死亡者称死胎(fetaldeath)。胎儿在分娩过程中死亡称死产(stillbirth)。Causesoffetaldeath:Maternalsystemicillness：糖尿病、高血压、败血症等。Fetal：畸形、感染、胎儿溶血性疾病、脐带因素、代谢异常等Placental：胎盘功能低下、胎盘早剥、前置胎盘、双胎输血综合征等Manifestationsand

7、diagnosis胎动停止，子宫停止增大。宫底高度小于正常，无胎动及胎心音。B超发现胎心消失，颅板塌陷，颅骨重叠变形。超过4周未排出者发生DIC机会明显增多Managements死胎一经确诊，应予引产。胎儿死亡不久者，直接引产：利凡诺、缩宫素、前列腺素等。胎儿死亡4周尚未排出者，应做有关凝血功能的检查。纤维蛋白原＜1.5g／L，血小板＜100×109/L者，可用肝素治疗，纤维蛋白原和血小板恢复到有效止血水平后再引产。产后仔细寻找死胎发生的原因。注意预防产后出血和感染。谢谢