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《定西地区28对反复流产夫妇的细胞遗传学分析.pdf》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、门DOI:10.13404/j.cnki.cjbhh.2000.s1.017l⋯中国优生与遗传杂志200年第8卷第6期专辑定西地区28对反复流产夫妇的细胞遗传学分析」了,、医院3卜甘肃省定西地区检验科(7400)牛旭明.,,反复流产是两次以上的自然流产是妇科的常见疾病之2反复自然流产夫妇染色体异常多见于平衡易位平衡.。,、,一引起反复流产的原因比较复杂有母体胚胎及环境的易位在人群中的发生率为02%在反复流产夫妇中发生率,。。,因素但概括起来无非是遗传因素和非遗传因素两大类遗要高10倍以上本文的6例染色体异常有3例为平衡易。,。传因素主要是指染色体的畸变和基因的突变染色体畸
2、变位3例为罗伯逊易位.。、、。3本文有3例平衡易位携带者因其携带者由于保留是导致流产死产畸胎等的重要原因本文对28对夫妇的,,细胞染色体核型的观察与分析发现异常核型占受检人数的了原有的基因总量只改变易位节段在染色体上的相对位.,,,,,la]93%其中3例为平衡易位3例为罗伯逊易位现报告如置对基因作用和个体发育一般无严重影响其生殖细胞,。在减数分裂过程中可产生18种类型的配子与正常核型的下,,,人婚配后可产生一种正常个体一种平衡易位携带者其它资料与方法,、16种均为部分三体或单体可引起自然流产死产或出生多,。93一1999病例来源于19年10月年n月期间年龄在发畸形儿.,
3、。一4本文的另外3例为罗伯逊易位携带者它可以分为同2137岁之间在门诊遗传室检查的28对夫妇,。按我科常规制作外周血淋巴细胞染色体标本即经过抗源染色体和非同源染色体的罗伯逊易位两类同源罗伯逊、、、,,,凝血细胞培养制片GTG显带计数30个分裂相分析3易位染色体携带者的流产率为10%主要来自父母的遗,,,传夫妇个核型对染色体核型异常的病例可以增加到50个分裂相一方为同源罗伯逊易位染色体携带者在配子形成。,,并分析5个分析核型过程中只能产生两种类形的异常配子多一条或少一条同,,n+1=n一1二源染色体即24条或2条当与正常配子结结果,。合时形成三体或单体合子不可能孕育出表型正
4、常的子女,,。6例流产夫妇的异常核型和孕产史对同源罗伯逊易位者应终止妊娠终生绝育’t]非同源性,,罗伯逊易位携带者配子经过减数分裂后将形成116正常核型孕产史,,,配子16异常配子同亲代一样416为三体或单体不能存,流产3次月台怀。,,第一1女3246XXt(6;10)(夕1;解4)活孕三个月时流产.,5染色体异常携带者夫妇必须进行产前诊断由于表型,流产5次第一胎孕,。,,,,,2男3045一21一21+t(够1;够1)5月自发阴道流正常的染色易位型夫妇会将异常染色体传给下一代因XY,血清宫术,,此对产前诊断发现为三体或单体后必须终止妊娠但对平,:流产4次第一胎有,,,,
5、,衡易位携带者应根据实际情况给予相应的指导(最好劝其终3女2946t(1;3)(;pi4)惊吓史难免流产做X州,。人流术止妊娠)这对提高我国的人口素质有着深远意义,医院,,,流产3次曾有首本文得到南京市鼓楼遗传室主任许争峰老师的大4女2645沐X一14一15+t(叭4;q15)孕利宫史,力帮助在此将表致谢!,流产2次孕2月时,,,,5女2645XX一15一15+t5;5(q1q1),死胎首孕有利宫史参考文献,`流产3次,,后二胎.6男2946XYt(10;13)(pll;qll),,,【1]徐竟芳等24对自然流产夫妇的细胞遗传性观察中华医学杂枯姜清宫术,,:志198363
6、(6)365..,【2」马塞等自发流产夫妇的细胞遗传学研究国外医学遗传学分.讨论,,:册1984(6)295.,,2.,【3]宋黎丽任国庆等北京地区52对有自然流产史夫妇的细胞1两次以上自然流产夫妇染色体异常的概率国内作者..,,:.197,,,遗传学研究中国优生与遗传杂志9(l)54报道各不相同徐氏报道1[]为125%(4/24对)马塞等报.,4..罗伯逊易位致反复自发流产病人妊娠指导中,、,【]许佩华耿建祥道z[]为64%而宋黎丽任国庆报道s[]为59%而本文报.,,:国优生优育199910(4)174.。道异常率为93%:20一一收稿日期00510
