184对反复流产史夫妇的染色体分析

《184对反复流产史夫妇的染色体分析》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在应用文档-天天文库。

1、184对反复流产史夫妇的染色体分析数理医药学杂志2000年第3期第13卷成果应用作者：徐燕华　艾友菊　陈芬　刘隆炎单位：徐燕华（武钢第一职工医院妇产科　武汉430080）；艾友菊（武钢第一职工医院妇产科　武汉430080）；陈芬（湖北省人民医院妇产科）；刘隆炎（武汉科技大学冶金医学院）关键词：流产；习惯性；染色体异常；核型分析　　摘　要　对184对反复流产史夫妇的外周血做淋巴细胞培养，进行染色体核型分析。结果显示，染色体结构异常是导致流产、死胎、畸形的重要原因之一。　　中图分类号：R596.1　　　　　文献标识码：A　　文章编号：1004-4337(2000)03-02

2、61-02　　染色体结构异常是导致流产、死胎、畸形的主要原因之一，其发生率占妊娠的10～18%，并已得到妇产科临床的高度重视。我们对184对反复自然流产史夫妇进行了细胞遗传学分析，现报道如下。　　1　资料与方法　　1.1　研究对象　184对反复自然流产史夫妇均来源于我院妇产科遗传咨询门诊的1985～1999年病例，每个病例均为不明原因自然流产2次或2次以上者，总流产次数达552次。　　1.2　方法　每例取外周静脉血2ml做淋巴细胞培养，按常规法制备染色体，经胰酶分带，吉姆砂染色，每例常规计数30个中期分裂相，必要时加倍并加做高分辨显带分析。　　2　结果　　184对夫妇中

3、，共检出异常核型21例，检出率为5.7%。其中女性12例，男性9例；平衡易位8例，占2.7%；染色体多态性9例，臂间倒位5例，占1.36%；性染色体数目异常6例，占1.63%；常染色体嵌合体2例，占0.54%。　　流产次数和异常核型见表1和表2。表1　184对反复流产夫妇的流产数流产次数例数累计流产数占总流产数%26713424.336519535.444417631.955254.572142.58181.4合　计184552100表2　21例染色体异常核型例　　号片　　号性　　别年龄　　(岁)流产　　次数核　　　型1506女25346，xx.t(2;11)(q37;

4、p12)2961男32246,xy.t(7;9)(p13;q34)3878男26246,xy.t(11;21)(p12;q12)4669女25446,xx.t(2;15)(q36;q25)51050女28246,xx.t(10;14)(p31;q12)6947男29346,xy.t(7;9)(q35;p12)7856男34446,xy.t(3;6)(p26;q27)81373男31246,xy.t(4;6)(q35;p12)91142女28246,xx.(9)inv(p12;q13)101278男29346,xy.(9)inv(q13;p23)111161女46346,

5、xx.(9)inv(p12;q13)121167女24246,xx.(9)inv(p12;q13)131049男30346,xy.(9)inv(q12;q13)141008女27246,xx/47.xx,+r?15995男36246,xy/47.xy+p?16789女28245.x/46.xx17849女33346.xx/47.xxx18734男31446.xy,yq+191130女32246.xx/47.xxx20549女27245,xx/47.xx+2121734女27246,xx/47.xx+21　　3　讨论　　染色体异常是导致流产的重要原因之一。据文献报导发现5

6、0～60%流产儿具有染色体异常，而且流产时间越早流产儿的染色体异常频率越高［1］。目前对反复流产史夫妇染色体畸变率报导不一，高者达12.5%，低者仅0.8%，可能与染色体检查指征的设置有关［2］。本文研究中异常核型检出率为5.7%。　　在反复流产史夫妇染色体核型异常中，文献报导女性多于男性，因为女性的卵子中没有选择机会，而男性精子优先受精。本文报导自然流产史夫妇中染色体异常女性12例，男性9例与文献报导相符，虽然女性多于男性，但悬殊不太明显，因此，对反复自然流产史夫妇双方应进行染色体检查。本文检出染色体平衡易位8例，因染色体平衡易位携带者，在生殖减数分裂的过程中，可发生

7、染色体的缺失或重复，与正常配子结合后，子代可完全或部分形成三体或单体，多数不能存活，从而导致流产、畸形、死胎等［4］。而平衡易位携带者表型多正常，但在配子形成过程中，其中1种为完全正常的合子，子代正常；一种为平衡易位携带的合子，从理论上讲，可形成18种不同合子。一般来说由此发育的个体表型正常，但同样会生育畸形或者流产。其余16种合子，或为部分缺失，或为部分重复，而分别表现为流产、死胎及畸形，均无法成活［5］。在8例平衡易位携带者中，自然流产史23次，畸形生育史4次。9号染色体臂间倒位是染色体异染色质区段变异，属于染色体多态性范畴。此区携带