2432对不良孕产史夫妇染色体核型分析

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1、2432对不良孕产史夫妇染色体核型分析Thekaryotypeanalysisofchromosomeabout2432couplesonthehistoryofabnormalpregnancy作者姓名：时洪娟领域（方向）：妇儿保健与人口健康指导教师：张秀敏教授类别：公共卫生硕士答辩日期：2015年6月2日中文摘要2432对不良孕产史夫妇染色体核型分析不良孕产史包括自然流产、死胎、早产儿及新生儿死亡、死产、孕产畸形儿等病史，导致不良孕产史的因素很多，而染色体异常是重要遗传因素之一，染色体异常主要分为结构异常和数

2、目异常。染色体结构异常包括易位、倒位、缺失等；染色体数目异常包括超雌综合征、特纳综合征、柯氏综合征等。染色体数目异常或结构异常可能引起流产、死胎、畸胎等不良孕产史的发生，不同的染色体异常，会导致不同的孕产结局。因此，有必要对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查，明确其遗传学病因，从而为临床相关诊断与治疗提供理论依据，并为其再生育提供产前指导。目的：本研究对不良孕产史夫妇染色体结果进行分析，观察其染色体异常发生的频率、染色体异常类型和分布特点、染色体异常与流产次数的关系及染色体多态性变异在不良孕产史中的发生情况，分析染

3、色体异常与不良孕产史之间的关系。根据染色体的异常类型、遗传方式、预后及再发风险，制定相应的干预措施，避免出生缺陷儿的产生，为优生优育，提高我国人口素质，减轻家庭及社会负担，促进社会稳定，具有极其重要的意义。方法：本研究采用病例回顾分析法，针对自1993年1月至2014年8月就诊于长春市妇产医院妇科、产科门诊进行染色体检查的2432对不良孕产史夫妇，筛选的临床特征为不良孕产史（包括流产、死胎、畸胎、早产儿及新生儿死亡、有缺陷儿出生），收集不良孕产史夫妇性别、年龄、生育史、染色体检查结果。对2432对不良孕产史夫妇双

4、方进行外周血淋巴细胞培养，常规方法制备染色体标本，G显带后进行染色体分析，将所得结果进行统计学处理后分析。结果：(1)2432对不良孕产史夫妇，其中包括1302对流产史夫妇，321对死胎I史夫妇，562对畸胎史夫妇，73对早产儿及新生儿死亡史夫妇，174对有缺陷儿出生史夫妇，共检出染色体异常核型126例，在受检夫妇中的检出率为5.18%（126/2432）；在受检总人数的检出率为2.59%（126/4864）。其中女性异常77例，异常检出率为3.17%（77/2432）；男性异常49例，异常检出率为2.01%（4

5、9/2432），女性异常检出率高于男性。(2)1302对流产史夫妇中，共检出染色体异常84例，异常率为6.45%（84/1302）；321对死胎史夫妇中，共检出染色体异常12例，异常率为3.74%（12/321）；562对畸胎史夫妇中，共检出染色体异常19例，异常率为3.38%（19/562）；73对早产儿及新生儿死亡史夫妇，共检出染色体异常2例，异常率为2.74%（2/73）；有缺陷儿出生史夫妇174对，共检出染色体异常9例，异常率为5.17%（9/174）。(3)本研究中共检出染色体异常126例，其中平衡易位

6、79例，占异常核型的62.69%，平衡易位中包括相互易位、罗氏易位、复杂易位。其中相互易位63例，占异常核型的50.00%，罗氏易位15例，占异常核型的11.90%，复杂易位1例，占异常核型的0.79%；检出染色体倒位16例，占异常核型的12.70%；数量异常5例，占异常核型的3.97%；嵌合型25例，占异常核型的19.84%；复合异常1例，占异常核型的0.79%。染色体结构异常，涉及1~22号所有常染色体及Y染色体。(4)1302对流产史夫妇中，流产1次191对，染色体异常8例，异常率为4.19%（8/191）

7、；流产2次672对，染色体异常40例，异常率为5.95%（40/672）；流产3次287对，染色体异常22例，异常率为7.67%（22/287）；流产4次及以上152对，染色体异常14例，异常率为9.21%（14/152）。不同流产次数夫妇染色体异常检出率之间未见统计学差异P>0.05。(5)本研究检出染色体多态性284例，染色体多态性检出率为受检夫妇的11.68%（284/2432），为受检总人数的5.84%（284/4864），其中inv(9)女性检出30例，检出率为1.23%，男性检出23例，检出率为0.9

8、5%；1、9、16号染色体qh+女性检出1例，检出率为0.04%，男性检出2例，检出率为0.08%；D/G组短臂增长女性检出8例，检出率为0.33%，男性检出8例，检出率为0.33%；检出大Y210例，检出率为8.63%；检出小Y2例，检出率为0.08%。II(6)2432对不良孕产史夫妇中流产者1302对，检出染色体多态性146例，检出率为11.21%（146/1302