染色体多态性与不良孕产史关系的探讨.doc

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1、染色体多态性与不良孕产史关系的探讨［摘要］目的：探讨染色体多态性与不良孕产史的关系。方法：对2007年10月1日至2014年9月30日在北京大学第一医院行羊水穿刺的两组孕妇的胎儿染色体多态性的发牛率进行比较。孕妇曾有自然流产、胎停育、胎儿畸形史共836例(A组)；已分娩正常活婴、生育年龄大于35岁并且B超未发现胎儿异常2899例(B组)。结果：A组检岀30例胎儿染色体多态性，检出率为3.59%,明显高于B组胎儿染色体多态性检出率2.03%(P0.05)o结论:染色体多态性中inv(9)、Yqh-与不良孕产史可能存在相关性，需进一步大样本资料加以证实。

2、染色体多态性与不良孕产史的关系值得进一步深入研究。［关键词］染色体多态性；不良孕产史［中图分类号JR698+.2［文献标志码］A染色体多态性是可遗传的同源染色体位点变异或染色体区域变异，通过大量人群对比研究表明对表型不会产生影响。但一些研究表明染色体多态性在不良孕产史夫妇中较普通人群发生率高，其相关性有待于积累更多的临床资料。我们对因自然流产、胎停育、胎儿畸形來我院行羊水细胞遗传学检测的不良孕产史孕妇进行回顾性分析，以胎儿染色体多态性的检出率为主因素进行研究，探讨染色体多态性及与不良孕产史Z间的关系。1对象与方法1.1对象2007年10月1日至201

3、4年9月30日在我院行羊水穿刺的孕妇3735例，其中836例有口然流产、胎停育、胎儿畸形引产史(A组)，排除遗传代谢、夫妻一方染色体异常病例；2899例已分娩正常活婴、孕妇生育年龄大于35岁、没有不良孕产史并且B超未发现胎儿异常(13组)。1.2方法常规分裂中期染色体核型分析，G显带。染色体多态性的判定：(1)异染色质增大或减小：观察1、9、16、Y染色体及D、G组染色体随体与随体柄，必要时辅以C显带、银染分析，如果感兴趣的染色体区段比同源染色体相同区段明显增人或减小，就可认为是异染色质多态性。如果Y染色体沙组染色体，认为是Yqh+；Y染色体〈G组染

4、色体，认为是Yqh-o(2)9号染色体臂间倒位iiw(9)0总结、分析两组染色体多态性的检出率，采用x2检验，P<0.05为差异有统计学意义。2结果2.1发现的染色体多态性变异类型(1)1、9、16号染色体长臂异染色质区长度的增加(lqh+、9qh+、16qh+)：(2)D/G组染色体随体区变异；(3)Y染色体变异，包括Yqh+、Yqh-：(4)inv(9)(pllql3)°发现胎儿染色体多态性后,我们对夫妇双方均做了外周血染色体检查，证实胎儿染色体多态性的亲源来源，为非新生变异。2.2染色体多态性的检出率A组孕妇检出30例胎儿染色体多态性,检出率为

5、3.59%(30/836)：B组孕妇检出59例胎儿染色体多态性,检出率为2.03%(59/2899)oA组染色体多态性检出率与B组相比差异有统计学意义(P〈0・01)oA组检出的染色体多态性中，inv(9)最多，检出率为1.67%(14/836),与B组0.83%(24/2899)的检出率相比,差异有统计学意义(卩0.05)。见表1。3讨论1.1两组间染色体多态性检出率的差异染色体多态性主要表现为异染色质的变异，特别是含有高度重复DNA的结构性界染色质，通常不含有编码基因，故一般认为不引起表型效应。在产前诊断屮，当检出胎儿染色体多态性时，为了减轻其父

6、母的焦虑，我们建议双方进行外周血染色体检查，以证实胎儿染色体异常核型的亲源性。本研究所选胎儿染色体的多态性均来自父母之一，其检出率的差异一定程度地反映了父母染色体多态性发生率的差异。由于B组孕妇B超尚未发现胎儿结构异常，减少了因异染色质变异可能与各种胎儿畸形相关所引起的结果偏差。本研究A组胎儿染色体多态性总检出率为3.59%,而B组为2.03%,两组胎儿染色体多态性的总检出率比较差异有统计学意义(P<0.01)o但是，通过对两组间各种染色体多态性的差异进一步分析，仅inv(9)、Yqh-两组间存在差异。B组胎儿inv(9)检出率为0.83%,明显低于

7、A组的检出率1.67%,提示inv(9)与不良孕产史有一定的相关性。有学者认为inv(9)倒位区即(pllql2)仅含着丝粒和着丝粒异染色质，互换后很少形成异常染色体，因此，一些遗传学家甚至认为iiw(9)是没有表型效应的正常变异。但是也有研究表明，在有精神疾病、慢性粒细胞性白血病患者中，inv(9)的发生率较高，是否是位置效应所致尚不清楚，其相关性还有待于大样本研究及9号染色体DNA标记物与疾病连锁分析研究。由于臂间倒位的染色体在第一次减数分裂中经过倒位圈的互换，将导致带有部分重复、部分缺失的重排染色体的生成，因此iiw(9)的临床意义在染色体多态

8、屮是最受关注的，但并没有inv(9)导致重组异倍体的报道。因此，大部分inv(9)是没有危害的，而有些特定的