不良孕产史夫妇1 648例染色体核型分析

《不良孕产史夫妇1 648例染色体核型分析》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、不良孕产史夫妇1648例染色体核型分析作者：李书君单位：河北省邢台市人民医院检验科【关键词】不良孕产史；染色体异常；核型分析；多态性变异不良孕产史包括自然流产、死胎、胎儿畸形、不孕不育或有智力障碍、发育迟缓等患儿生育史，此类患者是妇产科遗传咨询的主要对象。引起不良孕产史的病因十分复杂，除与孕妇本身子宫发育，夫妇受物理、化学、药物影响及感染因素有关外，还与夫妇异常染色体携带有关，特别是孕早期发生流产的夫妇进行染色体分析非常必要。本文对1996至2007年1648例有不良孕产史夫妇进行了染色体核型分析，报告如下。　　1资料与方法　　1.1一般资料　　选择来我院

2、就诊的有不良孕产史夫妇1648例，主要病史为反复流产、死胎或生育过畸形儿、智障儿，流产次数2～8次，时间为孕40d～分娩，年龄19～41岁。　　1.2方法　　按常规方法进行外周血淋巴细胞染色体培养和标本制备，G显带，每位患者至少制片5张，计数30个中期分裂相，分析3～5个细胞，异常核型者增加核型分析数，按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)对异常染色体进行描述。　　2结果在1648例不良孕产史夫妇的细胞遗传学检查中，男767例，女881例。异常核型77例，异常检出率为4.67%（77/1648）；其中，男28例，异常检出率为3.65%（28/767）；女

3、49例，异常检出率为5.56%（49/881）。染色体异常类别主要有：常染色体异常23例,占异常的29.87%；其中染色体相互易位5例，罗伯逊易位7例，倒位4例，三体3例；性染色体异常54例,占异常的70.13%。染色体数目异常38例,占异常的49.35%;结构异常39例,占异常的50.65%。另外染色体多态性变异122例，检出率为7.40%；不良孕产史夫妇染色体异常核型见表1。表177例异常染色体核型（略）　　3讨论　　3.1不良孕产史中染色体异常及频率　　染色体异常包括染色体数目异常和染色体结构异常。本文对1648例不良孕产史夫妇进行染色体核型分析，发

4、现异常核型77例（4.67%），与文献报道基本一致［1］，显著高于一般人群0.3%～4%的染色体异常发生率［2］，表明不良孕产史的发生与染色体核型异常密切相关。　　3.2染色体异常种类与流产的关系　　(1)平衡易位：平衡易位是不良孕产史夫妇最常见的染色体异常，平衡易位携带者由于遗传物质没有丢失，保留了原有基因总量，只改变易位阶段在染色体上的相对位置，因此其表型正常，但其生殖细胞在减数分裂过程中产生18种类型合子，其中只有1种正常，1种为平衡易位携带者，其他16种表现为部分三体或部分缺失，从而破坏了基因平衡引起胚胎发育障碍，造成死胎、畸形或流产。(2)染色体

5、倒位与染色体缺失或部分缺失：染色体倒位属于染色体结构异常，本文共检出倒位4例，占异常核型的5.19%。其发生遗传效应的机理可能是倒位圈与位置效应所致；染色体缺失或部分缺失，造成了遗传物质的严重不均衡，在减数分裂过程中形成了不同的染色体结构重排，从而导致流产。一般而言，染色体倒位片断越长，则重复和缺失的部分越短，其配子和合子正常发育的可能性越大，娩出畸形儿的可能性越小。(3)染色体多态性变异与不良孕产史的关系：本文在1648例患者中共检出各种染色体多态性122例，检出率为7.40%，包括大Y117例，小Y2例,9qh+3例，大Y染色体不是一种无临床意义的染色

6、体多态变异，Y染色体重复的DNA在某些方面，造成有丝分裂发生错误或影响其基因调控与细胞分化，从而导致不良妊娠。(4)染色体异常与性征异常：本文中性染色体异常54例，占总检出率的70.13%，其中Turner综合征16例，克氏综合征8例。Turner综合征患者的核型有三种类型，这类患者常以原发闭经、不育、性征异常而就诊，分析表明，身材矮小，主要是由X染色体短臂单体型所决定，而卵巢发育不全则往往与长臂的单体型有关，一般认为Turner综合的发病原因是患者双亲之一在配子发生中，发生了性染色体不分离所致。克氏征是由于患者双亲之一在生殖细胞发育过程中发生性染色体不分

7、离所致，80%以上患者的核型是47，XXY，约19%的患者为2个或更多的细胞系的嵌合体，X染色体越多，其症状越严重，而46，XY细胞系所占比例较大时，则睾丸可发育正常并有生育能力；男性假两性畸形5例，核型为46，XY，外生殖器有阴蒂肥大，尿道下列，自幼按女孩抚养，为X连锁隐性遗传病，男性受累，女性为此病携带者。　　在一般新生儿群体中，染色体异常发生率约为0.47%～0.84%，而孕早期的自然流产儿中，约50.0%由染色异常引起的，且异常的程度越严重，流产的时间越早［3］。综上分析，不良孕产史夫妇染色体异常发生率显著高于普通群体发生率，它不但与染色体畸变有关

8、，而且与染色体多态性也有关联，因而对不良孕产史夫妇及性征异常者进行