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《羊膜腔穿刺术在产前诊断_珠蛋白生成障碍性贫血中的应用.pdf》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、新医学2006年9月第37卷第9期579羊膜腔穿刺术在产前诊断α珠蛋白生成障碍性贫血中的应用———附102例分析中山大学附属第三医院妇产科(510630)侯红瑛李小毛尹玉竹滕奔琦[摘要]目的:探讨羊膜腔穿刺术在产前诊断α珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫)中的应用价值。方法:选择102对夫妇双方均为α珠贫基因携带者的孕16～34周的孕妇,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞用PCR方法进行α珠蛋白基因分析。结果:羊膜腔穿刺术一针成功率为100%。标本送检成功率99%,1例因羊水标本有母血污染,未能送检。101例孕
2、妇的胎儿共检出血红蛋白Bart胎儿水肿综合征6例,血红蛋白H病2例,东南亚缺失型α珠1杂合子16例,α珠2杂合子13例。结论:B超引导下羊膜腔穿刺术适用于妊娠中、晚期孕妇的胎儿α珠贫的产前诊断,操作简便、安全,标本送检成功率高。[关键词]羊膜腔穿刺术产前诊断α珠蛋白生成障碍性贫血超声检查羊水聚合酶链反应Clinicalapplicationofamniocentesisinprenataldiagnosisofα2thalassemia1HouHongying,LiXiaomao,YinYuzu,etal1
3、De2partmentofObstetricsandGynecology,TheThirdAffiliatedHospital,SunYat2senUniversity,Guangzhou,510630,China[Abstract]Objective:Toinvestigatetheclinicalapplicationofamniocentesis(AC)intheprenataldiagnosisofα2thalasse2mia1Methods:Onehundredandtwopregnantwome
4、nthattheyandtheirhusbandsbothcarryingMAgenewereenrolledinthisstudy1Amniocentesiswasperformedunderultrasonicguidanceandamnioticfluidwasanalyzedforα2globingenebyPCR1Results:Thesuc2cessrateoffirstpuncturewas100%1Contaminationbymaternalbloodoccurredin1%1Theα2g
5、lobingenetypesof102fetuseswereasfollows:HbBart'shydropsfetalissyndromein6,HbHdiseasein2,heterozygousα2thal21oftheSoutheastAsian(SEA)deletiontypein16andheterozygousα2thal22in13ofSEA1Conclusion:Amniocentesisissuitableforprenataldiagnosisofα2thalassemiainmida
6、ndlatepregnancy1Itissimpleandsafewithhighsuccessrate1[Keywords]AmniocentesisPrenataldiagnosisα2thalassemiaUltrasonographyAmnioticfluidPolymerasechainreaction1引言均为α珠贫基因携带者,共102例。孕妇年龄21α珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫,又称地中海～40岁,中位年龄30岁。籍贯广东65例,湖南贫血)是我国南方较为常见和危害较大的遗传性23例、四川8例,
7、其它地区6例。102例孕妇中,疾病之一。对夫妻双方均为α珠贫基因携带者,经产妇48例,初产妇54例;曾生过患血红蛋白可通过产前诊断及时发现重型珠贫胎儿,及时终止Bart胎儿水肿综合征患儿的产妇23例,血红蛋白妊娠。目前,我国部分医院已开展羊膜腔穿刺术抽H病患儿25例。孕16～34(中位数20)周,其中取羊水进行产前基因诊断,有助于提高重型珠贫胎孕16～20周70例,孕21～34周32例。经询问病儿的检出率。一般认为,该术在孕晚期操作有一定史、必要的术前检查,包括血压、血常规、肝功困难,多在孕中期进行。而我们
8、对不同孕周的待检能、肾功能、凝血功能和胎盘功能等,证实本组病者(孕16～34周),采用B超引导下行羊膜腔穿例无先兆流产或妊娠严重合并症者。刺术,抽取羊水标本进行α珠蛋白基因分析,取212方法得了良好的临床效果,现总结报告如下。21211仪器设备采用Aloka1100型超声诊断仪,315MHz穿刺探头,带针芯的22G一次性消毒穿2资料与方法刺针。211一般资料21212羊水细胞的采集孕妇排空膀胱,首先卧本文病例为2
